HOOFDSTUK 12: ZIEKTEN VAN DE SPIER EN DE
NEUROMUSCULAIRE OVERGANG
IN D E L IN G N E U R O M U S C U L A IR E A A N D O E N IN G E N (N M Z )
Indeling op basis van anatomie van perifere zenuwstelsel à in motore, sensibele of autonome
aandoeningen:
• Efferente, motore systeem:
o Aandoeningen van cellichaam (soma) van motorisch neuron = motorneuronziekten
§ Bv. amyotrofische laterale sclerose, progressieve spinale spieratrofie,
poliomyelitis
§ Cellichaam van motorisch neuron ligt in myelum, maar deze ziekten toch bij NMZ
gerekend
o Aandoeningen van axon van motorisch neuron = neuropathie
§ Meeste perifere zenuwen bevatten axonen van motorische + sensibele vezels à
bij elke neuropathie krachtsverlies + gevoelsstoornissen
o Aandoeningen overgang zenuw-spier = neuromusculaire synaps = myasthenie
o Aandoeningen van spierweefsel = myopathie
• Afferente, sensorisch systeem: gevormd door sensibele neuronen met cellichaam in dorsale
sensibele ganglia
• Autonome systeem: heeft eigen efferent en afferent deel
Krachtsverlies = kernsymptoom bij NMZ à bij ¾ van de groepen (motorneuronziekten, myasthenie en
myopathie): geen sensibele symptomen.
Bij sommige neuropathieën kan ook vrijwel uitsluitend krachtsverlies bestaan à dan klinisch vaak moeilijk
onderscheid krachtsverlies door myogene vs neurogene aandoening.
Indeling symptomen in 2 groepen:
• Uitvalsverschijnselen: zwakte, atrofie, lage reflexen
o Krachtsverlies gaat gepaard met atrofie
o Reflexen in vroeg stadium verlaagd bij neuropathieën en in laat stadium bij myopathie <->
bij perifere aandoeningen nooit verhoogd (wel bij krachtsverlies vanuit CZS)
§ Indien krachtsverlies met vermoeden perifere aandoening + hoge reflexen à
denken aan amyotrofische laterale sclerose
• Prikkelingsverschijnselen: fasciculaties, krampen, myotonie, myokymie
o Bij enkele primaire spierziekten vindt men myotonie à indien percussie op spier of bij
willekeurige aanspanning: 3-10 seconden durende nacontractie van betreffende spier
o Andere spierziekten: spierdystrofie van Becker, mitochondriële myopathieën à vaak
kramp
o Fasciculaties bij motorneuronziekten of (proximaal) zenuwletsel
, V E R W O R V E N E N A A N G E B O R E N A A N D O E N IN G E N
• Aangeboren
o Spierdystrofie indien sprake van aanvankelijk schijnbaar normaal beeld à pas in 2de
instantie ontwikkeling van (ernstig) krachtsverlies
§ Spierbiopt: degeneratieve afwijkingen
§ Meestal genetische afwijking in spierskeleteiwitten
o Myopathieën: beeld bestaat voor belangrijk deel uit contracties gevolgd door
onvoldoende mogelijkheid tot ontspannen (= myotonie)
§ Meestal afwijkingen in ionenkanalen van spiervezelmembraan
o Meestal voor 30e levensjaar manifest
o Hebben een meer chronisch beloop (itt verworven spierziekten)
o Nekspieren pas laat in beloop mee betrokken (bij verworven myopathieën vroeger)
• Verworven
o Myopathieën
§ Ontstekingsbeeld (myositis, vaak auto-immuunprobleem), spierbeschadiging (obv
endocrinologische afwijkingen) of toxiciteit (medicamenteus)
o Myasthenieën
§ In meeste gevallen verworven à berusten dan op auto-immuunprobleem
Verschillende presentaties myopathieën:
• Klassiek = proximale zwakte in benen erger dan in armen
• Vrij zeldzaam = distale myopathieën met zwakte van voetheffers of –buigers
o Veel vaker veroorzaakt door neuropathie, maar door ontbreken sensibele verschijnselen
à belangrijke aanwijzing voor myopathie
o Dd bij puur distaal krachtsverlies = lastig
• Soms typische verdeling, bv.:
o Schouderspierzwakte + gelaatszwakte = FSHD
o Bovenbeenzwakte + flexorzwakte in handen = inclusion-body-myositis
• Craniale spieren meestal gespaard, UITZ. mitochondriale myopathieën à kunnen gepaard gaan
met ernstige zwakte van uitwendige oogspieren en ptosis
• Bij meedoen ogen: altijd aan myasthenie denken
