Samenvatting- Hfst 7- Van gen tot populatie | PXL | 2025/26

ORGANISATIE EN EVOLUTIE VAN GENOMEN


Belangrijke ideeën

 Genomen zijn niet statisch → ze veranderen doorheen evolutie

 Grote verschillen tussen:

o bacteriën

o archaea

o eukaryoten

 Eukaryoten bevatten veel niet-coderend DNA

Introductie

 Genomica: Studie van alle genen + interacties
 genoom (DNA) > transcriptoom (RNA) > proteoom (eiwitten)
 Bio-informatica: Combinatie van bio en informatica voor analyse DNA-data

Chromosoomposities

 Locus = plaats van gen

 p-arm = korte arm

 q-arm = lange arm

o bv. 11p15.5 = chromosoom 11, korte arm, regio 1, band 5

Hoeveel DNA codeert voor eiwitten?

 ±1% → proteïnen

 ±25% → genen + regulatie

 rest → onbekend / evolutionaire resten

Identificatie van proteïne coderende genen

 Genannotatie
o Dankzij DNA-sequenties kunnen genetici genen rechtstreeks analyseren.
o Pc’s voorspellen welke seq. waarschijnlijk voor eiwitten coderen
 Nieuwe genen worden vergeleken met gekende genen uit andere soorten om functie te
voorspellen.
 Identiteit wordt bevestigd via RNA-seq of gelijkaardige technieken.
 Knockouts en CRISPR-Cas9 tonen welk fenotype door een gen veroorzaakt wordt.

, Genen en expressie op systeemniveau

 Genomica & ENCODE
o Genomica geeft inzicht in genoomorganisatie, genexpressie, ontwikkeling en
evolutie.
o ENCODE-project (2003–2012) onderzocht alle functionele elementen in het
menselijk genoom.
 dentificatie van enhancers, promotors, histonen, DNA-modificaties en
chromatinestructuur.
 Resultaten van verschillende projecten kunnen vergeleken worden → volledig
beeld van het genoom.
 ±75% van het genoom wordt ergens getranscribeerd, maar <2% codeert voor
eiwitten.

Epigenomen en kanker

 Roadmap Epigenomics Project
o Richt zich op het epigenoom: DNA-modificaties, chromatine-toestand,
histonpatronen.
o Belangrijke toepassing: het oorspronkelijke weefsel van een metastase kan worden
herkend via epigenetische kenmerken.

Grootte van genoom

 kb = 1000 bp (baseparen)

 Mb = 1 000 000 bp

 menselijk genoom bevat ongeveer 3200 Mb

Genoomgrootte vs complexiteit

 Tussen domeinen:
→ eukaryoten groter genoom

 Binnen domein:
→ geen verband!

 mens: 3200 Mb en een plant: 149 000 Mb

Aantal genen
 Het aantal genen houdt geen verband met de grootte van het genoom
Organisme Aantal genen
 Het genoom van vertebraten kan meer dan één polypeptide produceren
E. coli ~4400 per gen, omwille van alternatieve splicing van RNA-transcripten
 Mensen en andere zoogdieren hebben de laagste gendensiteit
Archaea ~2500 = aantal genen per lengte-eenheid van het DNA
 Multicellulaire eukaryoten bezitten vele introns in genen en veel
Plant ~27000
 niet-coderend DNA tussen de genen
Mens ~21000  meer eiwitten dan genen voor:
 alternatieve splicing
post-translationele modificaties
 ncRNA