SÍN DROM E DE T U RN ER.
●Monosomía ( por No disyunción 50%)
●Caracterizado por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres que tienen
cromosoma X y ausencia de todo o parte un cromosoma sexual, ya sea X o Y
(45 xo).
►En la mayoría de las veces el cromosoma X perdido es de origen paterna.
DIAGNÓSTICO.
-Fenotipo femenino
-Amniocentesis
-Cariotipo
-Hallazgo fenotípico.
● Linfedema (97%)
● Paladar alto y en arco (84%)
● Linea capilar posterior baja (76%)
● Cuello alado
● Implantación baja de pabellones auriculares (73%)
● Retrognatia (67%) y cubitus valgus
● Acortamiento de falanges
● Estrabismo
● El retraso del crecimiento es el dato más constante
-Ausencia total o parcial de 2do cromosoma sexual, con o sin mosaico.
►El diagnóstico al nacer es del 15%, adolescencia 26% y adulto 38%.
▸EXCLUIR EN EL DIAGNOSTICO:
● El fenotipo masculino independiente del cariotipo.
● Mujeres 45x, pero sin rasgos clínicos.
● Mujeres con deleciones distales pequeños.
● La detección de cuádruple marcador puede ser sugerente del Sx de
Turner.
● Si es positivo el estudio prenatal, siempre se realiza cariotipo.
▸El diagnóstico de elección es:
● Bandeo G de linfocitos en sangre periférica (bajo costo).
CARACTERISTICAS ULTRASONOGRAFICAS SUGERENTES.
● Higroma quístico
● Hidrops Fetal
● Coartación de la aorta (Elongación del arco transverso)
● Braquicefalia
● Alteraciones renales
● Polihidramnios u Oligohidramnios
Nota:
● La estatura del paciente es en promedio de 20 cm más corta que la
altura promedio de la población general
● La restricción del crecimiento intrauterino es uno de los factores que se
relaciona con la talla final de los niños con Sindrome de Turner.
● La mortalidad es 3 veces mayor que en la población general.
●Monosomía ( por No disyunción 50%)
●Caracterizado por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres que tienen
cromosoma X y ausencia de todo o parte un cromosoma sexual, ya sea X o Y
(45 xo).
►En la mayoría de las veces el cromosoma X perdido es de origen paterna.
DIAGNÓSTICO.
-Fenotipo femenino
-Amniocentesis
-Cariotipo
-Hallazgo fenotípico.
● Linfedema (97%)
● Paladar alto y en arco (84%)
● Linea capilar posterior baja (76%)
● Cuello alado
● Implantación baja de pabellones auriculares (73%)
● Retrognatia (67%) y cubitus valgus
● Acortamiento de falanges
● Estrabismo
● El retraso del crecimiento es el dato más constante
-Ausencia total o parcial de 2do cromosoma sexual, con o sin mosaico.
►El diagnóstico al nacer es del 15%, adolescencia 26% y adulto 38%.
▸EXCLUIR EN EL DIAGNOSTICO:
● El fenotipo masculino independiente del cariotipo.
● Mujeres 45x, pero sin rasgos clínicos.
● Mujeres con deleciones distales pequeños.
● La detección de cuádruple marcador puede ser sugerente del Sx de
Turner.
● Si es positivo el estudio prenatal, siempre se realiza cariotipo.
▸El diagnóstico de elección es:
● Bandeo G de linfocitos en sangre periférica (bajo costo).
CARACTERISTICAS ULTRASONOGRAFICAS SUGERENTES.
● Higroma quístico
● Hidrops Fetal
● Coartación de la aorta (Elongación del arco transverso)
● Braquicefalia
● Alteraciones renales
● Polihidramnios u Oligohidramnios
Nota:
● La estatura del paciente es en promedio de 20 cm más corta que la
altura promedio de la población general
● La restricción del crecimiento intrauterino es uno de los factores que se
relaciona con la talla final de los niños con Sindrome de Turner.
● La mortalidad es 3 veces mayor que en la población general.
