Levenslooppsychologie
Hoofdstuk 3: het begin van het leven
3.1 erfelijkheid
We starten als één cel, die ontstaat wanneer een spermacel het ovum (eicel) binnenkomt. De
voortplantingscellen zijn gameten. Gameten bevatten genetische informatie en vormen een
nieuwe cel tijdens de bevruchting. Na een uur fuseren de gameten tot één cel: de zygote. De
zygote is de nieuwe cel die gevormd is door het bevruchtingsproces.
Onze genetische code wordt opgeslagen in onze genen (bestaat uit DNA). DNA
(desoxyribonucleïnezuur) bepaalt de aard van elke cel in ons lichaam. DNA komt voor in
DNA-strengen: 46 chromosomen, georganiseerd in 23 paren.
Meerlinggeboorten
Monozygotische tweelingen (eeneiige tweelingen)
= genetisch identiek, ontstaan uit één bevruchte eicel die gesplitst is in de eerste 2
weken
Dizygotische tweelingen (twee-eiige tweelingen)
= 2 afzonderlijke eicellen werden ongeveer tegelijkertijd bevrucht door 2 afzonderlijke
zaadcellen
Jongen of meisje?
-> geslachtschromosomen: 23ste chromosomenpaar
-> 50% kans op meisje, 50 % kans op jongen
Meisje: XX (X van mama, X van papa)
Jongen: XY (X van mama, Y van papa)
Basis van erfelijkheid:
Een dominante eigenschap is de eigenschap die je ziet en die dus tot uiting komt. Een
recessieve eigenschap is aanwezig maar niet zichtbaar, komt dus niet tot uiting.
Een genotype is de onderliggende combinatie van genetisch materiaal dat aanwezig is
(onzichtbaar). Een fenotype is het waarneembare kernmerk.
Voorbeeld: Bb (genotype) = bruin (fenotype)
bb (genotype) = blauw (fenotype)
Allelen zijn genen die paren vormen die bijvoorbeeld de kleur van je ogen bepalen. Als je
genen gelijk zijn spreken we van homozygoot (BB), als je genen een verschil bevatten
spreken we van heterozygoot (Bb).
Voorbeeld: kans op ziekte PKU
, = ziekte die kan leiden tot een ernstige verstandelijke beperking (recessief)
P = dominant p = recessief
Mama: PP -> 100% van de kinderen zijn gezond en geen dragers
Papa: PP
kruisingstabel P P
P PP PP
P PP PP
Mama: Pp -> 50% van de kinderen is gezond, 50% is drager
Papa: PP
kruisingstabel P P
P P P
p Pp Pp
Mama: Pp -> 50% van de kinderen is drager, 25% is ziek, 25% is geen drager en niet ziek
Papa: Pp
Kruisingstabel P p
P PP Pp
p Pp pp
Polygenische overerving is een combinatie van meerdere genenparen die verantwoordelijk
zijn voor de productie van een specifieke eigenschap. Reactierange is in welke mate de
eigenschap tot uiting komt als gevolg van omgevingsinvloeden.
X-gebonden genen zijn recessieve genen die alleen op het X-chromosoom voorkomen.
De gedragsgenetica richt zich op de effecten van erfelijkheid op gedrag. Ze onderzoeken ook
hoe genetische defecten kunnen worden hersteld.
Stamboomonderzoek geeft de kans op een toekomstig kind met al dan niet de erfelijke
ziekte weer. Ze kijken naar de familiegeschiedenis en overerving.
Erfelijke en genetische stoornissen:
, Downsyndroom
= trisomie 21: extra chromosoom op het 21ste paar
Fragiele X-syndroom
= bepaald gen op X-chromosoom is beschadigd
Sikkelcelanemie
= een bloedziekte die verwijst naar de vorm van de rode bloedcellen
Gevolgen: achterblijvende groei, recessief gen dus je bent ziek of een drager
Voorkomen: gebied waar veel malaria voorkomt (het beschermt)
Ziekte van Duchenne
= afname van spiermassa
Komt tot uiting bij mannen (geen andere X om te compenseren)
Syndroom van Klinefelter
= extra X bij mannen -> XXY
Borstgroei
Onderontwikkelde genitaliën
Extreme lengte
Andere problemen op het geslachtschromosomenpaar:
Extra Y-chromosoom
Ontbrekend tweede chromosoom (Turner)
3 X-chromosomen
Omgevingsfactoren die een rol kunnen spelen:
Voedingsgewoonten
Infecties
Contact met schadelijke stoffen
…
Een genetisch adviseur helpt mensen omgaan met problemen die verband houden met
erfelijke stoornissen.
