Dagmar Kestelyn
MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER
1. INLEIDING
1.1. OORZAKEN VAN VERSTANDELIJKE BEPERKING
•
Verworven oorzaken
•
Genetische oorzaken
o Chromosomale afwijkingen (Downsyndroom)
o Monogene afwijkingen (Fragiele-X syndroom)
▪ Afwijkingen in kader van mendeliaanse overerving
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekend
o Mensen die bv op raadpleging komen waar ze na uitgebreid onderzoek er maar geen
diagnose op kunnen plakken
Omgevingsfactoren die een rol spelen
• Prenataal
o Infecties
o Medicatie
o Alcohol
o RX (röntgenstralen)
• Perinataal (rond de geboorte)
o Geboortetrauma
▪ Moet wel echt een gedocumenteerde, heel zware bevalling zijn geweest
• Postnataal
o Infectie
o Epilepsie
o Trauma Symbolen in een stamboom
▪ Bv: verkeersongeluk
1.2. FAMILIE-ANAMNESE
Patiënt op raadpleging → beginnen met stamboom tekenen
• Belang van zo’n stamboom = te weten wie in de familie iets heeft &
kunnen we er een bepaald patroon in herkennen
o Bloedverwantschap? Belangrijk om te weten want dan zijn er
gedeelde genen
Hoe ver in de familie gaan we terug?
• Zijn al blij als we informatie kunnen
verkrijgen van broers/zussen, ouders,
broers/zussen van ouders, neefjes en
nichtjes & grootouders → dan hebben we
al “veel” informatie → sommige mensen kunnen al deze informatie zelfs
niet geven
Wat is belangrijk/relevant?
• Moeilijk om van tevoren uit te maken → altijd noteren als er andere personen zijn die volgende
zaken hebben:
o Aangeboren aandoeningen
o Leerstoornissen
o (kinder)psychiatrische problemen
→ Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
Pagina 1 van 136
,Dagmar Kestelyn
Geen probleem in de familie? → Kan toch erfelijk zijn!
• Kan zijn als we patiënten hebben met
o X-gebonden overerving
o Autosomaal recessieve overerving
▪ Bv: mucoviscidose (beide ouders moeten drager zijn van een ondergeschikt gen en
dan hebben ze 1 kans op 4 dat hun kind deze ziekte heeft)
o Chromosomale translocatie
▪ Mensen die drager zijn van translocatie weten het vaak niet
▪ Is verplaatsing van stukje van erfelijk materiaal
▪ Geeft meer risico op krijgen van miskraam als het ongebalanceerd wordt
doorgegeven
Familiaal = niet steeds erfelijk
• Foetaal alcoholsyndroom
o = aandoening waarbij kinderen verstandelijke beperking met leerproblemen hebben, kleine
schedelomtrek, met dunne bovenlip en vlak stukje tussen mond en neus
o Je hebt die verstandelijke beperking door mama’s die overmatig alcohol hebben gedronken
tijdens de zwangerschap
o Is dus niet erfelijk, kon voorkomen worden
o
1.3. PERSOONLIJKE VOORGESCHIEDENIS
1.3.1. ZWANGERSCHAP EN BEVALLING
• Hoe is het verlopen?
• Zijn er medische problemen geweest?
• Mensen zoeken altijd naar verklaring van de problematieken, maar wat is geen oorzaak van
leerproblemen/verstandelijke beperking:
o Verschieten
o Stress omwille van overlijden in familie
o Een week antibiotica voor verkoudheid,
o Eens gevallen (tenzij heel zware val)
1.3.2. GEBOORTE
• Tijdstip (hoeveel weken?)
• Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
• Aanpassing na geboorte
• Voedingsproblemen? (moeite met drinken, maagsonde, …?)
• …
Zuurstoftekort bij de geboorte = uitzonderlijke oorzaak van een handicap → Vaak ten onrechte hieraan
toegeschreven!
1.3.3. ONTWIKKELING VAN DE PERSOON
• Hechten veel belang aan het verhaal van de moeder: wanneer heb je zelf gemerkt dat er iets niet
helemaal juist is of wanneer heeft uw omgeving dit voor het eerst gemerkt?
• Tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste woordjes, twee-woordzinnetjes, …
• Gedrag (problemen): soms zijn problemen van bij de geboorte ook te herkennen in specifieke
gedragskenmerken, eerder dan in uiterlijke kenmerken
Verstandelijke handicap wordt NIET veroorzaakt door een ‘verkeerde’ opvoeding
1.3.4. MEDISCHE PROBLEMEN?
• Operaties, hospitalisaties?
Pagina 2 van 136
,Dagmar Kestelyn
1.4. KLINISCH ONDERZOEK
1.4.1. INTELLIGENTIE
Definitie verstandelijke beperking
• IQ< 70
• Beperkt aanpassingsvermogen
• Aanvang = vóór de leeftijd van 18 jaar
Voorkomen
• 2-3% vd bevolking
• Mannen > vrouwen
Classificatie Wereldgezondheidsorganisatie
• Zwakbegaafd: 70-85
• Licht: 50-55 tot 70
• Matig: 35-40 tot 50-55
• Ernstig: 20-25 tot 35-40
• Diep: <20-25
→ Handig om mee te werken, want we zien een aantal syndromen
terugkomen die we kunnen situeren binnen die groepen
• Hoe ernstiger de verstandelijke beperking, hoe meer je een
bepaalde diagnose gaat tegenkomen (vooral bij kinderen met
Downsyndroom)
Groen = geslachtschromosale
aandoening
Oranje = ?
Rood = kan heel heterogeen zijn (normaal begaafd, zware
verstandelijke beperking, …)
Als we gaan kijken naar ouders/kinderen in buitengewoon
onderwijs dan zien we vaak dat die ouders ook naar
buitengewoon onderwijs zijn gegaan, maar dat zij wel beter
functioneren dan de kinderen
Die andere ontwikkelingsstoornissen zijn meestal polygeen/multifactorieel
(genetische factoren, maar ook omgevingsfactoren)
1.4.2. BIOMETRIE
• Gewicht
• Lengte
• Hoofdomtrek
o Zeker tot de leeftijd van 3 jaar is het belangrijk dat deze hoofdomtrek wordt gemeten om te
zien of er geen versnelling of afbuiging van groei is
o Het is belangrijk dat het kind zijn groeikanaal volgt → is dit niet zo, dan moeten we dit wel in
de gaten gaan houden
Pagina 3 van 136
, Dagmar Kestelyn
1.4.3. NEUROLOGISCHE AFWIJKINGEN
Neurologisch onderzoek:
• Kinderen met een vertraagde ontwikkeling:
o Motorisch trager, houterig, onzeker
o Coördinatie is moeilijker
o Zwakke fijne motoriek
o Spierspanning vaak
▪ Lager (hypotonie)
▪ Hoger (hypertonie)
➔ Gaan we onderzoeken in neurologisch onderzoek
Afwijkend neurologisch onderzoek is wanneer volgende zaken worden waargenomen:
• Te hoge/lage spierspanning
• Abnormale bewegingen
• Afwijkende reflexen
o Bv: te sterke kniereflex (hamertje kloppen op knie)
• Epilepsie
1.4.4. DYSMORFIE
→ Ziet een kind er bijzonder uit of niet?
• Kind met Down kan je bijvoorbeeld heel snel herkennen
• Dysmorfe kenmerken maken dat het kind er niet uit ziet zoals andere kinderen
Majeure kenmerken (ernstige kenmerken):
• Preaciale polydactylie
o Te veel tenen, zonder scheidingen
• Lipspleet
• Aangeboren hartafwijkingen
Mineure kenmerken (kenmerken die je ook terugvindt in de normale bevolking)
• Clinodactylie
o Kromming van de vinger
• Hypotelorisme
o Ogen staan korter bij elkaar
• Upsweep
o Haren staan spontaan naar boven gericht
• Webbing
o Precies vliesjes tussen de vingers
Als definitie bij kinderen die er wat “anders” uitzien → kunnen een aantal kenmerken hebben die ook bij
andere personen voorkomen, maar vaker bij personen met ontwikkelingsstoornissen
Diagnosticering
• Al de kenmerken die we geobserveerd hebben, gaan we proberen samenzetten om te kijken of dit
past binnen een gekend iets?
