LES 1: INLEIDING GENETICA
Inleiding
Fragiele – X syndroom Noonan syndroom Down syndroom Velo-cardio-faciaal syndroom
Oorzaken van verstandelijke beperking
• Verworven oorzaken
• Genetische oorzaken (fout in het erfelijk materiaal)
o Chromosomale afwijkingen (Down syndroom)
o Monogene afwijkingen (Fragiele-X syndroom)
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekend: na uitgebreid onderzoek nog altijd geen diagnose
o Kan belangrijk zijn om na een aantal jaren de patiënt nog is te zien als er nieuwe
materialen zijn
Omgevingsfactoren
• Prenataal → voor de geboorte
o Infecties
o Medicatie
• Die niet goed is voor de baby en toxisch is voor de baby
o Alcohol
o RX = röntgenstralen
• Perinataal → rond de geboorte
o Geboortetrauma (gedocumenteerde zware bevalling)
o Als de moeder al wat ouder is
• Geboorte trauma of was er toch onderliggend iets anders?
• Postnataal → na de geboorte
o Infectie
o Epilepsie
o Trauma (bv verkeersongeluk)
1. Familieanamnese
- Het is het opstellen van een stamboom (familiegrafiek).
SYMBOLEN IN EEN STAMBOOM
- Hiermee krijg je een overzicht van wie in de familie een
bepaalde aandoening heeft.
man heterozygoot voor ARecessief
- Je kijkt naar patronen: komt het alleen bij mannen of vrouw
draagster X-gebonden
vrouwen voor, slaat het generaties over, of treedt het in koppel
overleden
Ouders en 2 kinderen Abortus of miskraam - geslacht =?
elke generatie op? (zoon en dochter, in
Index patient / proband
volgorde van geboorte
- Men vraagt ook altijd naar bloedverwantschap (zoals neef– Dizygote 2-ling Nummering in een stamboom :
hier is de index patient II;2
nicht huwelijken), omdat dit de kans op erfelijke ziekten Monozygote 2-ling of het tweede kind in de
tweede generatie
vergroot. Geslacht niet gekend
Aantal kinderen met Consanguiniteit
bepaald geslacht (bloedverwantschap)
- Vaak wordt een stamboom van drie generaties gemaakt Aangetaste
personen
(grootouders, ouders, kinderen).
- Meestal vallen in de jongste generatie de ernstigste problemen op, omdat erfelijke ziektes soms
verergeren.
Pagina 1 van 171
, - Voorbeeld:
o Zus 1: een kind met een verstandelijke
beperking.
o Zus 2: heeft zelf ook een verstandelijke
beperking.
o Hun broer: overleden op jonge leeftijd
(plots).
o Grootmoeder: alleen cataract (vertroebelde
ooglens), iets wat vaker voorkomt en op
zichzelf niet altijd ernstig is.
- Waarom belangrijk?
o In deze familie speelt de ziekte van Steinert (myotone dystrofie type 1).
o Typisch bij deze ziekte:
o De ernst neemt toe in de volgende generaties (anticipatie).
o Dit verklaart waarom de grootmoeder enkel cataract had, de kinderen ernstiger
symptomen, en de jongste generatie nog ernstiger problemen.
o Het overlijden van de zoon (plotseling) kan ook met deze ziekte samenhangen.
1.1 Hoe ver in de familie teruggaan?
- Broers, zussen, ouders, zussen en broers van hun ouders, grootouders, nichten en neven
1.2 Wat is belangrijk / relevant ?
- Moeilijk om van te voren uit te maken!
- Aangeboren aandoeningen
- Leerstoornissen
- (kinder)psychiatrische problemen
Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
1.3 Geen problemen in de familie
- Kan toch erfelijk zijn!
