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Examen
Should Know Study Set for ABGC Boards | Q&A Latest Update 2024/2025 | 100% PASS
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Should Know Study Set for ABGC Boards | Q&A Latest Update 2024/2025 | 100% PASS Angelman Syndrome causes (expression and % of total) - Answer - **paternal imprinting defect, should be maternal expression 5-7 kb deletion on maternal chr15q11.2-13 (60-70%) UBE3A maternal deletion (11%) Paternal UPD15 (3-7%) Angelman testing strategy and condition features - Answer -methylation first since finds ~80% of cases then UBE3A seq and del/dup features: happy demeanor, abnormal gait, seizures, delayed/absent speech Prader-Willi Syndrome causes (expression and % of total) - Answer - **maternal imprinting defect, should be paternal expression of region 5-6 kb deletion on paternal chr15q11.2-13 (60-70%
Información del documento
- Subido en
- 13 de enero de 2025
- Número de páginas
- 20
- Escrito en
- 2024/2025
- Tipo
- Examen
- Contiene
- Preguntas y respuestas
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