Samenvatting Hoofdstuk 5 Erfelijkheid
Paragraaf 1
Uniek
De eigenschappen die ons mens maken. Staat in de basis van je DNA. Maar door kleine
verschillen in je DNA is ieder mens uniek. Invloeden op hoe je eruit ziet:
- DNA (van je vader en moeder)
- Milieu (waar je opgroeit, je omgeving)
- Leefstijl (of je goed voor jezelf zorgt)
Fenotype: wordt gevormd door omstandigheden en het genotype.
Fenotype waarneembare eigenschappen die te maken hebben met functioneren van je
lichaam. uiterlijke kenmerken.
Genotype de eigenschappen in je genen op je DNA. genetische informatie.
Genen een stukje DNA met een code voor een eiwit. Bestaat uit basen in een bepaalde
volgorde.
Allel een variant van een gen.
Genoom het DNA in de celkern en mitochondriën samen
Basen A, T, C, G (het genoom bestaat uit zo’n 1,3 miljard basen)
Locus fysieke positie gen op het chromosoom meervoud is loci
Cholesterol
Grotere stijging cholesterol gehalte meer risico op een hartinfarct. Cholesterol komt in je
bloed door vettig voedsel. Het wordt ook gemaakt in de lever en in de spieren. Je hebt geen
invloed op de maak van cholesterol.
Hydrofobe cholesterol wordt verpakt in
blaasjes. Voor het opnemen van die
balasjes gebruiken de cellen speciale
receptoren. Die maken de endocytose
van de blaasjes mogelijk.
Variatie
Mutaties ontstaan door:
- Bepaalde stoffen
- Straling
- Eigen lichaamswarmte
, Haplotype combinatie van allelen op één chromosoom. Gezien de variatie aan allelen
bestaat van ieder chromosoom een groot aantal haplotypen.
Een aantal allelen leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken; ze zijn niet schadelijk.
Bij familiaire hypercholesterolemie (FH) spelen allerlei schadelijke allelen een rol. Dat kan
leiden tot een verlaagde productie van receptoren of receptoren die niet goed werken. De
cellen kunnen daardoor te weinig
blaasjes met cholesterol uit het
bloed halen, met een verhoogd
cholesterolgehalte van het bloed als
gevolg. vermijden verzadigde
vetten, genoeg bewegen, niet roken
en het gebruik van medicijnen die
het maken van cholesterol door
cellen afremmen, moet de risico’s op
de gevolgen van FH verkleinen.
En mens heeft ongeveer 20.000 genen. Als een man een x-chromosomale ziekte heeft, heeft
hij meteen die ziekte of aandoening. Een vrouw heeft nog een ander X-chromosoom, die de
mutatie op het andere X-chromosoom kan onderdrukken. Vrouwen hebben over het
algemeen dus minder last van X-chromosomale ziektes dan mannen.
PTC-proeven
Fenotypes: proevers en niet-proevers.
De mogelijkheid PTC te proeven wordt bepaald door een dominant allel. De meerderheid
van de bevolking is dan ook proever. Het gen voor eigen PTC proeven ligt op chromosoom
7q.
PTC-gen is een autosomaal dominant gen.
- Autosomaal gen ligt op een van de 22 paar ‘normale’ chromosomen =
autosomen.
- X-chromosomaal (geslachtsgebonden) gen ligt op X-chromosoom
- Dominant eigenschap komt altijd tot uiting in fenotype
Allel is een variant van een gen. Omdat je van elk chromosoom twee exemplaren hebt
komen allelen in tweevoud voor.
- Twee dominant homozygoot dominant
- Dominant en recessief heterozygoot
- Twee recessieve allelen homozygoot recessief
Mitochondriën maken ATP (energie), ze hebben hun eigen DNA, mtDNA. MtDNA en het kern
DNA vormen samen het genoom
Slechts 2% van ons DNA bestaat uit genen.
Paragraaf 1
Uniek
De eigenschappen die ons mens maken. Staat in de basis van je DNA. Maar door kleine
verschillen in je DNA is ieder mens uniek. Invloeden op hoe je eruit ziet:
- DNA (van je vader en moeder)
- Milieu (waar je opgroeit, je omgeving)
- Leefstijl (of je goed voor jezelf zorgt)
Fenotype: wordt gevormd door omstandigheden en het genotype.
Fenotype waarneembare eigenschappen die te maken hebben met functioneren van je
lichaam. uiterlijke kenmerken.
Genotype de eigenschappen in je genen op je DNA. genetische informatie.
Genen een stukje DNA met een code voor een eiwit. Bestaat uit basen in een bepaalde
volgorde.
Allel een variant van een gen.
Genoom het DNA in de celkern en mitochondriën samen
Basen A, T, C, G (het genoom bestaat uit zo’n 1,3 miljard basen)
Locus fysieke positie gen op het chromosoom meervoud is loci
Cholesterol
Grotere stijging cholesterol gehalte meer risico op een hartinfarct. Cholesterol komt in je
bloed door vettig voedsel. Het wordt ook gemaakt in de lever en in de spieren. Je hebt geen
invloed op de maak van cholesterol.
Hydrofobe cholesterol wordt verpakt in
blaasjes. Voor het opnemen van die
balasjes gebruiken de cellen speciale
receptoren. Die maken de endocytose
van de blaasjes mogelijk.
Variatie
Mutaties ontstaan door:
- Bepaalde stoffen
- Straling
- Eigen lichaamswarmte
, Haplotype combinatie van allelen op één chromosoom. Gezien de variatie aan allelen
bestaat van ieder chromosoom een groot aantal haplotypen.
Een aantal allelen leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken; ze zijn niet schadelijk.
Bij familiaire hypercholesterolemie (FH) spelen allerlei schadelijke allelen een rol. Dat kan
leiden tot een verlaagde productie van receptoren of receptoren die niet goed werken. De
cellen kunnen daardoor te weinig
blaasjes met cholesterol uit het
bloed halen, met een verhoogd
cholesterolgehalte van het bloed als
gevolg. vermijden verzadigde
vetten, genoeg bewegen, niet roken
en het gebruik van medicijnen die
het maken van cholesterol door
cellen afremmen, moet de risico’s op
de gevolgen van FH verkleinen.
En mens heeft ongeveer 20.000 genen. Als een man een x-chromosomale ziekte heeft, heeft
hij meteen die ziekte of aandoening. Een vrouw heeft nog een ander X-chromosoom, die de
mutatie op het andere X-chromosoom kan onderdrukken. Vrouwen hebben over het
algemeen dus minder last van X-chromosomale ziektes dan mannen.
PTC-proeven
Fenotypes: proevers en niet-proevers.
De mogelijkheid PTC te proeven wordt bepaald door een dominant allel. De meerderheid
van de bevolking is dan ook proever. Het gen voor eigen PTC proeven ligt op chromosoom
7q.
PTC-gen is een autosomaal dominant gen.
- Autosomaal gen ligt op een van de 22 paar ‘normale’ chromosomen =
autosomen.
- X-chromosomaal (geslachtsgebonden) gen ligt op X-chromosoom
- Dominant eigenschap komt altijd tot uiting in fenotype
Allel is een variant van een gen. Omdat je van elk chromosoom twee exemplaren hebt
komen allelen in tweevoud voor.
- Twee dominant homozygoot dominant
- Dominant en recessief heterozygoot
- Twee recessieve allelen homozygoot recessief
Mitochondriën maken ATP (energie), ze hebben hun eigen DNA, mtDNA. MtDNA en het kern
DNA vormen samen het genoom
Slechts 2% van ons DNA bestaat uit genen.
