Ae/A&c|TGTI
nkdmulotionen
Raskermutationen
r / lncel
e dod
A IeAALcA6ICtgiTa
Delel
delvo
voanden
A/ACAIGCtI6IAU
Th
val
Ae F
L
nuersiom
AL6AC
Bosaseqerzabenn kea
gtlCGaia.
de um W cednl
t clann
B
Suostitution
(e
jedodi archt die Nmisaut
L6AC1AGTIT6T1A
Bao
AIGACL CLnGTia
A
min>zu.e
ebiunfahin oln hab
a Cine Boe
AL6A C1AGCLT6AL4
Bon
hebe, wan Ide Taaslzhon Uocy
lie
,
, 10 12
13 14 15 16 17 18
19 20 2
Veränderung eines Ghromosomensatzes
Genommutation/ numerische
Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Ghromosomen.
Aneu loidie: einzelne Chromosomen sind zusätzlich zum üblicnen
Chromosomensatz vorhanden oder fehlen
Es können folgende Formen auftreten
Monosomie: ein einzelnes Chromosom fehlt
Trisomie: ein homologes Chromosom ist zu vie
tslechtclam g e
Besonderheiten i m Zusammenhang mit
Beispiele
Trisomie 21 Down-Svndrom): das Chromosom 21 dreifach vor
H imonuwa Turner-Svndrom / Monosomie X: bei der Frau fehlt ein X-Chromosom
Doniode puben Mm 2 aitht
>ehe
Klinefelter-Syndrom: das X-Ghromosom beim Mann liegt doppelt vor
melll A
Skenl,koma leim Keirzlla blds meisePonkdionied md
Genotp/ Phanstyp
nkdmulotionen
Raskermutationen
r / lncel
e dod
A IeAALcA6ICtgiTa
Delel
delvo
voanden
A/ACAIGCtI6IAU
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AL6AC
Bosaseqerzabenn kea
gtlCGaia.
de um W cednl
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B
Suostitution
(e
jedodi archt die Nmisaut
L6AC1AGTIT6T1A
Bao
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Bon
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,
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13 14 15 16 17 18
19 20 2
Veränderung eines Ghromosomensatzes
Genommutation/ numerische
Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Ghromosomen.
Aneu loidie: einzelne Chromosomen sind zusätzlich zum üblicnen
Chromosomensatz vorhanden oder fehlen
Es können folgende Formen auftreten
Monosomie: ein einzelnes Chromosom fehlt
Trisomie: ein homologes Chromosom ist zu vie
tslechtclam g e
Besonderheiten i m Zusammenhang mit
Beispiele
Trisomie 21 Down-Svndrom): das Chromosom 21 dreifach vor
H imonuwa Turner-Svndrom / Monosomie X: bei der Frau fehlt ein X-Chromosom
Doniode puben Mm 2 aitht
>ehe
Klinefelter-Syndrom: das X-Ghromosom beim Mann liegt doppelt vor
melll A
Skenl,koma leim Keirzlla blds meisePonkdionied md
Genotp/ Phanstyp
