MEDISCHE GENETICA
INLEIDING
GESCHIEDENIS VAN DE MEDISCHE GENETICA
Vroegere geschiedenis: zie pwp
1990: HET HUMAAN GENOOM PROJECT
• Opgestart in oktober 1990
• Initiatief van de NIH en Dept of Energy in de VSA
• Verschillende laboratoria wereldwijd
o Academische wereld
o Industrie
o Niet-commerciële organisaties
• Doelstelling: ontrafeling van het menselijk genoom in 15 jaar
o Identificatie van alle genen
o Sequentiebepaling van de 3 miljard nucleotiden
o Budget: 3 miljard dollar
HUIDIGE UITDAGINGEN IN DE MEDISCHE GENETICA
• Revolutie #1: Human Genome project (2001)
• Revolutie #2: Next Generation Sequencing (2007)
• Uitdaging #1: interpretatie van de niet-coderende delen van het genoom
• Uitdaging #2: nood aan “single molecule genome sequencing”
• Uitdaging #3: nood aan meer netwerking
BACK TO THE BASICS
HET MENSELIJK GENOOM
• Mitochondriaal genoom (mitochondria was aparte entiteit die in cel is opgenomen)
• Nucleair genoom (haploid)
o 23 verschillende chromosomen
o Ongeveer 22.000 genen
o 3 miljard nucleotiden (basen)
,DNA
• 2 polynucleotideketens in tegenovergestelde richting vormen een dubbele helix (Watson
and Crick – 1953)
,Het centrale dogma van de moleculaire biologie
(Het is nooit de mutatie zelf die het probleem vormt, maar de problemen die de eiwitten
hebben)
DNA → RNA → Proteïne
, HOOFDSTUK 1: WHAT CAN WE LEARN FROM A FAMILY HISTORY?
WAT KENNEN?
• Familiale anamnese afnemen
• Stamboom opmaken
• Overervingswijzen afleiden uit stamboom (wetten van Mendel)
• Begrippen:
o Penetrantie
o Variabele expressie
o Verwantschap
o Mosaïcisme
GENETISCHE RAADPLEGING: HOE STELLEN WE EEN DIAGNOSE?
• Anamnese (bevraging naar (medische) voorgeschiedenis)
• Nazicht van medische dossiers
• Stamboom (familiale anamnese)
• Klinische evaluatie; klinische onderzoek
• Aanvullende onderzoeken:
o Genetisch
▪ Chromosomenonderzoek
▪ DNA onderzoek
o Niet-genetisch
▪ Bloedanalyse
▪ Radiologisch onderzoek
▪ Verwijzing naar een andere medische discipline
SYMBOLEN GEBRUIKT BIJ HET MAKEN VAN EEN STAMBOOM
INLEIDING
GESCHIEDENIS VAN DE MEDISCHE GENETICA
Vroegere geschiedenis: zie pwp
1990: HET HUMAAN GENOOM PROJECT
• Opgestart in oktober 1990
• Initiatief van de NIH en Dept of Energy in de VSA
• Verschillende laboratoria wereldwijd
o Academische wereld
o Industrie
o Niet-commerciële organisaties
• Doelstelling: ontrafeling van het menselijk genoom in 15 jaar
o Identificatie van alle genen
o Sequentiebepaling van de 3 miljard nucleotiden
o Budget: 3 miljard dollar
HUIDIGE UITDAGINGEN IN DE MEDISCHE GENETICA
• Revolutie #1: Human Genome project (2001)
• Revolutie #2: Next Generation Sequencing (2007)
• Uitdaging #1: interpretatie van de niet-coderende delen van het genoom
• Uitdaging #2: nood aan “single molecule genome sequencing”
• Uitdaging #3: nood aan meer netwerking
BACK TO THE BASICS
HET MENSELIJK GENOOM
• Mitochondriaal genoom (mitochondria was aparte entiteit die in cel is opgenomen)
• Nucleair genoom (haploid)
o 23 verschillende chromosomen
o Ongeveer 22.000 genen
o 3 miljard nucleotiden (basen)
,DNA
• 2 polynucleotideketens in tegenovergestelde richting vormen een dubbele helix (Watson
and Crick – 1953)
,Het centrale dogma van de moleculaire biologie
(Het is nooit de mutatie zelf die het probleem vormt, maar de problemen die de eiwitten
hebben)
DNA → RNA → Proteïne
, HOOFDSTUK 1: WHAT CAN WE LEARN FROM A FAMILY HISTORY?
WAT KENNEN?
• Familiale anamnese afnemen
• Stamboom opmaken
• Overervingswijzen afleiden uit stamboom (wetten van Mendel)
• Begrippen:
o Penetrantie
o Variabele expressie
o Verwantschap
o Mosaïcisme
GENETISCHE RAADPLEGING: HOE STELLEN WE EEN DIAGNOSE?
• Anamnese (bevraging naar (medische) voorgeschiedenis)
• Nazicht van medische dossiers
• Stamboom (familiale anamnese)
• Klinische evaluatie; klinische onderzoek
• Aanvullende onderzoeken:
o Genetisch
▪ Chromosomenonderzoek
▪ DNA onderzoek
o Niet-genetisch
▪ Bloedanalyse
▪ Radiologisch onderzoek
▪ Verwijzing naar een andere medische discipline
SYMBOLEN GEBRUIKT BIJ HET MAKEN VAN EEN STAMBOOM
