Begrippenlijst
H2: fundamentals of cells and chromosomes
Celproliferatie: afwisseling v celdeling & celgroei
Symmetrische celdeling: dochtercellen =
Asymmetrische celdeling: dochtercellen ≠ (bv. ≠ grootte +/- functie)
Celcortex: cytoskelet onder plasmamembraan
-> eig: - rijk aan actine-filamenten
- biedt mechanische ondersteuning aan cel
- kan snel opnieuw worden gemodelleerd
-G-> gecontroleerde veranderingen id celvorm mogelijk (bv endocytose)
- vergemakkelijken celbeweging door vorming filopodia & lamellipodia
Primair cilium: bevat receptormolec
Fungeren als sensor voor micro-omgeving vd cel (cel-cel-communicatie)
Fagocytose: absorptie van vaste voorwerpen
Pinocytose: absorptie van VL
Nuclear matrix: prot.netwerk waar chromosome aan vastgehecht ku w
Chromosomen: DNA id nucleus
mtDNA: DNA id mitochondria
Genoom: collectie v ≠ DNA moleculen in een eukaryote cel
=> chromosomaal + mitochondriaal DNA
Endomitose: verdubbeling v DNA zonder celdeling
Syncytium: cel met meerdere celkernen
Polyploïdie: meerdere sets v chromosomen
Nulliploïde somatische cellen: erythrocyten, bloedplaatjes, mature keratinocyten(huidcellen)
Euploïde cel: normaal aant chromosomen voor dat celtype
Aneuploïde cel: abnormaal aant chromosomen voor dat celtype
Mitose: nucleaire divisie
Cytokinese: celdeling
Cohesine complex: moleculaire lijm tssn gerepliceerd DNA
MCC : mitotic checkpoint complex
APC/C : Anaphase promoting Complex/Cyclosome
5 stadia gedurende profase meiose 1
Leptoteen: - condensatie DNA
- maar ongepaard
- dsDNA breuken (DSB)
Zygoteen: - paring v homologen tot bivalenten
- synapsis dmv synaptonemaal complex
- herstel v DSB bezig
Pachyteen: - synapsis complete
- crossing-over
- vorming chiasmata
Diploteen: - gedeeltelijke separatie
- bij elkaar gehouden door chiasmata
Diakinese: condensatie en transitie tot metafase I
Independent assortment: onafh sortering
Nucleosomen: eenheid v chromatine
, Begrippenlijst
Solenoïde: nucleosomen die verder gecondenseert zijn in chromatine fiber
Heteroplasmie: ≠ typen v mtDNA binnen enkele cel/individu
Homoplasmie: = typen v mtDNA binnen enkele cel/individu
Euchromatine: - chromatine in uitgestrekte, minder gecondenseerde staat (in interfase)
- kleurt diffuus/bleek
- zwakke bd v H1
- acetylering vd histonprot in nucleosomen
- niet uniform: meer/minder condens
- genen ku wel/niet tot expressie komen
Heterochromatine: - chromatine in sterk gecondenseerde staat doorheen interfase
- kleurt donker
- sterke bd van H1
- genen komen typisch niet tot expressie
- geconcentreerd in bepaalde loci
Constitutief: permanent irreversibel gecondenseerd
Gen-arm & sterk repetitief DNA (bv. centromeren, telomeren, regio’s v chr Y)
Facultatief: gecondenseerd, maar reversibel
Kan genrijk zijn
(bv. geïnactiveerde X-chromosoom bij vrouwen; XY lichaam bij mannelijke meiose)
Centromeer: - smalste deel vh chromosoom & gebied waar microtubuli zich hechten
- plaats waar kinetochore gevormd w
-> duidelijkst in metafase
Replicatie-oorsprong: bep DNA-sequenties langs elk chromosoom waarop DNA-replicatie
kan w gestart
Telomeren: - uiteinden v lineaire chromosomen met een gespecialiseerde structuur om te
voorkomen dat het DNA w afgebroken door nucleasen of gaat recombineren,
fuseren met andere chromosomen
- belangrijk voor behouden structurele integriteit
(voorkomt instabiliteit v uiteinden,degradatie
& fusie met uiteinden v gebroken chromosomen)
- nodig voor volledige replicatie v chromosoomuiteinde
- sommige cellen: interactie met kernenveloppe,
dus betrokken bij positionering v chromosomen id kern
- in: - kiemcellen - stamcellen
- embryonale cellen - kankercellen
- TTAGGG
Constitutieve prot: prot die permanent geassocieerd zijn met centromeer (zelfs tijdens interfase)
Facultatieve prot: prot die alleen tijdens mitose w gerekruteerd om de volledige kinetochoor te
assembleren
Kinetochoren: - regelen assemblage & demontage vd aangesloten microtubules
