Volledige samenvatting algemene en moleculaire genetica

VOLLEDIGE SAMENVATTING - GENETICA

GENETICA
HOOFDSTUK 1: inleidende en algemene aspecten genetica
De overerving van fenotypische variatie

1.1 Inleiding – historiek
‘Soortelijk brengt soortelijk voort’
 Eerste landbouwpopulaties
 1 vd basisregels van erfelijkheid
 Midden-Oosten, 10 000j geleden
1ste gedomesticeerde organismen: tarwe, erwten, linzen, gerst, honden,
geiten, schapen

Oude Grieken
 Pangenesis: gemulles met specifieke info van bepaald lichaamsdeel
bewegen door lichaam in reproductieve organen en wordt bij
conceptie doorgegeven
 ‘overerving van verworven karakteristieken’ – Mamarckisme

Aristoteles
 Zowel man als vrouw dragen bij tot karakteristieken nakomeling
 Strijd tussen mannelijke en vrouwelijke

Preformationisme
 Binnenin eicel/spermacel leeft homunculus
 Alle kenmerken overgeerfd van slechts 1 van beide ouders

‘Versmelting van kenmerken’
 Eigenschappen nakomeling = versmelting eigenschappen ouders
 Genetische materiaal van beide ouders versmelt
 Genetische materiaal nadien niet meer uit elkaar te houden

1.2 Algemene begrippen van erfelijkheidsleer of genetica
‘Tak van biologie die overerving en variatie van specifieke kenmerken
bestudeert en tracht te verklaren’ – Bateson
Definitie: variatie en overerving

Genetica
 Verklaren hoe kenmerken van generatie op generatie overgedragen
worden
 Verklaren hoe varianten binnen die kenmerken ontstaan en worden
overgeerfd

Opdelingen
Kwalitatieve genetica  Discontinue variatie binnen bepaalde
populatie

,  Monogenisch kenmerk: oiv 1 enkel gen
 Polygenisch kenmerk: oiv aantal genen
 Geen/min invloed vanuit milieu
Kwantitatieve genetica  Continue variatie binnen bepaalde populatie
 Multifactorieel kenmerk: oiv meerdere genen
en milieu

Subdisciplines
Transmissiegenetica  Klassieke / algemene genetica
 Basisprincipes van erfelijkheid
 Beschrijving en verklaring voor doorgeven
kenmerken van ene op andere generatie
Moleculaire genetica  Chemische natuur van gen zelf
 Cellulaire processen van vermeerderen en
vertalen genetische info
Populatiegenetica  Genetische samenstelling en veranderingen i
ndie samenstelling van groepen individuen
van zelfde soort irm tijd en plaats

Verdere opdeling
Immunogenetica  Erfelijke aspecten immuunsysteem
Farmacogenetica  In hoeverre genetische achtergrond indiviidu
invloed heeft op werking geneesmiddel
Nutrigenomics  Voedingsstoffen bijgenomen

1.3 De grondslagen van de genetica
1.3.1 De wetten van Mendel
Mendel voerde kruisingsexperimenten uit met erwten (pisum sativum)
Waarom die erwten?
 Veel uniforme fokzuivere varieteiten beschikbaar (zelfbestuiving)
 Gemakkelijk te kweken
 Korte generatieduur
 Gemakkelijke inkruising van rassen onderling
 Kruisingsproducten fertiel
 Veel nakomelingen

Eerste wet van Mendel
In eerste reeks experimenten: monohybridisme – erwtenrassen die voor 1
kenmerk van elkaar verschilden
Bevindingen
 Kruising van ouderplanten: bij F1 slechts 1 van beide ouderlijke
kenmerken terug te vinden
 Onderlinge kruising (zelfbestuiving) van F1: beide kenmerken in F2
 In hybriden zijn R en D factor naast elkaar aanwezig – bij vorming
gameten opnieuw van elkaar gescheiden
 F2 generatie: verhouding D/R is 3/1

