Embryologie aandoeningen
Trisomie 21 Down syndroom, gevolg van een aneuploïdie door een
chromosomale afwijking; non disjunctie.
-> mentale retardatie, zichtbaar aan het aangezicht
Trisomie 18 Edwards syndroom, gevolg van een aneuploïdie door een
chromosomale afwijking; non disjunctie.
-> hernia diafragmatica: gat in het diafragma waardoor de lever
in de borstkas kan terechtkomen
-> vasculaire aandoeningen: ventriculair septum defect,
persistens ductus arteriosus
-> benen zijn gedraaid, hoefijzernier
Trisomie 13 Patau syndroom, gevolg van een aneuploïdie door een
chromosomale afwijking; non disjunctie.
-> coloboma iridis = sleutelgatoog waarbij de onderkant van de
iris niet is gesloten
-> gespleten lip, vingers die verkeerd staan, hartafwijkingen
Klinefelter syndroom XXY, een man die het vrouwelijke fenotype heeft door een
aneuploïdie
Turner syndroom XO, een vrouw die door maar 1 X chromosoom een mannelijk
fenotype vertoont. Dit komt door een aneuploïdie
Monozygote tweeling Één eicel wordt bevrucht door één zaadcel maar gaat daarna
splitsen in 2 identieke dochtercellen.
Dizygote tweeling 2 eicellen zijn tot rijping gekomen en worden beiden bevrucht.
Diplophagus Siamese tweeling
Aneuploïdie Afwijking in chromosomenset -> monosomie of trisomie
Dyskinesie Ciliën van de primitieve knop die niet goed functioneren
waardoor een individu wordt geboren met het spiegelbeeld van
de normale orgaanpositie. Normaal zullen de ciliën van de
primitieve knop naar links bewegen.
Sirenomelia/caudale Geen 2 aparte benen maar 1 amorfe massa, differentiatie van
dysgenese mesodermcellen is slecht gebeurd
Sacrococcygeal teratoma Teratoma = tumor dat uit verschillende weefsels kan bestaan
Normaal moet de primitieve streep zich volledig terugtrekken ->
als dit niet zo is blijven cellen van de primitieve streep achter
(pluripotente cellen)
NTD (neural tube defects)
-> anencephaly -> geen grote hersenen aanwezig, voorkant neurale buis sluit niet
-> spina bifida -> ruggenmerg treed naar buiten, open rug -> toegang tot
wervelkanaal, neurale buis komt in contact met amnionholte ->
gevaar voor permanente afwijkingen
-> valproaat: -> geneesmiddel tegen epilepsie, gevaar voor neurotube effect
Exencephaly (bij muis) Hersenhemisferen zijn volledig gesplitst, naar buiten treden van
hersenweefsel
Spina bifida (bij mens)
Agenesie Agnesie van de slokdarm en verbindingen tussen slokdarm en
trachea -> tracheobroncheaal divertikel/respiratoir divertikel/
longdivertikel heeft zich onvoldoende afgescheiden van de
oerdarm -> komt in de slokdarm terecht verslikking
1
, Omphalocoele Slechte sluiting van de buikwand van de baby -> opening bij de
navel waardoor de organen (in een vlies) naar buiten komen
Navelbreuk Uitpuiling van het buikvlies t.h.v. de navel -> buikwanddefect
zonder dat de darmen fysiologisch naar buiten treden
Gastroschisis Volledig buikwanddefect, naar buiten treden van borskas en
buikwand
Schisis Gespleten lip. De maxillaire prominentia zijn blijven steken t.h.v.
laterale nasale prominentia. De maxillaire boog is niet goed
gevormd en splitst in lip en tandenboog.
