5.1 – Genotype en fenotype
Chromosomen bevinden zich in de celkernen. Deze chromosomen bestaan uit de stof DNA.
Een gen = De stukjes DNA die samen de informatie bevatten voor een eigenschap. Alle
genen in een celkern samen vormen het genotype.
Het genotype = de complete informatie voor de erfelijke eigenschappen
van een organisme.
Bij een celdeling worden de chromosomen gekopieerd. De dochtercellen
krijgen dezelfde chromosomen (dezelfde erfelijke informatie) als de
moedercel.
Fenotype= alle eigenschappen van een organisme bedoeld, zowel zichtbare als onzichtbare
eigenschappen. Het fenotype komt tot stand door het genotype in combinatie met leefstijl en
omgeving.
Een cel gebruikt alleen de genen die nodig zijn voor de functie die de cel heeft. Elke
lichaamscel bevat alle genen, maar niet alle genen zijn actief
Lichaamscel van mens heeft 46 chromosomen = 23 paar (23 van de moeder en 23 van de
vader)
5.2 – Chromosomen
Gen = deel van een chromosoom met de info voor 1 erfelijke eigenschap.
Geslachtschromosomen: chromosoom dat het geslacht van een organisme bestaat.
Vrouwen hebben twee X- chromosomen en een man heeft een X- en een Y-chromosoom.
Maar soms worden meisjes geboren met een XY- chromosomen en jongens met XX-
chromosomen. Dit zijn intersekse.
Van elk chromosomenpaar is één chromosoom afkomstig van de vader en één van de
moeder. Daardoor kan de informatie op de twee chromosomen van een paar verschillend
zijn= varianten van een gen.
Bij het samensmelten van de kern van de zaadcel en de eicel word het genotype van het
kind bepaalt. Er komen 23 chromosomen van de vader en 23 van de moeder en uiteindelijk
heb je 46 chromosomen in de bevruchte eicel. Van elk chromosomenpaar komt 1
chromosoom van vader en 1 chromosoom van moeder
Geslachtscellen= zijn ontstaan door speciale celdeling (meiose) hierbij worden de
chromosomen verdeeld over de dochtercellen (geslachtscellen). Daarbij krijgt elke
geslachtscel één chromosoom van elk chromosomenpaar. Van deze chromosomenparen
komt telkens één chromosoom in een zaadcel terecht. Welk van beide chromosomen in een
geslachtscel terechtkomt, is afhankelijk van het toeval.
, Je ziet een lichaamscel van de vader met drie chromosomenparen. Op elk chromosoom is
een gekleurd blokje getekend. De vorm van de blokjes is gelijk (de genen bevatten de
informatie voor dezelfde erfelijke eigenschap), de kleur is verschillend (de informatie in de
genen is verschillend).
Variatie in genotype en de geboorte:
De 23 chromosomen van de zaadcel en de 23 chromosomen van de eicel komen bij elkaar
in de kern van de bevruchte eicel. De kern van de bevruchte eicel bevat weer 46
chromosomen die 23 paren vormen. Van elk chromosomenpaar is één chromosoom
afkomstig van de moeder en één van de vader. Welk genotype de geslachtscellen hebben, is
afhankelijk van het toeval. Bij geslachtelijke voortplanting ontstaat variatie in genotypen bij de
nakomelingen. Het geslachtschromosoom in de eicel is altijd een X. Het
geslachtschromosoom in een zaadcel kan een X zijn of een Y. Bij de bevruchting ontstaat
dan een chromosomenpaar XX of een chromosomenpaar XY en dan kun je weten wat voor
geslacht je kind word.
5.3 – Genen en Allelen
Basenpaar= Altijd vormen A en T een paar en C en G. Eén paar (dus A–T of C–G). Doordat
de basenparen van het DNA in een bepaalde volgorde liggen, ontstaat een code met
informatie, deze is uniek omdat deze veel mogelijkheden heeft.
Base= 1 zo’n bouwsteen van de basenpaar dit is A, T, C, G.
Voor elke eigenschap en elk proces zijn duizenden basenparen nodig. De basenparen die
samen nodig zijn voor een eigenschap = een gen. De basenparen van een gen kunnen
naast elkaar liggen, maar meestal zijn ze verdeeld over een of meer chromosomen. De
kleur, vorm en werking van je lichaam worden vooral geregeld door eiwitten. Genen bevatten
de informatie voor het maken van die eiwitten bijv de kleur van je ogen.
Gen A en gen B bestaan elk uit duizenden basenparen.
Bij gen B zijn al die basenparen exact gelijk op beide chromosomen. Ligt er op chromosoom
1 een basenpaar A–T, dan ligt op chromosoom 2 dus op precies dezelfde plek ook een
basenpaar A–T.
Bij gen A zijn er kleine verschillen in basenparen. Op het ene chromosoom ligt een
basenpaar G–C. Deze informatie geeft meestal blauwe ogen. Op het andere chromosoom
ligt op dezelfde plaats het basenpaar A–T. Deze informatie geeft meestal bruine ogen.
De informatie in een gen noem je een genvariant of allel. Gen A bestaat uit twee
verschillende allelen en gen B uit twee dezelfde allelen.
Allelenpaar= De twee allelen van een gen.
Welke kleur je ogen zijn hangt af van welke van de twee allelen het sterkst is bruin is
donkerder dan blauw.
Mutatie= plotselinge verandering van het
genotype door een beschadiging in het
chromosoom.
Gemuteerd= situatie waarin één of meer
allelen zijn veranderd.
Als in een cel van je lichaam een mutatie optreedt, blijven de andere cellen van je lichaam