LEERTAAK 8.9
Ziekte & aandoeningen
, Leertaak 8.9 Ziekte & aandoeningen | maandag 9 mei 2022
Deel I | Doelgroep beschrijving
Op dit moment ben ik werkzaam op de woongroep Fridtjof Nansenstraat 4 dit is een woning in de
wijk Rijkerswoerd voor tien volwassen mensen, waarvan 8 mannen en 2 vrouwen tussen de leeftijd
van 28 en 71 jaar, met een matige tot ernstige verstandelijke Beperking (MEVB). De
ontwikkelingsleeftijd is 2 tot 5 jaar. Omdat de bewoners samenstelling zo divers is qua leeftijd en
ontwikkelingsniveau zit er een verschil in de hulpvragen. Zo heeft de een meer hulp nodig bij de adl-
ondersteuning en vraagt een ander meer begeleiding. Sommigen bewoners hebben naast zijn of haar
ziektebeeld nog een bijkomende stoornis, beperking of aandoening zoals autisme, diabetes of
dementie. Sommigen bewoners maken hierbij gebruik van een rolstoel of rollator.
Bij ons op de woongroep komen diverse ziektebeelden, stoornissen en beperkingen voor. Alle
bewoners bij ons hebben een verstandelijke beperking deze is dan ook overkoepelend, omdat bij
iedere bewoner dit een andere oorzaak heeft.
Downsyndroom: Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking. Mensen met downsyndroom
hebben enkele typische uiterlijke kenmerken, en vaak ook (dezelfde) afwijkingen en problemen. Ze
hebben een verstandelijke handicap, met milde tot zware beperkingen.
Dementie: De meest voorkomende vorm van dementie is de ziekte van Alzheimer. Daarnaast
komen vasculaire dementie, frontotemporale dementie (FTD) en Lewy body dementie veel
voor. Dementie is een ingewikkelde en ingrijpende ziekte die veel vragen oproept.
Fragiel X syndroom: Het fragiele X-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door
verstandelijke beperking en bepaalde gedragskenmerken, zoals op autisme gelijkend gedrag. De
oorspronkelijke naam van de aandoening was het ‘Martin-Bell’ syndroom, naar de artsen Martin en
Bell die al in 1943 voor het eerst de uiterlijke en gedragskenmerken beschreven.
CTNNB1: Het CTNNB1 syndroom ontstaat als 1 van de 2 exemplaren van het CTNNB1-gen niet meer
goed werkt. Het CTNNB1-gen ligt op chromosoom 3. Dit gen speelt een grote rol bij de groei en
ontwikkeling van de hersenen. Als er iets met dit gen aan de hand is, leidt dit vaak tot leer- en
geheugenproblemen. Daarom zijn een verstandelijke beperking en/of een ontwikkelingsachterstand
belangrijke kenmerken van het CTNNB1 syndroom.
Angelman syndroom: Het Angelman syndroom wordt meestal veroorzaakt door een verandering
(mutatie) in chromosoom 15, waarbij een klein stukje DNA ontbreekt (deletie). Hierdoor functioneert
het Ube3a-gen niet meer, wat verantwoordelijk is voor Angelman syndroom. Deze mutatie leidt
echter alleen tot het Angelman syndroom als het gemuteerde chromosoom afkomstig is van de
moeder. Als het gemuteerde chromosoom afkomstig is van de vader, ontwikkelen de kinderen het
Prader-Willi syndroom. Dit geeft een heel ander ziektebeeld. Naast de mutatie waarbij een stukje
DNA van chromosoom 15 ontbreekt, zijn er nog een aantal andere genetische afwijkingen op
chromosoom 15 die het Angelman syndroom kunnen veroorzaken. In alle gevallen is het Ube3a-gen
aangedaan.
Diabetes: Diabetes, suikerziekte, is een ziekte waarbij het lichaam de bloedsuiker niet meer in
evenwicht kan houden. Dat komt doordat het lichaam te weinig van het hormoon insuline heeft. En
ook reageert het lichaam vaak niet meer goed op insuline. Of het maakt helemaal geen insuline
meer. Insuline regelt de bloedsuikerspiegel.