Prenataal onderzoek:
Bloeddruk (zwangerschapsvergiftiging)
Gewicht
Fundushoogte (hoogte van de baarmoeder)
Ligging van de baby
Urine onderzoek
Bloedonderzoek (bloedgroep, ijzer)
Zwangerschapsdiabetes: challengetest (drankje drinken en dan kijken hoe je suiker in
je bloed is)
Streptokokken B (= bacterie die in de vagina kan leven, kan ernstige gevolgen hebben
voor een baby)
Echografie
Anatomisch analyseren van de foetus
Ligging van de foetus
, Onschadelijk
Ultrasone geluidsgolven
Doptone: hartje horen kloppen
Wat onderzoeken we in trimester 1, 2 en 3?
1. Zwangerschapsduur, eventuele meerling, nekplooimeting (Down/hart- en
skeletafwijkingen)
2. Anatomisch nazicht van hart, ledematen …
3. Algemene groei, ligging, placenta
Nekplooimeting
Tussen 10 en 14 weken
Beetje vocht aanwezig in de nek, schilletje tot 3mm = normaal
Dikkere nekplooi? -> grotere kans op aangeboren afwijkingen zoals syndroom van
Down of hartafwijkingen
Meest effectief in combinatie met tripletest
Tripletest (AFP)
= test waarbij bloed wordt afgenomen van de moeder, de kans op het syndroom van Down of
een open rugje wordt bepaald
Test van 3 stoffen in het bloed van de zwangere:
- HCG -> syndroom van Down
- Oestriol -> syndroom van Down
- Alfa-foetoproteïne -> syndroom van Down/neurale buisdefecten
vb: open rugje
Test mogelijk op zowel maternaal bloed als op vruchtwater
Verhoogd AFP in maternaal bloed -> verhoogd risico op neurale buisdefect
Verlaagd AFP in maternaal bloed -> verhoogd risico op syndroom van Down
Risico:
- AFP kan afwijkend zijn zonder neurale buisdefecten
- AFP kan normaal zijn en toch neuraal buisdefect aanwezig
Risicogroepen
Moeder ouder dan 36
Moeder die ooit een kind heeft gekregen met chromosoomafwijkingen
Familie: erfelijke ziekten/chromosoomafwijkingen
Screeningtesten zorgwekkend
NIPT-test: screening
= niet-invasieve prenatale test die aantoont of de baby kans heeft op trisomie 13, 18 en 21
Bloedonderzoek
Hoofdstuk 3: het begin van het leven
3.1 erfelijkheid
We starten als één cel, die ontstaat wanneer een spermacel het ovum (eicel) binnenkomt. De
voortplantingscellen zijn gameten. Gameten bevatten genetische informatie en vormen een
nieuwe cel tijdens de bevruchting. Na een uur fuseren de gameten tot één cel: de zygote. De
zygote is de nieuwe cel die gevormd is door het bevruchtingsproces.
Onze genetische code wordt opgeslagen in onze genen (bestaat uit DNA). DNA
(desoxyribonucleïnezuur) bepaalt de aard van elke cel in ons lichaam. DNA komt voor in
DNA-strengen: 46 chromosomen, georganiseerd in 23 paren.
Meerlinggeboorten
Monozygotische tweelingen (eeneiige tweelingen)
= genetisch identiek, ontstaan uit één bevruchte eicel die gesplitst is in de eerste 2
weken
Dizygotische tweelingen (twee-eiige tweelingen)
= 2 afzonderlijke eicellen werden ongeveer tegelijkertijd bevrucht door 2 afzonderlijke
zaadcellen
Jongen of meisje?
-> geslachtschromosomen: 23ste chromosomenpaar
-> 50% kans op meisje, 50 % kans op jongen
Meisje: XX (X van mama, X van papa)
Jongen: XY (X van mama, Y van papa)
Basis van erfelijkheid:
Een dominante eigenschap is de eigenschap die je ziet en die dus tot uiting komt. Een
recessieve eigenschap is aanwezig maar niet zichtbaar, komt dus niet tot uiting.
Een genotype is de onderliggende combinatie van genetisch materiaal dat aanwezig is
(onzichtbaar). Een fenotype is het waarneembare kernmerk.
Voorbeeld: Bb (genotype) = bruin (fenotype)
bb (genotype) = blauw (fenotype)
Allelen zijn genen die paren vormen die bijvoorbeeld de kleur van je ogen bepalen. Als je
genen gelijk zijn spreken we van homozygoot (BB), als je genen een verschil bevatten
spreken we van heterozygoot (Bb).
