Pathologie
DEEL I: ALGEMENE PATHOLOGIE
1. Inleiding
Het begrip ‘pathologie’ uitleggen
➔ De wetenschappelijke studie van de ziekte
1.1 Ziekteoorzaken
De verschillende ziekteoorzaken opnoemen en toelichten
1. Endogene ziekteoorzaken = oorzaken die van binnenuit het lichaam komen
• Bv. genetische afwijkingen
2. Exogene ziekteoorzaken = oorzaken zijn afwijkingen van buitenaf
• Bv. infecties, toxines, omgevingsfactoren
3. Multifactoriele ziekteoorzaken = wanneer een ziekte ontstaan door combinatie van
verschillende factoren
• Bv. genetica, leefstijl en omgevingsfactoren
1.1.1 Endogene ziekteoorzaken
1. Erfelijke aandoeningen
➔ Een ziekte die wordt veroorzaakt door een DNA-afwijking
• In elke cel van het lichaam zitten chromosomen, die opgebouwd zijn uit DNA
• Het DNA bepaalt onze eigenschappen
• Bij een normaal persoon
o 22 paar autosomen
o 1 geslachtschromosoom
o Van elk chromosomenpaar is 1 chromosoom van de vader en 1 van de
moeder
• Er kunnen chromosoomafwijkingen en genmutaties voorkomen
•
Chromosoomafwijkingen
De 2 soorten chromosoomafwijkingen opnoemen en het verschil duiden
1. Numerieke chromosoomafwijkingen
➔ Afwijkingen in het AANTAL chromosomen
• Te veel of te weinig chromosomen
o Bv. trisomie 21
1
, Pathologie
2. Structurele chromosoomafwijkingen
➔ Afwijkingen IN de chromosomen
• Een deel van een chromosoom is weg, verdubbeld of verkeerd geplaatst
o Deletie = een chromosomaal fragment verdwijnt
o Duplicatie = een chromosomaal fragment verdubbelt
o Inversie = een chromosomaal fragment keert om
o Insertie = een chromosomaal fragment wordt ingevoegd in een ander
chromosoom
o Translocatie = een chromosomaal fragment verplaatst naar een ander
chromosoom
Genmutaties
➔ Kleine verandering in de DNA-code van 1 specifiek gen
• Dit gen heeft een bepaalde instructie aan het lichaam om een eiwit te maken
• Een mutatie in dat gen zorgt ervoor dat het eiwit niet (goed) wordt aangemaakt
o Dit veroorzaakt een aandoening
• NIET zichtbaar op een chromosomenkaart
o Bv. fraqiele X-syndroom
Het begrip ‘de novo mutatie’uitleggen
➔ Een nieuwe afwijking
• Persoon is eerste in familie met de aandoening en kan dit doorgeven aan zijn of haar
kinderen
o Het is dus niet erfelijk bepaald door een foutje in een chromosoom of gen
1.1.2 Exogene ziekteoorzaken
1. Fysische (natuurkundige) oorzaken
• Mechanische geweldinwerking: trauma
• Temperatuur: vries- en brandwonden
• Luchtdruk: caissonziekte
• Geluid: tinnitus
• Elektriciteit: elektrocutie
• Straling
2. Chemische (scheikundige) oorzaken
• Caustisch: lokale inwerking (bv. bijtende stoffen)
• Intoxicatie: algemene inwerking (bv. alcoholvergiftiging, drugs, …)
2
, Pathologie
3. Biologische ziekteoorzaken
• Infectie = binnendringen en zich vermenigvuldigen van organismen in het lichaam
• Of men ziek wordt van deze infectie, hangt af van:
o Ziekteverwekkend vermogen van het micro-organisme (virulentie)
o Weerstand van de gastheer
4. Voedingsgebonden oorzaken
• Tekort en teveel aan voedsel
• Fouten in de samenstelling van voedsel
o Te veel vetten leidt tot arteriosclerose
➢ Arteriosclerose = verzamelterm voor alle veranderingen van de
elasticiteit van de slagaders
o Mineralengebrek
➢ bv. ijzertekort: leidt tot bloedarmoede en slikproblemen
o Vitaminetekort
