Samenvatting Nectar Biologie Hoofdstuk 7: Erfelijkheid

Biologie hoofdstuk 7 – Erfelijkheid
7.1Verschillen tussen mensen

Uniek

 Alle eigenschappen die ons tot mensen maken, vinden hun basis in onze chromosomen. DNA
en omstandigheden (milieu) bepalen hoe jij eruit ziet.

Fenotype

 Fenotype (= al je eigenschappen) hangt af van je genotype: de genen op je DNA. Samen met de
rest van het DNA en het DNA in je mitochondriën is dat jouw genoom (alle genen van de
chromosomen van een organisme), gevormd door basenparen (A-T; C-G).
 Op sommige eigenschappen heeft het milieu (omstandigheden, leefstijl) een grotere invloed.
 Sommige eigenschappen veranderen tijdens je leven. Dit hoeft niet erg te zijn, maar kan wel:

Cholesterol

 Stijgt het cholesterolgehalte van je bloed te sterk, dan stijgt ook het risico op een hartinfarct.
 Cholesterol kan op 2 manieren in je bloed komen:
- Het eten van vet voedsel;
- Via je levercellen. Hierin zijn genen actief, die de cholesterolaanmaak stimuleren (ze maken
cholesterol). Je genotype heeft dus invloed op je cholesterolgehalte.
 Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamscellen het opnemen met behulp van
receptoren. Aanmaak van die receptoren staat ook onder controle van je genotype.
 Als de waarde van cholesterol in je bloed lager dan 2,5 mmol/L is, is het prima.

Variatie

 Je genoom ligt vooral vast in je 23 chromosomenparen. Het DNA van je chromosomen bevat
genen die je lichaam helpen functioneren. Ook andere delen in het DNA zijn belangrijk, bijv. als
plaats waar hulpeiwitten zich kunnen hechten. Deze spelen een rol bij het aan- en uitzetten
van je genen. Van sommige delen van het DNA weten we de functie (nog) niet.
 Mutaties door stoffen, straling en zelfs eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het
DNA en dus tot variatie in genotypen. Er zijn bijv. veel varianten van het gen voor de
cholesterolreceptoren (LDLR-gen). Dergelijke varianten van een gen noem je allelen.
Sommigen leiden tot receptoren die normaal werken en anderen leiden tot problemen. Bij FH
(familiaire hypercholesterolemie) is 1 of beide allelen zo beschadigd dat ze minder receptoren
voor cholesterol maken dan bij gezonde mensen het geval is -> verhoogd cholesterolgehalte in
bloed.
 Van elk gen kunnen meerdere varianten voorkomen: allelen. De combinatie waarin de allelen
op één chromosoom voorkomen is het haplotype. Alle chromosomen heb je in paren -> 2
verschillende haplotypen per chromosomenpaar.
7.2Chromosomen bekijken

Chromosomenportret

 Kernen van normale menselijke cellen hebben 46 chromosomen (BINAS70B). Die zijn qua vorm
en grootte 2 aan 2 gelijk -> verschillen zitten puur in de chromosomenparen (23 paar).

,  Identificatie van chromosomenparen d.m.v. kleurstof. Foto maken van chromosomen uit
metafase van mitose (BINAS76B): alle chromosomen verdubbeld. De analist bepaalt het
karyotype door de chromosomen in een karyogram (BINAS70B) op volgorde bijeen te plaatsen.
Langste chromosomenpaar vooraan (nr. 1).
 De eerste 22 paar zijn de autosomen. Het 23e paar bestaat mij mannen uit een groot X- en
klein Y- chromosoom (karyotype: 46, XY); bij meisjes 2 X-chromosomen (karyotype: 46, XX): de
geslachtschromosomen. X- chromosoom bevat net als autosomen info over veel
eigenschappen. Het Y chromosoom bevat maar enkele genen, waaronder het SRY-gen.

Te veel of te weinig chromosomen

 Monosomie & trisomie beide een gevolg van fout tijdens meiose. Tijdens meiose zijn de
homologe chromosomen (meiose I) of chromatiden (meiose II) niet uiteengegaan ->
geslachtscellen hebben te veel/te weinig chromosomen. Na bevruchting ontwikkelt embryo
zich meestal niet: meeste vormen van monosomie en trisomie niet levensvatbaar. Een aantal
wel:
 Monosomie: chromosoom te weinig -> meisje met maar 1 X-chromosoom (syndroom van
Turner; karyotype: 45, X).
 Trisomie: chromosoom te veel -> bv. extra chromosoom 21: syndroom van Down (karyotype:
47, XX, +21 of 47, XY, +21). Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich langzamer, hebben
een verstandelijke handicap en een kortere levensverwachting.

Chromosomale afwijkingen

 Translocatie: 2 chromosomen hebben stukken uitgewisseld / een stuk is verplaatst naar een
ander chromosoom -> afwijkingen hart/longen/plek van ogen/oren, etc.
 Translocatie van stukken chromosomen lijkt niet toevallig te zijn. Bepaalde combinaties treden
vaak op (11 en 22), andere nooit.
 Een translocatie heeft geen effect op de drager: hij heeft al het erfelijk materiaal gewoon in
tweevoud. Doordat de drager echter afwijkende geslachtscellen maakt, hebben zijn kinderen
wel kans op mono/trisomie. Op dezelfde manier kan een erfelijke vorm van het syndroom van
Down ontstaan. Als het complete chromosoom 21 aan chromosoom 14 plakt, is de drager
normaal, maar zijn kinderen lopen het risico op trisomie 21.

Verschillen in genotype

 Chromosomen verschillen per persoon. Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
- geslachtelijke voortplanting: menselijke geslachtscellen hebben 23 chromosomen (van elk
paar één). Welke van de 2 homologe chromosomen in een geslachtscel komt, is toeval. Bij
cellen met 2 paar homologe chromosomen kunnen 4
genetisch verschillende geslachtscellen ontstaan (bron 6,
blz. 209). Bij 23 paar is de allelen combinatie in een
bevruchte eicel vrijwel altijd anders. Dit herverdelen van
erfelijk materiaal heet recombinatie.
- crossing over: tijdens meiose wisselen de homologe
chromosomen stukken DNA uit: allelen gaan van het ene
naar het andere chromosoom. Na crossing-over
ontstaan chromosomen met nieuwe allelencombinaties.

Wat karyogrammen niet laten zien