Schistosoma reflexum Gespleten buikwand die naar de verkeerde kant is gekeerd
-> niet sluiten van de ventrale buikwand gecombineerd met een
kromming van de wervelkolom (reflexum) en een eventratie van
de ingewanden (schistosoma)
Acromegalie Reuzengroei door te veel aanmaak van groeihormoon
Achondroplasie Dwerggroei, verstoorde enchondrale verbening t.h.v. groeischijf
Scoliose Draaiing (slangvormige beweging) van de wervelkolom
Kyfose Bultrug
Halsrib Anatomische structuren die normaal niet aanwezig zijn in de hals
Amelie 1 of meer ledematen zijn niet aanwezig
Fokomelie Stuk van ledematen is aanwezig maar niet volledig (softenon)
Micromelie Ledemaat is te kort, maar alle beenderen om ledemaat te maken
zijn welk aanwezig
Sympodie Versmelting tenen
Syndactelie Versmelting vingers
Hemivertebra 1 of meer wervels in de wervelkolom hebben zich abnormaal
ontwikkeld in een driehoekige vorm
Sirenomelie Als de mesodermcellen verkeerd migreren ->
zeemeerminnensyndroom
Adactelie Afwezigheid van tenen
Apodie Afwezigheid van voeten/ poten
Polypodie meerdere poten
Enterodactelie Ontbreken van vingers of tenen -> kreeftenklauw
Arthrogryposis Krom gewricht, abnormale ontwikkeling van het gewricht
Dysplasie Abnormale ontwikkeling van het gewricht. Bv. heupdysplasie:
heup heeft zich slecht gevormd, kom of kop van de femur is
slecht gevormd
Musculaire systeem Mesoderm
Pupillair, zweetklier, Ectoderm
melkklier
Renale agenesie Afwezigheid van 1 of beide nieren
Renale hypoplasie Nier is aanwezig maar heel klein. Dit is leefbaar omdat de andere
nier het werk kan compenseren.
Pelvische nier 1 of beide nieren zijn blijven steken in het bekken en niet
meegegroeid naar craniaal
Hoefijzernier Caudale polen van 2 metanefronen zijn met elkaar versmolten
Polycystische nier Meerdere cystes zijn aanwezig op de nier
Ectopische urether Urether mondt uit op een abnormale plaats
-> meestal in de urethra i.p.v. in de urineblaas -> continu
urineverlies
Urachale sinus Anomalie van de urachus waarbij de urachus niet sluit
2
Trisomie 21 Down syndroom, gevolg van een aneuploïdie door een
chromosomale afwijking; non disjunctie.
-> mentale retardatie, zichtbaar aan het aangezicht
Trisomie 18 Edwards syndroom, gevolg van een aneuploïdie door een
chromosomale afwijking; non disjunctie.
-> hernia diafragmatica: gat in het diafragma waardoor de lever
in de borstkas kan terechtkomen
-> vasculaire aandoeningen: ventriculair septum defect,
persistens ductus arteriosus
-> benen zijn gedraaid, hoefijzernier
Trisomie 13 Patau syndroom, gevolg van een aneuploïdie door een
chromosomale afwijking; non disjunctie.
-> coloboma iridis = sleutelgatoog waarbij de onderkant van de
iris niet is gesloten
-> gespleten lip, vingers die verkeerd staan, hartafwijkingen
Klinefelter syndroom XXY, een man die het vrouwelijke fenotype heeft door een
aneuploïdie
Turner syndroom XO, een vrouw die door maar 1 X chromosoom een mannelijk
fenotype vertoont. Dit komt door een aneuploïdie
Monozygote tweeling Één eicel wordt bevrucht door één zaadcel maar gaat daarna
splitsen in 2 identieke dochtercellen.
Dizygote tweeling 2 eicellen zijn tot rijping gekomen en worden beiden bevrucht.
Diplophagus Siamese tweeling
Aneuploïdie Afwijking in chromosomenset -> monosomie of trisomie
Dyskinesie Ciliën van de primitieve knop die niet goed functioneren
waardoor een individu wordt geboren met het spiegelbeeld van
de normale orgaanpositie. Normaal zullen de ciliën van de
primitieve knop naar links bewegen.
