ENFERMEDADES METABÓLICAS
TIPO PATOGENIA MORFOLOGÍA CLÍNICA
GLUCOGENOSIS
Tipo Hepatorenal Glucosa 6 – fosfatasa Hepatomegalia: acumulaciones intracitoplasmáticas No tratados: falta de apetito, retraso
Von Gierke (I) de glucógeno y pequeñas cantidades de lípidos, de crecimiento, hepatomegalia,
glucógeno intranucleares. nefromegalia. Hipoglucemia
Nefromegalia: acum. Intracito de glucogeno en las ¢ (convulsiones). Hiperlipidemia e
epiteliales tubulares corticales hiperuricemia (gota y xantemas
(disfunción plaquetaria)
Tipo miopático Fosforilasa muscular Músculo esquelético: acum glucógeno Calambres dolorosos asociados con
Mc Ardle (V) subsarcolémica ejercicio. Casos con mioglobinuria.
creatincinasa.
Tipos diversos Glucosidasa lisosomal Hepatomegalia leve: abombamiento lisosomas con Cardio megalia masica, hipotonía y
Pompe (III) glu creando un patrón cito de encaje. fallo cardio-respi en 2 años
Cardiomegalia: glu dentro del sarcoplasma unido a
memb.
Musc. Esquelético: similar corazón
MUCOPOLISACARIDOSIS: grupo de síndromes relacionados por deficiencias de enzimas degradativas, todas se transmiten autosomica resesiva.
Sde. Hurler (MPS I) Def. α-1-hialuronidasa (rasgos MORFOLOGÍA: acumulados en ¢ fagociticas Hepatoesplenomegalia, deformidades
faciales toscos, muerte 6-10 mononucleares, endoteliales, músculo liso capa esqueléticas, lesiones valvulares,
años x compli cardiacas) intima y fibroblastos. Los mas afectados son: bazo, depósitos arteriales subendoteliales
Sde. Hunter (MPS II) Herencia ligada cromosoma X hígado, MO, ganglios linfáticos, vasos, y corazón. en las coronarias y cerebro
MICRO: las ¢ afectadas distendidas con aclaración,
formando ¢ balonizadas
LIPOIDOSIS
Gangliosisdosis (GM2) Def. Hexosaminidasa A MO: neuronas balonizadas con vacuolas, tinción Afectanción neuronas SNC, SNA y
Enf. De Tay- Sachs acumulacion del gangliosido especial Red- oil y sudan negro. retina. A los 6 meses detrioro motor y
GM2 ME: configuraciones espirales dentro de lisosomas mental, hipotonía ceguera y demencia
destrucción prerresida de neuronas, prolif de microglia
y acum. De liidos en fagotitos cerebrales. Retina: cel
ganclionares hinchadas al borde de la mácula
(mancha rojo – cereza)
Enf. Niemann Pick A y Acumulación de del tamño cel del sist. fagocitico mononuclear, Tipo A: forma infantil grave afec
B esfingomielina muchas vacuolas “aspecto espumoso” del cito, en neurológia extensa, acumulaciones
bazo, hígado, ganglios, mo amigdala, gastrointestinal, visearles y caquexia, muerte 3 años.
pulmones. Esplenomegalia. Cerebro: engrosamiento Tipo B: viceromegalia sin afección
circunvoluciones y surcos (perdida de sust) afección neuronal sobrevive adulto
neuronal difusa. Retina: macha rojo cereza. Hepatoesplenomegalia, retraso del
crecimiento, deterioro motriz.
Enf. Niemann pick C Acumulación de colesterol Degeneración axones y dendritas Hídrops fetal y muerte neonatal,
hepatitis neonatal. Ataxia, paralisis
supranuclear, regresión psicomotriz,
hepatoesplenomegalia, disartria.