Voorbeeld: kans op ziekte PKU
, = ziekte die kan leiden tot een ernstige verstandelijke beperking (recessief)
P = dominant p = recessief
Mama: PP -> 100% van de kinderen zijn gezond en geen dragers
Papa: PP
kruisingstabel P P
P PP PP
P PP PP
Mama: Pp -> 50% van de kinderen is gezond, 50% is drager
Papa: PP
kruisingstabel P P
P P P
p Pp Pp
Mama: Pp -> 50% van de kinderen is drager, 25% is ziek, 25% is geen drager en niet ziek
Papa: Pp
Kruisingstabel P p
P PP Pp
p Pp pp
Polygenische overerving is een combinatie van meerdere genenparen die verantwoordelijk
zijn voor de productie van een specifieke eigenschap. Reactierange is in welke mate de
eigenschap tot uiting komt als gevolg van omgevingsinvloeden.
X-gebonden genen zijn recessieve genen die alleen op het X-chromosoom voorkomen.
De gedragsgenetica richt zich op de effecten van erfelijkheid op gedrag. Ze onderzoeken ook
hoe genetische defecten kunnen worden hersteld.
Stamboomonderzoek geeft de kans op een toekomstig kind met al dan niet de erfelijke
ziekte weer. Ze kijken naar de familiegeschiedenis en overerving.
Erfelijke en genetische stoornissen:
, Downsyndroom
= trisomie 21: extra chromosoom op het 21ste paar
Fragiele X-syndroom
= bepaald gen op X-chromosoom is beschadigd
Sikkelcelanemie
= een bloedziekte die verwijst naar de vorm van de rode bloedcellen
Gevolgen: achterblijvende groei, recessief gen dus je bent ziek of een drager
Voorkomen: gebied waar veel malaria voorkomt (het beschermt)
Ziekte van Duchenne
= afname van spiermassa
Komt tot uiting bij mannen (geen andere X om te compenseren)
Syndroom van Klinefelter
= extra X bij mannen -> XXY
Borstgroei
Onderontwikkelde genitaliën
Extreme lengte
Andere problemen op het geslachtschromosomenpaar:
Extra Y-chromosoom
Ontbrekend tweede chromosoom (Turner)
3 X-chromosomen
Omgevingsfactoren die een rol kunnen spelen:
Voedingsgewoonten
Infecties
Contact met schadelijke stoffen
…
Een genetisch adviseur helpt mensen omgaan met problemen die verband houden met
erfelijke stoornissen.
Prenataal onderzoek:
Bloeddruk (zwangerschapsvergiftiging)
Gewicht
Fundushoogte (hoogte van de baarmoeder)
Ligging van de baby
Urine onderzoek
Bloedonderzoek (bloedgroep, ijzer)
Zwangerschapsdiabetes: challengetest (drankje drinken en dan kijken hoe je suiker in
je bloed is)
Streptokokken B (= bacterie die in de vagina kan leven, kan ernstige gevolgen hebben
voor een baby)
Echografie
Anatomisch analyseren van de foetus
Ligging van de foetus
, Onschadelijk
Ultrasone geluidsgolven
Doptone: hartje horen kloppen
Wat onderzoeken we in trimester 1, 2 en 3?
1. Zwangerschapsduur, eventuele meerling, nekplooimeting (Down/hart- en
skeletafwijkingen)
2. Anatomisch nazicht van hart, ledematen …
3. Algemene groei, ligging, placenta
Nekplooimeting
Tussen 10 en 14 weken
Beetje vocht aanwezig in de nek, schilletje tot 3mm = normaal
Dikkere nekplooi? -> grotere kans op aangeboren afwijkingen zoals syndroom van
Down of hartafwijkingen
Meest effectief in combinatie met tripletest
Tripletest (AFP)
= test waarbij bloed wordt afgenomen van de moeder, de kans op het syndroom van Down of
een open rugje wordt bepaald
Test van 3 stoffen in het bloed van de zwangere:
- HCG -> syndroom van Down
- Oestriol -> syndroom van Down
- Alfa-foetoproteïne -> syndroom van Down/neurale buisdefecten
vb: open rugje
Test mogelijk op zowel maternaal bloed als op vruchtwater
Verhoogd AFP in maternaal bloed -> verhoogd risico op neurale buisdefect
Verlaagd AFP in maternaal bloed -> verhoogd risico op syndroom van Down
Risico:
- AFP kan afwijkend zijn zonder neurale buisdefecten
- AFP kan normaal zijn en toch neuraal buisdefect aanwezig
Risicogroepen
Moeder ouder dan 36
Moeder die ooit een kind heeft gekregen met chromosoomafwijkingen
Familie: erfelijke ziekten/chromosoomafwijkingen
Screeningtesten zorgwekkend
NIPT-test: screening
= niet-invasieve prenatale test die aantoont of de baby kans heeft op trisomie 13, 18 en 21
Bloedonderzoek
