Samenvatting Levenslooppsychologie Bachelor orthopedagogie

0

, Het begin van het
leven

Erfelijkheid
Lichaamscellen



Kern Gen
= stuk op DNA streng dat verantwoordelijk is voor 1 kenmerk
 +- 25 duizend genen
DNA = verzameling DNA-basenparen in een bepaalde zygote
= grondplan
= dubbele helix/wentel trap Zygote
(zijn verbonden) = nieuwe cel gevormd door bevruchtingsproces
= 1ste cel
Chromosoom  verdubbeld zich door splitsing

= opgerold DNA
Gameten
= beschermt door tweeparen te hebben = geslachtscel moeder & vader (zaad -en eicel)
 vormt een nieuwe cel tijdens de bevruchting
= 46 chromosomen
1 v/d vrouw
 23 paren
XX 1 v/d man
 23ste paar is speciaal
Vrouwen: XX
Mannen: XY
Mankeert 1 “been”, ze missen een stukje chromosoom

 Kwetsbaarder, want hebben geen tweede paar

= verzameling van genen
 Homozygote  Heterozygote
- Bevat 2 dezelfde genen - Bevat 2 verschillende genen
(1 gen is dominant)
Bv. 2 allelen voor blauwe ogen Bv. 1 allel voor blauwe ogen & 1 voor bruine

Meerlingen
Monozygotische tweeling
= Zijn genetisch identiek en ontstaan uit 1 bevruchte eicel, die is gesplitst
 zelfde geslacht

Dizygotische tweeling




1

,= Zijn verwekt doordat 2 afzonderlijke eicellen ongeveer gelijktijdig bevrucht worden door 2
afzonderlijke zaadcellen

Zaadcel bepaald geslacht van het kind

Basis erfelijkheid
Dominante eigenschap Fenotype
= kenmerk dat tot uiting komt = wat verschijnt, kenmerk dat tot uiting komt

Recessieve eigenschap Homozygote
= kenmerk dat niet tot uiting komt = Genotype & Fenotype komen overeen

Genotype Heterozygote
= Hoe je genetisch materiaal is = Genotype & Fenotype komen niet overeen

Autosomale chromosomen Polygenetische overerving
= Eerste 22 chromosomenparen = combinatie van meerder genenparen is verantwoordelijk
voor de productie van en specifieke eigenschap
Reactierange
X-gebonden genen
= welke mate de eigenschap tot uiting komt
= recessieve genen die zich alleen op het X-chromosoom
als gevolg van omgevingsinvloeden
bevinden
Bv. Allergie aan bijensteek, maar nooit
 sommige eigenschappen bepaald door combinatie van
Gestoken worden. Hierdoor ontwikkelt
genen (niet 1 dominant)
De allergie zich niet verder
Bv. Bloedgroep AB, 2 verschillende kleuren ogen


Afwijkingen
1. Genafwijkingen (monogenische)

 afwijking door mutaties (splitsingen)
 mens heeft 6 à 8

 Autosomaal dominante afwijking
 1 exemplaar van het afwijkende gen is voldoende om tot uiting te komen
 meestal kleine aandoening (behalve ziekte van Huntington)
 kind 50% kans op overerving r r
 minstens 1 ouder met deze
eigenschap r rr rr
R= aangetast gen R Rr Rr



Drager
 Autosomale recessieve afwijking
 enkel tot expressie door overerving van aangetast gen van de moeder en hetzelfde
aangetaste gen v/d vader
 als 1 ouder het heeft wordt het soms doorgegeven r r
Ataxie van Friedrich r rr rr
 r = aangetast gen
R Rr Rr



2

, Drager, maar geen uiting
(1 ouder heeft gen)
 Dominant X-gebonden afwijking
 mannen geven het door aan al hun dochters
 zelden ernstige aandoening
Bv. Hypofosfatemische rachitis, ziekte van Alport

 Recessief X-gebonden afwijking
vooral bij jongens ( erven slechts 1 X-chromosoom)
 dochters zijn dragers
 een man met dergelijk gen draagt het nooit over op zonen
Bv. Kleurenblindheid rood/groen, spierdystrofie van Duchenne

2. Afwijkingen waarbij meer dan 1 gen is betrokken

 fysieke beschadiging door slijtage, toevallige gebeurtenissen of bij celdeling
 verandering in DNA zonder aantoonbare redenen zijn ‘spontane mutaties’
 afwijking in aantal chromosomen of in structuren

3. Afwijkingen in de structuur van chromosomen
Deletie:

 (er ontbreekt een stuk)



Duplicatie:

 (een stukje wordt gedupliceerd)



Inversie:

(een stukje staat omgekeerd)



Translocatie:
(2 stukjes wisselen van plaats)




Insertie:
 (een stuk is van plaats veranderd)



4. Multifactoriële aandoeningen




3