o Ookal is niemand anders van de familie een probleem
- X-gebonden overerving: veel vrouwen in familie en weinig mannen, dan heb je weinig mensen
die een probleem vertonen
- Autosomaal recessieve overerving: bv mucoviscidose => kan zijn dat er maar 1 kind is in familie
met dat probleem, als die kinderwens hebben is het 1 op 4
o Beide ouders een foutje in het gen over erven
- Chromosomale translocatie: als je drager bent weet je dat vaak niet, is verplaatsing van stukje
van het erfelijk materiaal. Geeft meer risico op miskramen als het ongebalanceerd doorgegeven
wordt
1.4 Familiaal voorkomen is niet steeds erfelijk!
- Uit een familie met allemaal grote mensen = neiging groot
gestalte
- Ook voedingsfactoren zorgt ervoor dat mensen groter zijn
geworden
- Foetaal alcohol syndroom: kinderen met verstandelijke
beperking met leerproblemen
o Leerstoornissen
o Dit kan vermeden worden door niet te drinken tijdens
de zwangerschap
o Klein hoofd, dunne lip
- Andere oorzaken moeten wel uitgesloten zijn
Pagina 2 van 171
,2. Persoonlijke voorgeschiedenis
2.1 Zwangerschap en bevalling
- Verloop
- Medische problemen geweest?
- Géén oorzaak van leerproblemen (mensen zoeken altijd achter een oorzaak) → ouders gaan altijd
opzoek naar een verklaring! En ze zitten vaak met een schuldgevoel
o Verschieten tijdens de zwangerschap
o Stress omwille van overlijden in familie
o Een week antibiotica voor verkoudheid,
o Eens gevallen (geen ernstig ongeluk)
2.2 Geboorte
- Tijdstip (hoeveel weken?) van de geboorte
o Te vroeg, te laat
- Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
- Aanpassing na geboorte
o Mocht baby direct mee naar de kamer of moest er een beademing zijn?
- Voedingsproblemen? Moeite om te drinken, maagsonde
o Geboortetrauma
- Zuurstoftekort bij de geboorte = Uitzonderlijke oorzaak van een handicap
o Vaak ten onrechte hieraan toegeschreven!
o Als je gaat kijken in oudere dossiers, staat er in zuurstoftekort bij de geboorte
2.3 Ontwikkeling van de persoon
- Wanneer voor het eerst iets opgemerkt?
o De mama’s altijd goed beluisteren, vraag wanneer ze zich zorgen is beginnen te maken?
Of iemand in je omgeving die er iets van zei
- Tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste woordjes, twee-woordzinnetjes
o Wanneer het kon lopen en woordjes want lachen gaan ze meestal niet kunnen zeggen
o In het boekje van kind en gezin
- Gedrag (problemen)
- Verstandelijke handicap wordt niet veroorzaakt door een “verkeerde” opvoeding!
o Hecht veel belang aan het verhaal van de moeder
o Wordt vaak onder tafel geschoven
2.4 Medische problemen?
- Operaties, hospitalisaties
o En waarvoor was dat dan?
3. Lichamelijk/klinisch onderzoek
3.1 Intelligentie
- Bij een klinisch onderzoek wordt liefst een inschatting van het IQ gemaakt.
- Er wordt gekeken naar de standaardafwijking ten opzichte van het gemiddelde (100)
- Verstandelijke beperking – definitie
o IQ < 70
o Beperkt aanpassingsvermogen in minstens 10 domeinen (zoals communicatie, zelfzorg,
sociale vaardigheden, schoolse vaardigheden).
o Moet ontstaan voor de leeftijd van 18 jaar.
- Voorkomen
o Komt voor bij 2–3% van de bevolking.
o Vaker bij mannen dan vrouwen, omdat veel oorzaken samenhangen met het X-
chromosoom
- Classificatie – niveaus van beperking
Pagina 3 van 171
, INTELLIGENTIE
o BLAUW: Licht verstandelijke beperking → grootste 50
groep (veel kinderen). 40
o ROOD: Hoe ernstiger de beperking, hoe vaker een 30
duidelijke oorzaak (etiologische diagnose) wordt
20
gevonden.
o Voorbeelden: Downsyndroom, Fragiele-X. 10
o Bij lichte verstandelijke beperking wordt vaak géén 0
specifieke oorzaak gevonden. >86 81-85 76-80 71-75 66-70 61-65 56-60 51-55 46-50 41-45 <40 IQ
- Borderline en familiaal
o Borderline intelligentie (IQ net boven 70) heeft vaak N° kinderen met dit IQ % etiologische diagnose
een familiaal patroon.