Sirenomelia/caudale Geen 2 aparte benen maar 1 amorfe massa, differentiatie van
dysgenese mesodermcellen is slecht gebeurd
Sacrococcygeal teratoma Teratoma = tumor dat uit verschillende weefsels kan bestaan
Normaal moet de primitieve streep zich volledig terugtrekken ->
als dit niet zo is blijven cellen van de primitieve streep achter
(pluripotente cellen)
NTD (neural tube defects)
-> anencephaly -> geen grote hersenen aanwezig, voorkant neurale buis sluit niet
-> spina bifida -> ruggenmerg treed naar buiten, open rug -> toegang tot
wervelkanaal, neurale buis komt in contact met amnionholte ->
gevaar voor permanente afwijkingen
-> valproaat: -> geneesmiddel tegen epilepsie, gevaar voor neurotube effect
Exencephaly (bij muis) Hersenhemisferen zijn volledig gesplitst, naar buiten treden van
hersenweefsel
Spina bifida (bij mens)
Agenesie Agnesie van de slokdarm en verbindingen tussen slokdarm en
trachea -> tracheobroncheaal divertikel/respiratoir divertikel/
longdivertikel heeft zich onvoldoende afgescheiden van de
oerdarm -> komt in de slokdarm terecht verslikking
1
, Omphalocoele Slechte sluiting van de buikwand van de baby -> opening bij de
navel waardoor de organen (in een vlies) naar buiten komen
Navelbreuk Uitpuiling van het buikvlies t.h.v. de navel -> buikwanddefect
zonder dat de darmen fysiologisch naar buiten treden
Gastroschisis Volledig buikwanddefect, naar buiten treden van borskas en
buikwand
Schisis Gespleten lip. De maxillaire prominentia zijn blijven steken t.h.v.
laterale nasale prominentia. De maxillaire boog is niet goed
gevormd en splitst in lip en tandenboog.
Schistosoma reflexum Gespleten buikwand die naar de verkeerde kant is gekeerd
-> niet sluiten van de ventrale buikwand gecombineerd met een
kromming van de wervelkolom (reflexum) en een eventratie van
de ingewanden (schistosoma)
Acromegalie Reuzengroei door te veel aanmaak van groeihormoon
Achondroplasie Dwerggroei, verstoorde enchondrale verbening t.h.v. groeischijf
Scoliose Draaiing (slangvormige beweging) van de wervelkolom
Kyfose Bultrug
Halsrib Anatomische structuren die normaal niet aanwezig zijn in de hals
Amelie 1 of meer ledematen zijn niet aanwezig
Fokomelie Stuk van ledematen is aanwezig maar niet volledig (softenon)
Micromelie Ledemaat is te kort, maar alle beenderen om ledemaat te maken
zijn welk aanwezig
Sympodie Versmelting tenen
Syndactelie Versmelting vingers
Hemivertebra 1 of meer wervels in de wervelkolom hebben zich abnormaal
ontwikkeld in een driehoekige vorm
Sirenomelie Als de mesodermcellen verkeerd migreren ->
zeemeerminnensyndroom
Adactelie Afwezigheid van tenen
Apodie Afwezigheid van voeten/ poten
Polypodie meerdere poten
Enterodactelie Ontbreken van vingers of tenen -> kreeftenklauw
Arthrogryposis Krom gewricht, abnormale ontwikkeling van het gewricht
Dysplasie Abnormale ontwikkeling van het gewricht. Bv. heupdysplasie:
heup heeft zich slecht gevormd, kom of kop van de femur is
slecht gevormd
Musculaire systeem Mesoderm
Pupillair, zweetklier, Ectoderm
melkklier
Renale agenesie Afwezigheid van 1 of beide nieren
Renale hypoplasie Nier is aanwezig maar heel klein. Dit is leefbaar omdat de andere
nier het werk kan compenseren.
Pelvische nier 1 of beide nieren zijn blijven steken in het bekken en niet
meegegroeid naar craniaal
Hoefijzernier Caudale polen van 2 metanefronen zijn met elkaar versmolten
Polycystische nier Meerdere cystes zijn aanwezig op de nier
Ectopische urether Urether mondt uit op een abnormale plaats
-> meestal in de urethra i.p.v. in de urineblaas -> continu
urineverlies
Urachale sinus Anomalie van de urachus waarbij de urachus niet sluit
2
