Samenvatting Prenatale diagnostiek (2VRK - module 7)

Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek
= opsporen van aangeboren afwijkingen

Soorten prenatale diagnostiek:
 niet invasieke prenatale diagnostiek
 echografie
 MRI (niet schadelijk)
 CT (schadelijk  enkel extreme letsels)
 screening
 invasieve prenatale diagnostiek
 pre-implantatie genetische test
 vlokkentest
 vruchtwaterpunctie
 navelstrengpunctie

Soorten congenitale afwijkingen
 exogene invloed
Bijvoorbeeld: straling, medicatie, softenon, …
 multifactoriële aadoeningen
Bijvoorbeeld: spina bifida, hazenlip, …
 genetische oorzaken
Bijvoorbeeld: down-syndroom

Syndromale afwijkingen
= zichtbare afwijkingen

Genetische afwijkingen
= afwijkingen veroorzaakt door een fout in het genetisch materiaal

Structurele afwijkingen
= lichamelijke afwijkingen

1. Niet-invasieve diagnostiek
1.1 Echografie
Een echografie is een pijnloos en ongevaarlijk onderzoek dat werkt op basis van
trillingen. In geval van zeer kleine embryo’s zou een echo wel mogelijks schadelijk
kunnen zijn door de warmteontwikkeling. Naast een 2D beeld kan men ook een 3D
beeld gaan nemen, maar dat wordt nooit gebruikt voor diagnose stelling.

Bij een laagrisico doen we 3 echo’s:
 1ste trimester
Meestal is de 1ste echo een vaginale echo waarbij we gaan kijken wat de duur
van de zwangerschap is of het vruchtje goed evolueerd en of het gaat om en
meerlingzwangerschap of niet. Na de echo in het begin van de zwangerschap is
er dan de 1ste officiële zwangerschapsecho waarbij wij een basis nazicht doen en
ook controleren we de nekplooi. De nekplooi is een vochtlaagje tussen de huid
en de wervelzuil. Indien deze verdikt is kan dat wijzen op een probleem (bijv.:
hartfalen, down-syndroom, …), maar als er slechts een milde verdikking is is de
uitkomst vaak normaal. Als we een verdikte neklplooi vaststellen gaan we na of
het komt door een infectie, genetische- of structurele afwijking.