IQ 100 85 70 55 40 25
o Bij familiale verstandelijke beperking:
o Kinderen komen vaak terecht in buitengewoon
XXY/XYY Down S
onderwijs.
Turner S Fragiele-X S
o Ouders zijn soms zelf ook naar buitengewoon Williams S
Noonan S
onderwijs gegaan. NF1
o Ouders functioneren meestal op een iets hoger Fam MR ouders - kinderen
Down
Turner
VCFS
niveau dan hun kinderen, maar hebben vaak zelf Prader Willi S
Fragiele X
Noonan
XXY – XYY
Prader-Willi
ook beperkingen Velocardiofaciaal S Williams
Familiale MR
neurofibromatose
Andere ontwikkelingsstoornissen
- borderline intelligentie
- specifieke leerstoornissen
(dyslexie, dyscalculie, …)
- ADHD
- autisme …
3.2 Biometrie
= het kind gaan meten → hoofdomtrek, gewicht, lengte
- Bij lichamelijk onderzoek gaan we kinderen meten en wegen
- We kunnen ook specifieke zaken opmeten, bv als we vinden dat kind groot hand
heeft
- Voor alles bestaan er groeicurves
o Hoe evolueert die groei?
o Als het niet normaal is moet dit opgevolgd worden
- Gewicht
- Lengte
- Hoofdomtrek
3.3 Neurologische afwijkingen?
= reflexen nakijken → heel lichamelijk onderzoek
- Kinderen met een vertraagde ontwikkeling:
o Motorisch (bewegen) trager, houterig, onzeker
o Coördinatie is moeilijker (bv pen pakken gebeurt met extra bewegingen)
o Zwakke fijne motoriek
o Spierspanning vaak
▪ lager (hypotonie)
▪ hoger (hypertonie)
- Afwijkend neurologisch onderzoek:
o Te hoge/ lage spierspanning
o Abnormale bewegingen
Pagina 4 van 171
, o Afwijkende reflexen (kniereflex)
o Epilepsie
▪ Kan richting aangevend zijn
3.4 Dysmorfie
= goed observeren is het normaal of niet
- Ziet een kind er bijzonder uit of niet?
o Kijken naar het hart
o Gezicht
- Vaak gebruiken ze fototoestel
- Dysmorfe kenmerken maakt dat een kind er niet uitziet als een ander normaal kind
o Binnen dysmorfe kenmerken: onderscheid tussen majeure en mineure kenmerken
▪ Majeure kenmerken= opvallende kenmerken
Preaxiale polydactylie: vergroeiing van de tenen en te veel tenen
o Zitten ook allemaal aan elkaar vast
o Bij de pink dan is het postaxiaal
Aangeboren hartafwijkingen: cardioloog kan het in beeld krijgen
Lipspleet
▪ Mineure kenmerken: vind je ook terug in de normale bevolking
Clinodactylie: kromme pink (kleine onderontwikkeling van een botje)
Upsweep: haren naar boven gericht (een kuifje niet door gel in het haar
gedaan)
Hypotelorisme: ogen staan te kort tegen elkaar
Webbing: vliesjes tussen de vingers
o 2 en 3 teen lichtjes aan elkaar gesmolten
e e
Dwarse handpalm: zien we ook bij kinderen met down
- Kinderen die er wat “anders” uitzien
o Een aantal kenmerken die ook bij andere personen voorkomen, maar vaker bij personen
met ontwikkelingsstoornissen
- Alle kenmerken die we geobserveerd hebben proberen samenzetten:
o Bij kinderen met downsyndroom is het heel gemakkelijk
1) Diagnose op ’t zicht
o Frequent
o Vroeger al eens gezien
2) Specifieke kenmerken
o Gemakkelijk om te gaan zoeken
▪ Groot hoofd, veel vingers en veel tenen
CEPHALO POLY- SYN-DACTYLIE
3) Aspecifieke kenmerken
o Niet gemakkelijk om te gaan zoeken
KLEINE GESTALTE
VOLLE NEUS
BREDE KIN
STRABISME (=scheel zien)
- Belangrijk om niet alleen te kijken naar uiterlijke kenmerken maar ook naar het gedrag gaan
kijken!
Pagina 5 van 171
, 3.5 Opvallend gedrag?