,1ste wet = afzonderingswet
 Erfelijke eigenschappen gecontroleerd door afzonderlijke en
onsplitsbare eenheden
 Als beide factoren aanwezig zijn, komt alleen D tot uiting
 Bij hogere organismen komen erfelijke factoren in tweevoud voor –
1 factor van vader, 1 van moeder
 Bij vorming gameten factoren gescheiden  in enkelvoudige vorm
 Bij versmelting gameten  dubbele toestand hersteld

Termen
1) Fenotype = waarneembare veruiterlijking van kenmerk tgv inwerking
allelenpaard = totaliteit vna alle tot uiting gebrachte kenmerken waarbij
naast genetische samenstelling ook beinvloeding vanuit milieu kan
optreden
2) Genotype = genetische samenstelling van organisme = allelenpaar van
bep gen aanwezig in somatische cel
 Indien geen invloed van milieu  G = F
3) Allel = variante vormen van gen = afkorting van originele allelomorf
4) Homozygoot = individu/cel met 2 identieke allelen voor bepaald gen
 Genotype = DD of rr
5) Heterozygoot = individu/cel met 2 verschillende allelen voor bepaald
gen
 Genotype = Dr
6) Hemizygoot = individu/cel met 1 ipv 2 allelen voor bepaald gen
 Normale / abnormale toestand
 Genotype = Dx of rx  x = bepaald chromosoom
 Genotype = D0 of r0  0 = ontbrekend allel

!als 2de aanwezige allel geen verschil maakt voor F, G weergegeven als D !

Tweede wet van Mendel
Tweede proefkruising: dihybridisme – twee kenmerken verschillen
Doel: nagaan of dit soort kenmerken smaen onafhankelijk overerfden
Resultaat: verhouding 9/3/3/1  kenmerken overerven los van elkaar

2de wet = afzonderlijke segregatie
Als overerving van meerdere kenmerken gezamenlijk wordt gevolgd,
kunnen deze als volkomen onafhankelijk van elkaar worden beschouwd
Allelen van ene gen ssegereren tijdens vorming gameten volledig los van
allelen van ander gen

1.3.2 De chromosoomtheorie van de erfelijkheid
1.3.2.1 De celcyclus
Celcyclus bestaat uit
 Interfase: groei en synthesefase

,  Mitose: einde van cyclus – 2 nieuwe dochtercellen gevormd
Interfase: G1, S en G2 (23-24h)
 G1: metabolische activiteiten, cel groeit, voorbereidingen,
controlepunt
 G0: cellen groeien niet
 S: chromosomale materiaal verdubbeld (replicatie), chromosoom
met centromeer tot zusterchromatiden
 G2: aanmaak producten nodig voor celdeling, controle of erfelijk
materiaal exact verdubbeld is

Evenwicht nodig tss activators & inhibitoren  cyclines en CDKs

Ontregeling cyclus
 DNA beschadiging  G1 fase detectie  G0 of apoptose
 Tumorcel (S en M-fase)

1.3.2.2 De mitose
 Zusterchromatiden losgemaakt
 Eigenlijke celdeling
 Homotypische celdeling
 2 identieke dochtercellen ontstaan (zelfde genetische info)
 Verschillende functies agv verschillen in regulatie genexpressie
 Cruciale: losmaken en evenredige verdeling over dochtercellen
 Opgedeeld in 5 fasen

1.3.2.3 De meiose
Geslachtelijke voortplanting
 Meiose: gameten met helft van chromosomen van somatische cellen
gevormd
 Bevruchting: 2 gameten versmelten – chromosomenaantal hersteld
Diploid = cellen met van elk chromosoom 2 kopijen
Haploid = cellen met van elk chromosoom slechts 1 kopij

Gevolg meiose: gametne met variabele genetische inhoud gevormd
Meiose: interfase, eerste meiotishe deling (reductiedeling), evenredige
deling

1.3.2.4 De chromosoomtheorie van de erfelijkheid
Genen op chromosomen gelegen – wetten te verklaren obv gedrag
chromosomen tijdens meiose en bevruchting  chromosoomtheorie van
erfelijkheid

Theorie bewijzen – voorwaarden
 Gen met 2 makkelijk te onderscheiden allelen moet verbonden zijn
met gemakkelijk van overige te onderscheiden chromosoom