o Diagnose op het zicht:
▪ Frequent
▪ Vroeger al eens gezien
o Diagnose adhv specifieke kenmerken
o Diagnose met aspecifieke kenmerken
▪ Niet makkelijk om te gaan zoeken
Pagina 4 van 136
MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER
1. INLEIDING
1.1. OORZAKEN VAN VERSTANDELIJKE BEPERKING
•
Verworven oorzaken
•
Genetische oorzaken
o Chromosomale afwijkingen (Downsyndroom)
o Monogene afwijkingen (Fragiele-X syndroom)
▪ Afwijkingen in kader van mendeliaanse overerving
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekend
o Mensen die bv op raadpleging komen waar ze na uitgebreid onderzoek er maar geen
diagnose op kunnen plakken
Omgevingsfactoren die een rol spelen
• Prenataal
o Infecties
o Medicatie
o Alcohol
o RX (röntgenstralen)
• Perinataal (rond de geboorte)
o Geboortetrauma
▪ Moet wel echt een gedocumenteerde, heel zware bevalling zijn geweest
• Postnataal
o Infectie
o Epilepsie
o Trauma Symbolen in een stamboom
▪ Bv: verkeersongeluk
1.2. FAMILIE-ANAMNESE
Patiënt op raadpleging → beginnen met stamboom tekenen
• Belang van zo’n stamboom = te weten wie in de familie iets heeft &
kunnen we er een bepaald patroon in herkennen
o Bloedverwantschap? Belangrijk om te weten want dan zijn er
gedeelde genen
Hoe ver in de familie gaan we terug?
• Zijn al blij als we informatie kunnen
verkrijgen van broers/zussen, ouders,
broers/zussen van ouders, neefjes en
nichtjes & grootouders → dan hebben we
al “veel” informatie → sommige mensen kunnen al deze informatie zelfs
niet geven
Wat is belangrijk/relevant?
• Moeilijk om van tevoren uit te maken → altijd noteren als er andere personen zijn die volgende
zaken hebben:
o Aangeboren aandoeningen
o Leerstoornissen
o (kinder)psychiatrische problemen
→ Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
Pagina 1 van 136
,Dagmar Kestelyn
Geen probleem in de familie? → Kan toch erfelijk zijn!
• Kan zijn als we patiënten hebben met
o X-gebonden overerving
o Autosomaal recessieve overerving
▪ Bv: mucoviscidose (beide ouders moeten drager zijn van een ondergeschikt gen en
dan hebben ze 1 kans op 4 dat hun kind deze ziekte heeft)
o Chromosomale translocatie
▪ Mensen die drager zijn van translocatie weten het vaak niet
▪ Is verplaatsing van stukje van erfelijk materiaal
▪ Geeft meer risico op krijgen van miskraam als het ongebalanceerd wordt
doorgegeven
Familiaal = niet steeds erfelijk
• Foetaal alcoholsyndroom
o = aandoening waarbij kinderen verstandelijke beperking met leerproblemen hebben, kleine
schedelomtrek, met dunne bovenlip en vlak stukje tussen mond en neus
o Je hebt die verstandelijke beperking door mama’s die overmatig alcohol hebben gedronken
tijdens de zwangerschap
o Is dus niet erfelijk, kon voorkomen worden
o
1.3. PERSOONLIJKE VOORGESCHIEDENIS
1.3.1. ZWANGERSCHAP EN BEVALLING
• Hoe is het verlopen?
• Zijn er medische problemen geweest?
• Mensen zoeken altijd naar verklaring van de problematieken, maar wat is geen oorzaak van
leerproblemen/verstandelijke beperking:
o Verschieten
o Stress omwille van overlijden in familie
o Een week antibiotica voor verkoudheid,
o Eens gevallen (tenzij heel zware val)
1.3.2. GEBOORTE
• Tijdstip (hoeveel weken?)
• Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
• Aanpassing na geboorte
• Voedingsproblemen? (moeite met drinken, maagsonde, …?)
• …
Zuurstoftekort bij de geboorte = uitzonderlijke oorzaak van een handicap → Vaak ten onrechte hieraan
toegeschreven!
1.3.3. ONTWIKKELING VAN DE PERSOON
• Hechten veel belang aan het verhaal van de moeder: wanneer heb je zelf gemerkt dat er iets niet
helemaal juist is of wanneer heeft uw omgeving dit voor het eerst gemerkt?
• Tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste woordjes, twee-woordzinnetjes, …
• Gedrag (problemen): soms zijn problemen van bij de geboorte ook te herkennen in specifieke
gedragskenmerken, eerder dan in uiterlijke kenmerken
Verstandelijke handicap wordt NIET veroorzaakt door een ‘verkeerde’ opvoeding
1.3.4. MEDISCHE PROBLEMEN?
• Operaties, hospitalisaties?
Pagina 2 van 136
,Dagmar Kestelyn
1.4. KLINISCH ONDERZOEK
1.4.1. INTELLIGENTIE
Definitie verstandelijke beperking
• IQ< 70
• Beperkt aanpassingsvermogen
• Aanvang = vóór de leeftijd van 18 jaar
Voorkomen
• 2-3% vd bevolking
• Mannen > vrouwen
Classificatie Wereldgezondheidsorganisatie
• Zwakbegaafd: 70-85
• Licht: 50-55 tot 70
• Matig: 35-40 tot 50-55
• Ernstig: 20-25 tot 35-40
• Diep: <20-25
→ Handig om mee te werken, want we zien een aantal syndromen
terugkomen die we kunnen situeren binnen die groepen
• Hoe ernstiger de verstandelijke beperking, hoe meer je een
bepaalde diagnose gaat tegenkomen (vooral bij kinderen met
Downsyndroom)
Groen = geslachtschromosale
aandoening
Oranje = ?
Rood = kan heel heterogeen zijn (normaal begaafd, zware
verstandelijke beperking, …)
Als we gaan kijken naar ouders/kinderen in buitengewoon
onderwijs dan zien we vaak dat die ouders ook naar
buitengewoon onderwijs zijn gegaan, maar dat zij wel beter
functioneren dan de kinderen
Die andere ontwikkelingsstoornissen zijn meestal polygeen/multifactorieel
(genetische factoren, maar ook omgevingsfactoren)
1.4.2. BIOMETRIE
• Gewicht
• Lengte
• Hoofdomtrek
o Zeker tot de leeftijd van 3 jaar is het belangrijk dat deze hoofdomtrek wordt gemeten om te
zien of er geen versnelling of afbuiging van groei is
o Het is belangrijk dat het kind zijn groeikanaal volgt → is dit niet zo, dan moeten we dit wel in
de gaten gaan houden
Pagina 3 van 136
, Dagmar Kestelyn
1.4.3. NEUROLOGISCHE AFWIJKINGEN
Neurologisch onderzoek:
• Kinderen met een vertraagde ontwikkeling:
o Motorisch trager, houterig, onzeker
o Coördinatie is moeilijker
o Zwakke fijne motoriek
o Spierspanning vaak
▪ Lager (hypotonie)
▪ Hoger (hypertonie)
➔ Gaan we onderzoeken in neurologisch onderzoek
Afwijkend neurologisch onderzoek is wanneer volgende zaken worden waargenomen:
• Te hoge/lage spierspanning
• Abnormale bewegingen
• Afwijkende reflexen
o Bv: te sterke kniereflex (hamertje kloppen op knie)
• Epilepsie
1.4.4. DYSMORFIE
→ Ziet een kind er bijzonder uit of niet?
• Kind met Down kan je bijvoorbeeld heel snel herkennen
• Dysmorfe kenmerken maken dat het kind er niet uit ziet zoals andere kinderen
Majeure kenmerken (ernstige kenmerken):
• Preaciale polydactylie
o Te veel tenen, zonder scheidingen
• Lipspleet
• Aangeboren hartafwijkingen
Mineure kenmerken (kenmerken die je ook terugvindt in de normale bevolking)
• Clinodactylie
o Kromming van de vinger
• Hypotelorisme
o Ogen staan korter bij elkaar
• Upsweep
o Haren staan spontaan naar boven gericht
• Webbing
o Precies vliesjes tussen de vingers
Als definitie bij kinderen die er wat “anders” uitzien → kunnen een aantal kenmerken hebben die ook bij
andere personen voorkomen, maar vaker bij personen met ontwikkelingsstoornissen
Diagnosticering
• Al de kenmerken die we geobserveerd hebben, gaan we proberen samenzetten om te kijken of dit
past binnen een gekend iets?
o Diagnose op het zicht:
▪ Frequent
▪ Vroeger al eens gezien
o Diagnose adhv specifieke kenmerken
o Diagnose met aspecifieke kenmerken
▪ Niet makkelijk om te gaan zoeken
Pagina 4 van 136