Gedragsfenotypes → belangrijk!!!!!!!
“ een karakteristiek patroon van stoornissen op vier gedragsaspecten (motorische, cognitieve,
linguistische en sociale vaardigheden) dat consistent geassocieerd is met een biologische stoornis. In een
minderheid past dit GF binnen een psychiatrisch beeld; meestal zijn de gedragingen evenwel niet te
klasseren onder een bekende psychiatrische stoornis”
!!! Hier kan je van de syndromen veel op projecteren
Dynamisch model
Biologische (genetica, radiologie)
statisch
Kind-kenmerken (gedrag, neuropsychologie) → invloed op het gedrag
dynamisch
genotype-fenotype interacties
Omgeving
- Omgeving reageert op kind en kind reageert op omgeving, is altijd een wisselwerking
- Kind met fragiele X heeft zo’n bijzonder gedrag dat je diagnose kan stellen puur op basis van
gedragsfenotype
4. Technisch onderzoek
- Is er genetische oorzaak onderliggend?
o Bloed onderzoek uitvoeren
- 2 tubes: groene en paarse dop
- Paarse worden het meest gebruikt:
- Groene voor chromosomenkaarten te maken, vooral vroeger
- We nemen bloed, in het bloed heb je rode bloedcellen (bevatten geen celkern), kan je niet
gebruiken voor genetisch onderzoek
- Witte bloedcellen gaan we eruit halen, in kweek brengen en onderzoeken
HET LICHAAM IS OPGEBOUWD UIT CELLEN
Het lichaam is opgebouwd uit cellen
- Ons lichaam bestaat uit heel veel verschillende soorten cellen
o Bv. zenuwcellen, spiercellen, witte bloedcellen.
- Elke cel heeft een specifieke vorm en functie, maar…
- In de celkern zit overal hetzelfde genetische materiaal. zenuwcel spiercel botcel
- Genetisch materiaal
kliercellen bloedcellen
o Elke cel bevat DNA dat je van je vader én moeder hebt
gekregen.
o Dat DNA is voor iedereen uniek (behalve bij identieke
tweelingen).
o Alle cellen van één persoon bevatten hetzelfde erfelijk
materiaal.
- Chromosomen en DNA
o Een chromosoom = een lange, opgerolde draad DNA.
o DNA zelf is te klein om rechtstreeks te zien met een gewone microscoop.
Pagina 6 van 171
Inleiding
Fragiele – X syndroom Noonan syndroom Down syndroom Velo-cardio-faciaal syndroom
Oorzaken van verstandelijke beperking
• Verworven oorzaken
• Genetische oorzaken (fout in het erfelijk materiaal)
o Chromosomale afwijkingen (Down syndroom)
o Monogene afwijkingen (Fragiele-X syndroom)
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekend: na uitgebreid onderzoek nog altijd geen diagnose
o Kan belangrijk zijn om na een aantal jaren de patiënt nog is te zien als er nieuwe
materialen zijn
Omgevingsfactoren
• Prenataal → voor de geboorte
o Infecties
o Medicatie
• Die niet goed is voor de baby en toxisch is voor de baby
o Alcohol
o RX = röntgenstralen
• Perinataal → rond de geboorte
o Geboortetrauma (gedocumenteerde zware bevalling)
o Als de moeder al wat ouder is
• Geboorte trauma of was er toch onderliggend iets anders?
• Postnataal → na de geboorte
o Infectie
o Epilepsie
o Trauma (bv verkeersongeluk)
1. Familieanamnese
- Het is het opstellen van een stamboom (familiegrafiek).
SYMBOLEN IN EEN STAMBOOM
- Hiermee krijg je een overzicht van wie in de familie een
bepaalde aandoening heeft.
man heterozygoot voor ARecessief
- Je kijkt naar patronen: komt het alleen bij mannen of vrouw
draagster X-gebonden
vrouwen voor, slaat het generaties over, of treedt het in koppel
overleden
Ouders en 2 kinderen Abortus of miskraam - geslacht =?
elke generatie op? (zoon en dochter, in
Index patient / proband
volgorde van geboorte
- Men vraagt ook altijd naar bloedverwantschap (zoals neef– Dizygote 2-ling Nummering in een stamboom :
hier is de index patient II;2
nicht huwelijken), omdat dit de kans op erfelijke ziekten Monozygote 2-ling of het tweede kind in de
tweede generatie
vergroot. Geslacht niet gekend
Aantal kinderen met Consanguiniteit
bepaald geslacht (bloedverwantschap)
- Vaak wordt een stamboom van drie generaties gemaakt Aangetaste
personen
(grootouders, ouders, kinderen).