- sturen chromosoombeweging
2
, Begrippenlijst
Centromeer DNA: α-satelliet of alfoïd DNA aan normale humane chromosomen
Pseudo-dicentrische chromosomen: gefusioneerde chromosomen
-> 1 alfoid locus met centromeer functie ontstaan
-> andere verliest functie
Neo-centromeren: nieuw gecreëerd centromeer
ORI: - origines v DNA-replicatie
- DNA-sequentie in cis waar proteïnen binden ter voorbereiding van DNA replicatie
ARS: bdsplaats in ORI v S.cerevisiae
ORC: multi-prot origine van replicatie complex
Quadruplexen : vierstrengige DNA-structuur bij mammalia met Hoogsteen-bd tssn de guanines
3
, Begrippenlijst
H5: patterns of inheritance
▪ Gen: - (Co-)determinant van een kenmerk/fenotype dat overgeërfd w
- functionele eenheid van DNA
▪ Locus: unieke chromosomale locatie, dewelke de positie ve gen of DNA sequentie aangeeft
▪ Allelen: alternatieve versies ve gen of locus (bv allelen: A (dom) en a (recessief))
▪ Genotype: genetische samenstelling of de lijst v allelen op 1 bepaalde locus/aant loci ve individu
Homozygoot-heterozygoot-hemizygoot
-> op plaatsen waar geen homoloog aanwezig is
(bv. X-chromosoom man)
▪ Fenotype/karakter/kenm: - waargenomen eig bij een organisme
- combi van ≠ genen/genotypes
▪ Dichotoom kenmerk: heb je of heb je niet (vb. extra teen)
-> onderliggende loci: susceptibility genes
= gen(variant) die susceptibiliteit/vatbaarheid voor fenotype beïnvloedt
▪ Continu of kwantitatief kenmerk: bv lengte, spierkracht, longinhoud
-> onderliggende loci: QTLs: quantitative trait loci
= locus/gen(variant) die bijdraagt tot fenotype v continu/kwantitatief karakter
▪ Complex kenmerk: kenm die resultaat zijn vd interactie tssn meerdere genen & omgevingsfactoren
▪ Monogeen/mendeliaans kenmerk: kenmerk waarvan aanwezigheid/afwezigheid/specifieke aard
W bep door genetische variatie op 1 enkele DNA locus
▪ Probant/propositus/proposita: individu dat voor het eerste maal ter attentie komt ve klinisch
geneticus
▪ Autosomaal dominant:
4
H2: fundamentals of cells and chromosomes
Celproliferatie: afwisseling v celdeling & celgroei
Symmetrische celdeling: dochtercellen =
Asymmetrische celdeling: dochtercellen ≠ (bv. ≠ grootte +/- functie)
Celcortex: cytoskelet onder plasmamembraan
-> eig: - rijk aan actine-filamenten
- biedt mechanische ondersteuning aan cel
- kan snel opnieuw worden gemodelleerd
-G-> gecontroleerde veranderingen id celvorm mogelijk (bv endocytose)
- vergemakkelijken celbeweging door vorming filopodia & lamellipodia
Primair cilium: bevat receptormolec
Fungeren als sensor voor micro-omgeving vd cel (cel-cel-communicatie)
Fagocytose: absorptie van vaste voorwerpen
Pinocytose: absorptie van VL
Nuclear matrix: prot.netwerk waar chromosome aan vastgehecht ku w
Chromosomen: DNA id nucleus
mtDNA: DNA id mitochondria
Genoom: collectie v ≠ DNA moleculen in een eukaryote cel
=> chromosomaal + mitochondriaal DNA
Endomitose: verdubbeling v DNA zonder celdeling
Syncytium: cel met meerdere celkernen
Polyploïdie: meerdere sets v chromosomen
Nulliploïde somatische cellen: erythrocyten, bloedplaatjes, mature keratinocyten(huidcellen)
Euploïde cel: normaal aant chromosomen voor dat celtype
Aneuploïde cel: abnormaal aant chromosomen voor dat celtype
Mitose: nucleaire divisie
Cytokinese: celdeling
Cohesine complex: moleculaire lijm tssn gerepliceerd DNA
MCC : mitotic checkpoint complex
APC/C : Anaphase promoting Complex/Cyclosome
5 stadia gedurende profase meiose 1
Leptoteen: - condensatie DNA
- maar ongepaard
- dsDNA breuken (DSB)
Zygoteen: - paring v homologen tot bivalenten
- synapsis dmv synaptonemaal complex
- herstel v DSB bezig
Pachyteen: - synapsis complete
- crossing-over
- vorming chiasmata
Diploteen: - gedeeltelijke separatie
- bij elkaar gehouden door chiasmata
Diakinese: condensatie en transitie tot metafase I
Independent assortment: onafh sortering
Nucleosomen: eenheid v chromatine
, Begrippenlijst
Solenoïde: nucleosomen die verder gecondenseert zijn in chromatine fiber