➢ Tekort aan vitamine B3 → veroorzaakt pellagra → leidt tot de 4D’s
- Dermatitis, diarree, dementie, dood
➢ Foliumzuurtekort:
- Veroorzaakt vermoeidheid
- Tijdens zwangerschap → kan schisis en spina bifida veroorzaken
5. Erfelijke aandoeningen door exogene invloeden tijdens de zwangerschap
• Schadelijke inwerking op de foetus
o Infecties (CMV, rubella, toxoplasmose)
o Straling (röntgenfoto’s)
o Chemische stoffen (medicatie, alcohol, drugs)
o Zuurstoftekort
➢ Foetaal alcoholsyndroom (FAS)
- Laag geboortegewicht
- Plat neusgootje (filtrum)
- Dunne bovenlip
- Smalle oogspleet
- Vertraagde ontwikkeling
- Leer-, eet- en gedragsproblemen
o Erythroblastosis foetalis
3
, Pathologie
2. Erfelijke aandoeningen
2.1 Kenmerken
De verschillende begrippen m.b.t. kenmerken bij erfelijke aandoeningen in eigen woorden
kunnen toelichten
De verschillende kenmerken die bij erfelijke aandoeningen kunnen voorkomen herkennen
en correct benoemen
2.1.1 Schisis
➔ Spleet in de lip, kaak of verhemelte
• Cheiloschisis = lipspleet
• Cheilognatoschisis = lip-kaakspleet
• Cheilognatopalatoschisis = lip-kaak-verhemeltespleet
Vormen
De vormen van schisis volledig en correct benoemen
1. Unilaterale incomplete lipspleet
➔ Deukje in het lippenrood of smalle weefselbrug onder het
neusgat
2. Unilaterale complet lip- en kaakspleet
➔ Lipspleet loopt door tot in de neus
➔ De kaak is gespleten tot achter de kaakwal
3. Unilaterale complete lip-, kaak- en gehemeltespleet
➔ Lipspleet loopt door tot in de neus
➔ De kaak is gespleten tot de kaakwal
➔ Het verhemelte is gespleten van achter de kaakwal tot en met het
zachte verhemelte
4
DEEL I: ALGEMENE PATHOLOGIE
1. Inleiding
Het begrip ‘pathologie’ uitleggen
➔ De wetenschappelijke studie van de ziekte
1.1 Ziekteoorzaken
De verschillende ziekteoorzaken opnoemen en toelichten
1. Endogene ziekteoorzaken = oorzaken die van binnenuit het lichaam komen
• Bv. genetische afwijkingen
2. Exogene ziekteoorzaken = oorzaken zijn afwijkingen van buitenaf
• Bv. infecties, toxines, omgevingsfactoren
3. Multifactoriele ziekteoorzaken = wanneer een ziekte ontstaan door combinatie van
verschillende factoren
• Bv. genetica, leefstijl en omgevingsfactoren
1.1.1 Endogene ziekteoorzaken
1. Erfelijke aandoeningen
➔ Een ziekte die wordt veroorzaakt door een DNA-afwijking
• In elke cel van het lichaam zitten chromosomen, die opgebouwd zijn uit DNA
• Het DNA bepaalt onze eigenschappen
• Bij een normaal persoon
o 22 paar autosomen
o 1 geslachtschromosoom
o Van elk chromosomenpaar is 1 chromosoom van de vader en 1 van de
moeder
• Er kunnen chromosoomafwijkingen en genmutaties voorkomen
•
Chromosoomafwijkingen
De 2 soorten chromosoomafwijkingen opnoemen en het verschil duiden
1. Numerieke chromosoomafwijkingen
➔ Afwijkingen in het AANTAL chromosomen
• Te veel of te weinig chromosomen
o Bv. trisomie 21
1
, Pathologie
2. Structurele chromosoomafwijkingen
➔ Afwijkingen IN de chromosomen
• Een deel van een chromosoom is weg, verdubbeld of verkeerd geplaatst
o Deletie = een chromosomaal fragment verdwijnt
o Duplicatie = een chromosomaal fragment verdubbelt
o Inversie = een chromosomaal fragment keert om
o Insertie = een chromosomaal fragment wordt ingevoegd in een ander
chromosoom
