SAMENVATTING GENOMICA – DEELTOETS 1
H13 – MEIOSE & CHROMOSOMEN -
Genetica= “studie van erfelijkheid en erfelijke variatie” --> overerving genen via gameten
▪ Genen: erfelijke componenten (DNA nucleotide sequentie)
▪ Locus: locatie van gen op chromosoom
▪ Allel: alternatieve varianten van genen op locus
▪ Chromosoom: dsDNA helix met eiwitten als histonen
- Homoloog: paar van chromosomen met dezelfde genen (diploïd: paternale en maternale)
- Zuster chromatiden: na duplicatie, bevatten dezelfde allelen (verbonden via centromeer & eiwit cohesins)
- Niet-zuster chromatiden: na duplicatie, maternale en paternale chromatiden
o Geslachts- (X|Y) vs. autosomale chromosomen (1-22 paren) --> 46 in totaal
o Ploïdie: aantal van elk chromosoom (haplo-, di-, poly)
> gameten/voortplantingscellen: haploïd (n)
> somatische/lichaamscellen: diploïd (2n) --> 46 chromosomen = 23 (homologe)paren = 23n
ASEKSUELE REPRODUCTIE: geen fusie van gameten maar genetisch identiek (kloon)
--> uit mitotische celdeling waarbij variatie uit (punt)mutaties en opnemen alternatief DNA
SEKSUELE REPRODUCTIE: unieke combinatie van genen door fusie gameten
--> genetische variatie uit:
1. Independent assortment [metafase]: willekeurige oriëntatie homologe chromosomen op metafase plaat
(combinaties: 2n)
2. Crossing over [profase-I]: recombinatie chromosomen
3. Willekeurige bevruchting: 223 * 223 aantal diploïde combinaties in mens
LEVENSCYCLUS: bevruchting (fusie gameten) --> zygote --> mitose/meiose
• Alternation of generation: multicellulaire haploïde en diploïde fasen
- Sporofyt [2n]: produceert door meiose sporen [n], delen volgens mitose
- Gametofyt [n]: produceren gameten door mitose welke fuseren tot zygote [2n]
, INTERFASE: chromosomen duplicatie in S-fase (hoeveelheid DNA 2X)
MITOSE [2n --> 2n + 2n]: chromosomen condenseren
- Karyotype: chromosomen op grootte scheiden en banden patroon zichtbaar maken (metafase)
MEIOSE [2n --> n+n+n+n]
>MEIOSE-I “scheiding homologe chromosomen”
▪ Profase-I: chromosoom condensatie | nucleaire envelop afbraak | centrosoom relocatie
→ Crossing over: homologe chromosomen lijnen uit en DNA sequenties van niet-zuster chromatiden
wisselen uit dmv. recombinatie
→ Chiasmata= plaats waar crossing over heeft plaatsgevonden, houdt homologe chromosomen bij elkaar
▪ Metafase-I: metafase plaat | microtubuli aan kinetochoren | homologe chromosomen aan verschillende polen
→ independent assortment: willekeurige oriëntatie homologe chromosomen op metafaseplaat
▪ Anafase-I: zusterchromatiden verbonden via centromeer & scheiding homologe chromosomen
▪ Telofase & cytokinese: decondensatie en vorming nucleaire envelop | cytoplasma scheiding
(cleavage furrow of Cell plate)
>MEIOSE-II “scheiding zuster chromatiden”
Profase-II --> Metafase-II --> Anafase-II (cohesines rond centromeer afgebroken) --> Telofase-II en cytokinese
Meiose-I tov. Mitose:
- synapsis en crossing over
- uitlijnen van paren van homologe chromosomen
- separatie van homologe chromosomen ipv. zusterchromatiden
CROSSING OVER & SYNAPSIS
Crossing over= uitwisseling tussen niet-zustercrhomatiden tijdens Profase-I
1. Homologe chromosomen (bestaande uit 2 zusterchromatiden) lijnen uit, DNA breuk op zelfde plek en
chromatine condenseert
2. Synaptonemal complex: eiwit verbindt 2 homologe chromosomen
3. Synapsis: verbindt einde van DNA breuken van niet-zusterchromatiden
4. Homologe chromosomen blijven verbonden door verbinding zusterchromatiden
Patiënt is heterozygoot voor mutatie op chromosoom 1
Aantal chromosomen G2 fase 2 (na duplicatie in S-fase, nu 4 chromatiden)
Aantal gezonde kopieën G2 fase 2 (heterozygoot dus 1 chromosoom met mutatie en bijbehorende zusterchromatiden)
Aantal gemuteerde kopieën profase-II 0 of 2
--> helft dochtercellen bevat gezonde en andere helft mutante (homologe chromosoom
paren gescheiden, dus elke cel bevat 1 chromosoom 1 met 2 zusterchromatiden)
1 (wanneer crossing-over heeft plaatsgevonden)