Pagina 1 van 5
Ziekte & aandoeningen
, Leertaak 8.9 Ziekte & aandoeningen | maandag 9 mei 2022
Deel I | Doelgroep beschrijving
Op dit moment ben ik werkzaam op de woongroep Fridtjof Nansenstraat 4 dit is een woning in de
wijk Rijkerswoerd voor tien volwassen mensen, waarvan 8 mannen en 2 vrouwen tussen de leeftijd
van 28 en 71 jaar, met een matige tot ernstige verstandelijke Beperking (MEVB). De
ontwikkelingsleeftijd is 2 tot 5 jaar. Omdat de bewoners samenstelling zo divers is qua leeftijd en
ontwikkelingsniveau zit er een verschil in de hulpvragen. Zo heeft de een meer hulp nodig bij de adl-
ondersteuning en vraagt een ander meer begeleiding. Sommigen bewoners hebben naast zijn of haar
ziektebeeld nog een bijkomende stoornis, beperking of aandoening zoals autisme, diabetes of
dementie. Sommigen bewoners maken hierbij gebruik van een rolstoel of rollator.
Bij ons op de woongroep komen diverse ziektebeelden, stoornissen en beperkingen voor. Alle
bewoners bij ons hebben een verstandelijke beperking deze is dan ook overkoepelend, omdat bij
iedere bewoner dit een andere oorzaak heeft.
Downsyndroom: Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking. Mensen met downsyndroom
hebben enkele typische uiterlijke kenmerken, en vaak ook (dezelfde) afwijkingen en problemen. Ze
hebben een verstandelijke handicap, met milde tot zware beperkingen.
Dementie: De meest voorkomende vorm van dementie is de ziekte van Alzheimer. Daarnaast
komen vasculaire dementie, frontotemporale dementie (FTD) en Lewy body dementie veel
voor. Dementie is een ingewikkelde en ingrijpende ziekte die veel vragen oproept.
Fragiel X syndroom: Het fragiele X-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door
verstandelijke beperking en bepaalde gedragskenmerken, zoals op autisme gelijkend gedrag. De
oorspronkelijke naam van de aandoening was het ‘Martin-Bell’ syndroom, naar de artsen Martin en
Bell die al in 1943 voor het eerst de uiterlijke en gedragskenmerken beschreven.
CTNNB1: Het CTNNB1 syndroom ontstaat als 1 van de 2 exemplaren van het CTNNB1-gen niet meer
goed werkt. Het CTNNB1-gen ligt op chromosoom 3. Dit gen speelt een grote rol bij de groei en
ontwikkeling van de hersenen. Als er iets met dit gen aan de hand is, leidt dit vaak tot leer- en
geheugenproblemen. Daarom zijn een verstandelijke beperking en/of een ontwikkelingsachterstand
belangrijke kenmerken van het CTNNB1 syndroom.
Angelman syndroom: Het Angelman syndroom wordt meestal veroorzaakt door een verandering
(mutatie) in chromosoom 15, waarbij een klein stukje DNA ontbreekt (deletie). Hierdoor functioneert
het Ube3a-gen niet meer, wat verantwoordelijk is voor Angelman syndroom. Deze mutatie leidt
echter alleen tot het Angelman syndroom als het gemuteerde chromosoom afkomstig is van de
moeder. Als het gemuteerde chromosoom afkomstig is van de vader, ontwikkelen de kinderen het
Prader-Willi syndroom. Dit geeft een heel ander ziektebeeld. Naast de mutatie waarbij een stukje
DNA van chromosoom 15 ontbreekt, zijn er nog een aantal andere genetische afwijkingen op
chromosoom 15 die het Angelman syndroom kunnen veroorzaken. In alle gevallen is het Ube3a-gen
aangedaan.
Diabetes: Diabetes, suikerziekte, is een ziekte waarbij het lichaam de bloedsuiker niet meer in
evenwicht kan houden. Dat komt doordat het lichaam te weinig van het hormoon insuline heeft. En
ook reageert het lichaam vaak niet meer goed op insuline. Of het maakt helemaal geen insuline
meer. Insuline regelt de bloedsuikerspiegel.
Pagina 1 van 5