Heteroplasmie: ≠ typen v mtDNA binnen enkele cel/individu
Homoplasmie: = typen v mtDNA binnen enkele cel/individu
Euchromatine: - chromatine in uitgestrekte, minder gecondenseerde staat (in interfase)
- kleurt diffuus/bleek
- zwakke bd v H1
- acetylering vd histonprot in nucleosomen
- niet uniform: meer/minder condens
- genen ku wel/niet tot expressie komen
Heterochromatine: - chromatine in sterk gecondenseerde staat doorheen interfase
- kleurt donker
- sterke bd van H1
- genen komen typisch niet tot expressie
- geconcentreerd in bepaalde loci
Constitutief: permanent irreversibel gecondenseerd
Gen-arm & sterk repetitief DNA (bv. centromeren, telomeren, regio’s v chr Y)
Facultatief: gecondenseerd, maar reversibel
Kan genrijk zijn
(bv. geïnactiveerde X-chromosoom bij vrouwen; XY lichaam bij mannelijke meiose)
Centromeer: - smalste deel vh chromosoom & gebied waar microtubuli zich hechten
- plaats waar kinetochore gevormd w
-> duidelijkst in metafase
Replicatie-oorsprong: bep DNA-sequenties langs elk chromosoom waarop DNA-replicatie
kan w gestart
Telomeren: - uiteinden v lineaire chromosomen met een gespecialiseerde structuur om te
voorkomen dat het DNA w afgebroken door nucleasen of gaat recombineren,
fuseren met andere chromosomen
- belangrijk voor behouden structurele integriteit
(voorkomt instabiliteit v uiteinden,degradatie
& fusie met uiteinden v gebroken chromosomen)
- nodig voor volledige replicatie v chromosoomuiteinde
- sommige cellen: interactie met kernenveloppe,
dus betrokken bij positionering v chromosomen id kern
- in: - kiemcellen - stamcellen
- embryonale cellen - kankercellen
- TTAGGG
Constitutieve prot: prot die permanent geassocieerd zijn met centromeer (zelfs tijdens interfase)
Facultatieve prot: prot die alleen tijdens mitose w gerekruteerd om de volledige kinetochoor te
assembleren
Kinetochoren: - regelen assemblage & demontage vd aangesloten microtubules
- sturen chromosoombeweging
2
, Begrippenlijst
Centromeer DNA: α-satelliet of alfoïd DNA aan normale humane chromosomen
Pseudo-dicentrische chromosomen: gefusioneerde chromosomen
-> 1 alfoid locus met centromeer functie ontstaan
-> andere verliest functie
Neo-centromeren: nieuw gecreëerd centromeer
ORI: - origines v DNA-replicatie
- DNA-sequentie in cis waar proteïnen binden ter voorbereiding van DNA replicatie
ARS: bdsplaats in ORI v S.cerevisiae
ORC: multi-prot origine van replicatie complex
Quadruplexen : vierstrengige DNA-structuur bij mammalia met Hoogsteen-bd tssn de guanines
3
, Begrippenlijst
H5: patterns of inheritance
▪ Gen: - (Co-)determinant van een kenmerk/fenotype dat overgeërfd w
- functionele eenheid van DNA
▪ Locus: unieke chromosomale locatie, dewelke de positie ve gen of DNA sequentie aangeeft
▪ Allelen: alternatieve versies ve gen of locus (bv allelen: A (dom) en a (recessief))
▪ Genotype: genetische samenstelling of de lijst v allelen op 1 bepaalde locus/aant loci ve individu
Homozygoot-heterozygoot-hemizygoot
-> op plaatsen waar geen homoloog aanwezig is
(bv. X-chromosoom man)
▪ Fenotype/karakter/kenm: - waargenomen eig bij een organisme
- combi van ≠ genen/genotypes
▪ Dichotoom kenmerk: heb je of heb je niet (vb. extra teen)
-> onderliggende loci: susceptibility genes
= gen(variant) die susceptibiliteit/vatbaarheid voor fenotype beïnvloedt
▪ Continu of kwantitatief kenmerk: bv lengte, spierkracht, longinhoud
-> onderliggende loci: QTLs: quantitative trait loci
= locus/gen(variant) die bijdraagt tot fenotype v continu/kwantitatief karakter
▪ Complex kenmerk: kenm die resultaat zijn vd interactie tssn meerdere genen & omgevingsfactoren
▪ Monogeen/mendeliaans kenmerk: kenmerk waarvan aanwezigheid/afwezigheid/specifieke aard
W bep door genetische variatie op 1 enkele DNA locus
▪ Probant/propositus/proposita: individu dat voor het eerste maal ter attentie komt ve klinisch
geneticus
▪ Autosomaal dominant:
4
