Teratologie: Dr Cha’ban
1. Algemeen
De wetenschap dat de oorzaken, mechanismen en patronen van abnormale
ontwikkeling bestudeert
Ontwikkelingsstoornissen zichtbaar bij geboorte worden congenitale anomalieën,
congenitale malformaties of aangeboren afwijkingen genoemd
Congenital anomalieën worden onderverdeeld in 4 klinisch relevante subtypes:
o Malformatie
o Disruptie
o Deformatie
o Dysplasie
2. Definities
Aangeboren/ congenitale afwijking
o Structureel defect aanwezig vanaf de geboorte
o Macro- of microscopisch
o Zichtbaar aan de buitenkant of in het lichaam
o Familiaal of sporadisch
o Erfelijke of niet
o Enkelvoudig of multipel
Meer dan alleen aangeboren/ congenitale afwijking/ misvormingen
Effecten in de zwangerschap
o Ontwikkeling embryo – foetus
Structureel: afwijking van de opbouw
Functioneel: afwijking van de functie
o Effect op de groei
o Effect op de latere gezondheid
Ernstige congenitale afwijkingen
o Niet compatibel met leven
o Levensbedreigend
o Compromiteert de capaciteit tot normaal functioneren
Malformatie = strcutureel defect tgv specifieke fout in de ontwikkeling
Disruptie = Specifieke afwijking tgv een verstoring van de normale ontwikkeling
Deformatie = Verandering van vorm en structuur van een voordien normaal gevormd deel
Syndroom = herkenbaar patroon van afwijkingen bij een specifieke etiologie
1
, 3. Epidemiologie
3% van alle levendgeborenen hebben een grote afwijking
14% vd pasgeborenen heeft een enkelvoudige kleine afwijking
Bijkomende afwijkingen worden gedetecteerd in het verdere postnatale leven
o 6% bij de 2-jarigen
o 8% bij de 5-jarigen
o 2% op latere leeftijd
Grote afwijkingen komen meer voor in de vroege zwangerschap (15%) dan bij de geboorte
(3%)
De meest misvormde embryo’s worden 5-8 wkn spontaan geaborteerd
4. Oorzaken
Algemeen
o Onbekend
o Multifactorieel
o Chromosomaal
o Monogenetisch
o Omgeving
Genetische factoren
o Chromosomale afwijkingen
Numerieke – non-dysjunctie error
Tr21 / Tr18 / Tr13 / X0 / XXY
Structurele
Translocatie / Deletie / Inversie / duplicatie
o Gen mutaties
Overerfbaar : dominant / ressecief / x-linked
CF, Fragiele - X
DeNovo
Teratogene fatoren
o Teratogenesis – algemeen
Elke chemische stof is potentieel teratogeen - dosisafhankelijk
Is een proces met drempel – effect
Kritische teratogene periode
Genetische constitutie
o Teratogenesis – kritische periode
2
1. Algemeen
De wetenschap dat de oorzaken, mechanismen en patronen van abnormale
ontwikkeling bestudeert
Ontwikkelingsstoornissen zichtbaar bij geboorte worden congenitale anomalieën,
congenitale malformaties of aangeboren afwijkingen genoemd
Congenital anomalieën worden onderverdeeld in 4 klinisch relevante subtypes:
o Malformatie
o Disruptie
o Deformatie
o Dysplasie
2. Definities
Aangeboren/ congenitale afwijking
o Structureel defect aanwezig vanaf de geboorte
o Macro- of microscopisch
o Zichtbaar aan de buitenkant of in het lichaam
o Familiaal of sporadisch
o Erfelijke of niet
o Enkelvoudig of multipel
Meer dan alleen aangeboren/ congenitale afwijking/ misvormingen
Effecten in de zwangerschap
o Ontwikkeling embryo – foetus
Structureel: afwijking van de opbouw
Functioneel: afwijking van de functie
o Effect op de groei
o Effect op de latere gezondheid
Ernstige congenitale afwijkingen
o Niet compatibel met leven
o Levensbedreigend
o Compromiteert de capaciteit tot normaal functioneren
Malformatie = strcutureel defect tgv specifieke fout in de ontwikkeling
Disruptie = Specifieke afwijking tgv een verstoring van de normale ontwikkeling
Deformatie = Verandering van vorm en structuur van een voordien normaal gevormd deel
Syndroom = herkenbaar patroon van afwijkingen bij een specifieke etiologie
1
, 3. Epidemiologie
3% van alle levendgeborenen hebben een grote afwijking
14% vd pasgeborenen heeft een enkelvoudige kleine afwijking
Bijkomende afwijkingen worden gedetecteerd in het verdere postnatale leven
o 6% bij de 2-jarigen
o 8% bij de 5-jarigen
o 2% op latere leeftijd
Grote afwijkingen komen meer voor in de vroege zwangerschap (15%) dan bij de geboorte
(3%)
De meest misvormde embryo’s worden 5-8 wkn spontaan geaborteerd
4. Oorzaken
Algemeen
o Onbekend
o Multifactorieel
o Chromosomaal
o Monogenetisch
o Omgeving
Genetische factoren
o Chromosomale afwijkingen
Numerieke – non-dysjunctie error
Tr21 / Tr18 / Tr13 / X0 / XXY
Structurele
Translocatie / Deletie / Inversie / duplicatie
o Gen mutaties
Overerfbaar : dominant / ressecief / x-linked
CF, Fragiele - X
DeNovo
Teratogene fatoren
o Teratogenesis – algemeen
Elke chemische stof is potentieel teratogeen - dosisafhankelijk
Is een proces met drempel – effect
Kritische teratogene periode
Genetische constitutie
o Teratogenesis – kritische periode
2