Enf. Gaucher Mutación glucocerebrosidasa, Celulas de gaucher: ¢ fagociticas acumulan en Tipo I: acum. Fago monon sin
acumulación higado, bazo, ganglios, timo. En cerebros en los afectación cerebo, afectación
glucocerebrosidos en sist espacios de Virchow-Robin esquelética y esplénica.
fago mononuclear de todo el MO: cito fibrilar núcleos extrinsecos Tipo II: infantil aguda cerebral,
organismo y SNC MACRO: bazo, linfoadenopatia, erosion mo hepatoesplenoM afección progre SNC
Tipo III: = tipo I con afec SNC
adolescencia.
COLESTEROLOSIS: MФ esterolisados en la lámina propia de la vesícula biliar (perezosas)
XANTOMAS: acumulación en MФ x tratornos metabólicos, células espumosas en conectivo de piel y tendones produciendo masas tumorales (xantomas)
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
enfermedad de receptores mutación del receptor de LDL, Hay dos formas de eliminar el colesterol: por el receptor de LDL y por receptor scavenger de
dando colesterolemia y formación de placas LDL oxidadas .Cuando ingresa el colesterol a los tejidos su síntesis y esterificación y
ateroescleróicas prematuras.≠ mutaciones clasificadas almacenamiento. Falla del receptor síntesis de col (hipercolesterolemia) se producen
en 5 grupos xantomas y ateroesclerosis ( fagocitocis x scavengers mФ)
HIGADO GRASO NO ALCOHOLICO (ESTEATOHEPATITIS)
Alteración microvacuolares de Húmedo con vacuolas, tamaño con bordes romos = Lesion reversible (con suspensión de
grasa x TAG 5-10mg/kg, kg . MICRO: micro y macrovacuolas negativas, la noxa y sin infiltrado)
malnutrición, alcoholismo, DBT, arquitectura conservada, alteraciones morfológicas
obesidad. aporte, síntesis del hepatocito.
AG , esterificiacion AG a
TAG, incorporación AG a FL
y colesterol, oxidación
formación de lipoп de
exportación.
TIPO PATOGENIA MORFOLOGÍA CLÍNICA
GLUCOGENOSIS
Tipo Hepatorenal Glucosa 6 – fosfatasa Hepatomegalia: acumulaciones intracitoplasmáticas No tratados: falta de apetito, retraso
Von Gierke (I) de glucógeno y pequeñas cantidades de lípidos, de crecimiento, hepatomegalia,
glucógeno intranucleares. nefromegalia. Hipoglucemia
Nefromegalia: acum. Intracito de glucogeno en las ¢ (convulsiones). Hiperlipidemia e
epiteliales tubulares corticales hiperuricemia (gota y xantemas
(disfunción plaquetaria)
Tipo miopático Fosforilasa muscular Músculo esquelético: acum glucógeno Calambres dolorosos asociados con
Mc Ardle (V) subsarcolémica ejercicio. Casos con mioglobinuria.
creatincinasa.
Tipos diversos Glucosidasa lisosomal Hepatomegalia leve: abombamiento lisosomas con Cardio megalia masica, hipotonía y
Pompe (III) glu creando un patrón cito de encaje. fallo cardio-respi en 2 años
Cardiomegalia: glu dentro del sarcoplasma unido a
memb.
Musc. Esquelético: similar corazón
MUCOPOLISACARIDOSIS: grupo de síndromes relacionados por deficiencias de enzimas degradativas, todas se transmiten autosomica resesiva.