H13 – MEIOSE & CHROMOSOMEN -
Genetica= “studie van erfelijkheid en erfelijke variatie” --> overerving genen via gameten
▪ Genen: erfelijke componenten (DNA nucleotide sequentie)
▪ Locus: locatie van gen op chromosoom
▪ Allel: alternatieve varianten van genen op locus
▪ Chromosoom: dsDNA helix met eiwitten als histonen
- Homoloog: paar van chromosomen met dezelfde genen (diploïd: paternale en maternale)
- Zuster chromatiden: na duplicatie, bevatten dezelfde allelen (verbonden via centromeer & eiwit cohesins)
- Niet-zuster chromatiden: na duplicatie, maternale en paternale chromatiden
o Geslachts- (X|Y) vs. autosomale chromosomen (1-22 paren) --> 46 in totaal
o Ploïdie: aantal van elk chromosoom (haplo-, di-, poly)
> gameten/voortplantingscellen: haploïd (n)
> somatische/lichaamscellen: diploïd (2n) --> 46 chromosomen = 23 (homologe)paren = 23n
ASEKSUELE REPRODUCTIE: geen fusie van gameten maar genetisch identiek (kloon)
--> uit mitotische celdeling waarbij variatie uit (punt)mutaties en opnemen alternatief DNA
SEKSUELE REPRODUCTIE: unieke combinatie van genen door fusie gameten
--> genetische variatie uit:
1. Independent assortment [metafase]: willekeurige oriëntatie homologe chromosomen op metafase plaat
(combinaties: 2n)
2. Crossing over [profase-I]: recombinatie chromosomen
3. Willekeurige bevruchting: 223 * 223 aantal diploïde combinaties in mens
LEVENSCYCLUS: bevruchting (fusie gameten) --> zygote --> mitose/meiose
• Alternation of generation: multicellulaire haploïde en diploïde fasen
- Sporofyt [2n]: produceert door meiose sporen [n], delen volgens mitose
- Gametofyt [n]: produceren gameten door mitose welke fuseren tot zygote [2n]
, INTERFASE: chromosomen duplicatie in S-fase (hoeveelheid DNA 2X)
MITOSE [2n --> 2n + 2n]: chromosomen condenseren
- Karyotype: chromosomen op grootte scheiden en banden patroon zichtbaar maken (metafase)
MEIOSE [2n --> n+n+n+n]
>MEIOSE-I “scheiding homologe chromosomen”
▪ Profase-I: chromosoom condensatie | nucleaire envelop afbraak | centrosoom relocatie
→ Crossing over: homologe chromosomen lijnen uit en DNA sequenties van niet-zuster chromatiden
wisselen uit dmv. recombinatie
→ Chiasmata= plaats waar crossing over heeft plaatsgevonden, houdt homologe chromosomen bij elkaar
▪ Metafase-I: metafase plaat | microtubuli aan kinetochoren | homologe chromosomen aan verschillende polen
→ independent assortment: willekeurige oriëntatie homologe chromosomen op metafaseplaat
▪ Anafase-I: zusterchromatiden verbonden via centromeer & scheiding homologe chromosomen
▪ Telofase & cytokinese: decondensatie en vorming nucleaire envelop | cytoplasma scheiding
(cleavage furrow of Cell plate)
>MEIOSE-II “scheiding zuster chromatiden”
Profase-II --> Metafase-II --> Anafase-II (cohesines rond centromeer afgebroken) --> Telofase-II en cytokinese
Meiose-I tov. Mitose:
- synapsis en crossing over
- uitlijnen van paren van homologe chromosomen
- separatie van homologe chromosomen ipv. zusterchromatiden
CROSSING OVER & SYNAPSIS
Crossing over= uitwisseling tussen niet-zustercrhomatiden tijdens Profase-I
1. Homologe chromosomen (bestaande uit 2 zusterchromatiden) lijnen uit, DNA breuk op zelfde plek en
chromatine condenseert
2. Synaptonemal complex: eiwit verbindt 2 homologe chromosomen
3. Synapsis: verbindt einde van DNA breuken van niet-zusterchromatiden
4. Homologe chromosomen blijven verbonden door verbinding zusterchromatiden
Patiënt is heterozygoot voor mutatie op chromosoom 1
Aantal chromosomen G2 fase 2 (na duplicatie in S-fase, nu 4 chromatiden)
Aantal gezonde kopieën G2 fase 2 (heterozygoot dus 1 chromosoom met mutatie en bijbehorende zusterchromatiden)
Aantal gemuteerde kopieën profase-II 0 of 2
--> helft dochtercellen bevat gezonde en andere helft mutante (homologe chromosoom
paren gescheiden, dus elke cel bevat 1 chromosoom 1 met 2 zusterchromatiden)
1 (wanneer crossing-over heeft plaatsgevonden)