o Translocatie = een chromosomaal fragment verplaatst naar een ander
chromosoom
Genmutaties
➔ Kleine verandering in de DNA-code van 1 specifiek gen
• Dit gen heeft een bepaalde instructie aan het lichaam om een eiwit te maken
• Een mutatie in dat gen zorgt ervoor dat het eiwit niet (goed) wordt aangemaakt
o Dit veroorzaakt een aandoening
• NIET zichtbaar op een chromosomenkaart
o Bv. fraqiele X-syndroom
Het begrip ‘de novo mutatie’uitleggen
➔ Een nieuwe afwijking
• Persoon is eerste in familie met de aandoening en kan dit doorgeven aan zijn of haar
kinderen
o Het is dus niet erfelijk bepaald door een foutje in een chromosoom of gen
1.1.2 Exogene ziekteoorzaken
1. Fysische (natuurkundige) oorzaken
• Mechanische geweldinwerking: trauma
• Temperatuur: vries- en brandwonden
• Luchtdruk: caissonziekte
• Geluid: tinnitus
• Elektriciteit: elektrocutie
• Straling
2. Chemische (scheikundige) oorzaken
• Caustisch: lokale inwerking (bv. bijtende stoffen)
• Intoxicatie: algemene inwerking (bv. alcoholvergiftiging, drugs, …)
2
, Pathologie
3. Biologische ziekteoorzaken
• Infectie = binnendringen en zich vermenigvuldigen van organismen in het lichaam
• Of men ziek wordt van deze infectie, hangt af van:
o Ziekteverwekkend vermogen van het micro-organisme (virulentie)
o Weerstand van de gastheer
4. Voedingsgebonden oorzaken
• Tekort en teveel aan voedsel
• Fouten in de samenstelling van voedsel
o Te veel vetten leidt tot arteriosclerose
➢ Arteriosclerose = verzamelterm voor alle veranderingen van de
elasticiteit van de slagaders
o Mineralengebrek
➢ bv. ijzertekort: leidt tot bloedarmoede en slikproblemen
o Vitaminetekort
➢ Tekort aan vitamine B3 → veroorzaakt pellagra → leidt tot de 4D’s
- Dermatitis, diarree, dementie, dood
➢ Foliumzuurtekort:
- Veroorzaakt vermoeidheid
- Tijdens zwangerschap → kan schisis en spina bifida veroorzaken
5. Erfelijke aandoeningen door exogene invloeden tijdens de zwangerschap
• Schadelijke inwerking op de foetus
o Infecties (CMV, rubella, toxoplasmose)
o Straling (röntgenfoto’s)
o Chemische stoffen (medicatie, alcohol, drugs)
o Zuurstoftekort
➢ Foetaal alcoholsyndroom (FAS)
- Laag geboortegewicht
- Plat neusgootje (filtrum)
- Dunne bovenlip
- Smalle oogspleet
- Vertraagde ontwikkeling
- Leer-, eet- en gedragsproblemen
o Erythroblastosis foetalis
3
, Pathologie
2. Erfelijke aandoeningen
2.1 Kenmerken
De verschillende begrippen m.b.t. kenmerken bij erfelijke aandoeningen in eigen woorden
kunnen toelichten
De verschillende kenmerken die bij erfelijke aandoeningen kunnen voorkomen herkennen
en correct benoemen
2.1.1 Schisis
➔ Spleet in de lip, kaak of verhemelte
• Cheiloschisis = lipspleet
• Cheilognatoschisis = lip-kaakspleet
• Cheilognatopalatoschisis = lip-kaak-verhemeltespleet
Vormen
De vormen van schisis volledig en correct benoemen
1. Unilaterale incomplete lipspleet
➔ Deukje in het lippenrood of smalle weefselbrug onder het
neusgat
2. Unilaterale complet lip- en kaakspleet
➔ Lipspleet loopt door tot in de neus
➔ De kaak is gespleten tot achter de kaakwal
3. Unilaterale complete lip-, kaak- en gehemeltespleet
➔ Lipspleet loopt door tot in de neus
➔ De kaak is gespleten tot de kaakwal
➔ Het verhemelte is gespleten van achter de kaakwal tot en met het
zachte verhemelte
4