NEUROMUSCULAIRE OVERGANG
IN D E L IN G N E U R O M U S C U L A IR E A A N D O E N IN G E N (N M Z )
Indeling op basis van anatomie van perifere zenuwstelsel à in motore, sensibele of autonome
aandoeningen:
• Efferente, motore systeem:
o Aandoeningen van cellichaam (soma) van motorisch neuron = motorneuronziekten
§ Bv. amyotrofische laterale sclerose, progressieve spinale spieratrofie,
poliomyelitis
§ Cellichaam van motorisch neuron ligt in myelum, maar deze ziekten toch bij NMZ
gerekend
o Aandoeningen van axon van motorisch neuron = neuropathie
§ Meeste perifere zenuwen bevatten axonen van motorische + sensibele vezels à
bij elke neuropathie krachtsverlies + gevoelsstoornissen
o Aandoeningen overgang zenuw-spier = neuromusculaire synaps = myasthenie
o Aandoeningen van spierweefsel = myopathie
• Afferente, sensorisch systeem: gevormd door sensibele neuronen met cellichaam in dorsale
sensibele ganglia
• Autonome systeem: heeft eigen efferent en afferent deel
Krachtsverlies = kernsymptoom bij NMZ à bij ¾ van de groepen (motorneuronziekten, myasthenie en
myopathie): geen sensibele symptomen.
Bij sommige neuropathieën kan ook vrijwel uitsluitend krachtsverlies bestaan à dan klinisch vaak moeilijk
onderscheid krachtsverlies door myogene vs neurogene aandoening.
Indeling symptomen in 2 groepen:
• Uitvalsverschijnselen: zwakte, atrofie, lage reflexen
o Krachtsverlies gaat gepaard met atrofie
o Reflexen in vroeg stadium verlaagd bij neuropathieën en in laat stadium bij myopathie <->
bij perifere aandoeningen nooit verhoogd (wel bij krachtsverlies vanuit CZS)
§ Indien krachtsverlies met vermoeden perifere aandoening + hoge reflexen à
denken aan amyotrofische laterale sclerose
• Prikkelingsverschijnselen: fasciculaties, krampen, myotonie, myokymie
o Bij enkele primaire spierziekten vindt men myotonie à indien percussie op spier of bij
willekeurige aanspanning: 3-10 seconden durende nacontractie van betreffende spier
o Andere spierziekten: spierdystrofie van Becker, mitochondriële myopathieën à vaak
kramp
o Fasciculaties bij motorneuronziekten of (proximaal) zenuwletsel
, V E R W O R V E N E N A A N G E B O R E N A A N D O E N IN G E N
• Aangeboren
o Spierdystrofie indien sprake van aanvankelijk schijnbaar normaal beeld à pas in 2de
instantie ontwikkeling van (ernstig) krachtsverlies
§ Spierbiopt: degeneratieve afwijkingen
§ Meestal genetische afwijking in spierskeleteiwitten
o Myopathieën: beeld bestaat voor belangrijk deel uit contracties gevolgd door
onvoldoende mogelijkheid tot ontspannen (= myotonie)
§ Meestal afwijkingen in ionenkanalen van spiervezelmembraan
o Meestal voor 30e levensjaar manifest
o Hebben een meer chronisch beloop (itt verworven spierziekten)
o Nekspieren pas laat in beloop mee betrokken (bij verworven myopathieën vroeger)
• Verworven
o Myopathieën
§ Ontstekingsbeeld (myositis, vaak auto-immuunprobleem), spierbeschadiging (obv
endocrinologische afwijkingen) of toxiciteit (medicamenteus)
o Myasthenieën
§ In meeste gevallen verworven à berusten dan op auto-immuunprobleem
Verschillende presentaties myopathieën:
• Klassiek = proximale zwakte in benen erger dan in armen
• Vrij zeldzaam = distale myopathieën met zwakte van voetheffers of –buigers
o Veel vaker veroorzaakt door neuropathie, maar door ontbreken sensibele verschijnselen
à belangrijke aanwijzing voor myopathie
o Dd bij puur distaal krachtsverlies = lastig
• Soms typische verdeling, bv.:
o Schouderspierzwakte + gelaatszwakte = FSHD
o Bovenbeenzwakte + flexorzwakte in handen = inclusion-body-myositis
• Craniale spieren meestal gespaard, UITZ. mitochondriale myopathieën à kunnen gepaard gaan
met ernstige zwakte van uitwendige oogspieren en ptosis
• Bij meedoen ogen: altijd aan myasthenie denken