Sde. Hurler (MPS I) Def. α-1-hialuronidasa (rasgos MORFOLOGÍA: acumulados en ¢ fagociticas Hepatoesplenomegalia, deformidades
faciales toscos, muerte 6-10 mononucleares, endoteliales, músculo liso capa esqueléticas, lesiones valvulares,
años x compli cardiacas) intima y fibroblastos. Los mas afectados son: bazo, depósitos arteriales subendoteliales
Sde. Hunter (MPS II) Herencia ligada cromosoma X hígado, MO, ganglios linfáticos, vasos, y corazón. en las coronarias y cerebro
MICRO: las ¢ afectadas distendidas con aclaración,
formando ¢ balonizadas
LIPOIDOSIS
Gangliosisdosis (GM2) Def. Hexosaminidasa A MO: neuronas balonizadas con vacuolas, tinción Afectanción neuronas SNC, SNA y
Enf. De Tay- Sachs acumulacion del gangliosido especial Red- oil y sudan negro. retina. A los 6 meses detrioro motor y
GM2 ME: configuraciones espirales dentro de lisosomas mental, hipotonía ceguera y demencia
destrucción prerresida de neuronas, prolif de microglia
y acum. De liidos en fagotitos cerebrales. Retina: cel
ganclionares hinchadas al borde de la mácula
(mancha rojo – cereza)
Enf. Niemann Pick A y Acumulación de del tamño cel del sist. fagocitico mononuclear, Tipo A: forma infantil grave afec
B esfingomielina muchas vacuolas “aspecto espumoso” del cito, en neurológia extensa, acumulaciones
bazo, hígado, ganglios, mo amigdala, gastrointestinal, visearles y caquexia, muerte 3 años.
pulmones. Esplenomegalia. Cerebro: engrosamiento Tipo B: viceromegalia sin afección
circunvoluciones y surcos (perdida de sust) afección neuronal sobrevive adulto
neuronal difusa. Retina: macha rojo cereza. Hepatoesplenomegalia, retraso del
crecimiento, deterioro motriz.
Enf. Niemann pick C Acumulación de colesterol Degeneración axones y dendritas Hídrops fetal y muerte neonatal,
hepatitis neonatal. Ataxia, paralisis
supranuclear, regresión psicomotriz,
hepatoesplenomegalia, disartria.
Enf. Gaucher Mutación glucocerebrosidasa, Celulas de gaucher: ¢ fagociticas acumulan en Tipo I: acum. Fago monon sin
acumulación higado, bazo, ganglios, timo. En cerebros en los afectación cerebo, afectación
glucocerebrosidos en sist espacios de Virchow-Robin esquelética y esplénica.
fago mononuclear de todo el MO: cito fibrilar núcleos extrinsecos Tipo II: infantil aguda cerebral,
organismo y SNC MACRO: bazo, linfoadenopatia, erosion mo hepatoesplenoM afección progre SNC
Tipo III: = tipo I con afec SNC
adolescencia.
COLESTEROLOSIS: MФ esterolisados en la lámina propia de la vesícula biliar (perezosas)
XANTOMAS: acumulación en MФ x tratornos metabólicos, células espumosas en conectivo de piel y tendones produciendo masas tumorales (xantomas)
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
enfermedad de receptores mutación del receptor de LDL, Hay dos formas de eliminar el colesterol: por el receptor de LDL y por receptor scavenger de
dando colesterolemia y formación de placas LDL oxidadas .Cuando ingresa el colesterol a los tejidos su síntesis y esterificación y
ateroescleróicas prematuras.≠ mutaciones clasificadas almacenamiento. Falla del receptor síntesis de col (hipercolesterolemia) se producen
en 5 grupos xantomas y ateroesclerosis ( fagocitocis x scavengers mФ)
HIGADO GRASO NO ALCOHOLICO (ESTEATOHEPATITIS)
Alteración microvacuolares de Húmedo con vacuolas, tamaño con bordes romos = Lesion reversible (con suspensión de
grasa x TAG 5-10mg/kg, kg . MICRO: micro y macrovacuolas negativas, la noxa y sin infiltrado)
malnutrición, alcoholismo, DBT, arquitectura conservada, alteraciones morfológicas
obesidad. aporte, síntesis del hepatocito.
AG , esterificiacion AG a
TAG, incorporación AG a FL
y colesterol, oxidación
formación de lipoп de
exportación.