- Meestal vallen in de jongste generatie de ernstigste problemen op, omdat erfelijke ziektes soms
verergeren.
Pagina 1 van 171
, - Voorbeeld:
o Zus 1: een kind met een verstandelijke
beperking.
o Zus 2: heeft zelf ook een verstandelijke
beperking.
o Hun broer: overleden op jonge leeftijd
(plots).
o Grootmoeder: alleen cataract (vertroebelde
ooglens), iets wat vaker voorkomt en op
zichzelf niet altijd ernstig is.
- Waarom belangrijk?
o In deze familie speelt de ziekte van Steinert (myotone dystrofie type 1).
o Typisch bij deze ziekte:
o De ernst neemt toe in de volgende generaties (anticipatie).
o Dit verklaart waarom de grootmoeder enkel cataract had, de kinderen ernstiger
symptomen, en de jongste generatie nog ernstiger problemen.
o Het overlijden van de zoon (plotseling) kan ook met deze ziekte samenhangen.
1.1 Hoe ver in de familie teruggaan?
- Broers, zussen, ouders, zussen en broers van hun ouders, grootouders, nichten en neven
1.2 Wat is belangrijk / relevant ?
- Moeilijk om van te voren uit te maken!
- Aangeboren aandoeningen
- Leerstoornissen
- (kinder)psychiatrische problemen
Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
1.3 Geen problemen in de familie
- Kan toch erfelijk zijn!
o Ookal is niemand anders van de familie een probleem
- X-gebonden overerving: veel vrouwen in familie en weinig mannen, dan heb je weinig mensen
die een probleem vertonen
- Autosomaal recessieve overerving: bv mucoviscidose => kan zijn dat er maar 1 kind is in familie
met dat probleem, als die kinderwens hebben is het 1 op 4
o Beide ouders een foutje in het gen over erven
- Chromosomale translocatie: als je drager bent weet je dat vaak niet, is verplaatsing van stukje
van het erfelijk materiaal. Geeft meer risico op miskramen als het ongebalanceerd doorgegeven
wordt
1.4 Familiaal voorkomen is niet steeds erfelijk!
- Uit een familie met allemaal grote mensen = neiging groot
gestalte
- Ook voedingsfactoren zorgt ervoor dat mensen groter zijn
geworden
- Foetaal alcohol syndroom: kinderen met verstandelijke
beperking met leerproblemen
o Leerstoornissen
o Dit kan vermeden worden door niet te drinken tijdens
de zwangerschap
o Klein hoofd, dunne lip
- Andere oorzaken moeten wel uitgesloten zijn
Pagina 2 van 171
,2. Persoonlijke voorgeschiedenis
2.1 Zwangerschap en bevalling
- Verloop
- Medische problemen geweest?
- Géén oorzaak van leerproblemen (mensen zoeken altijd achter een oorzaak) → ouders gaan altijd
opzoek naar een verklaring! En ze zitten vaak met een schuldgevoel
o Verschieten tijdens de zwangerschap
o Stress omwille van overlijden in familie
o Een week antibiotica voor verkoudheid,
o Eens gevallen (geen ernstig ongeluk)
2.2 Geboorte
- Tijdstip (hoeveel weken?) van de geboorte
o Te vroeg, te laat
- Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
- Aanpassing na geboorte
o Mocht baby direct mee naar de kamer of moest er een beademing zijn?
- Voedingsproblemen? Moeite om te drinken, maagsonde
o Geboortetrauma
- Zuurstoftekort bij de geboorte = Uitzonderlijke oorzaak van een handicap
o Vaak ten onrechte hieraan toegeschreven!
o Als je gaat kijken in oudere dossiers, staat er in zuurstoftekort bij de geboorte
2.3 Ontwikkeling van de persoon
- Wanneer voor het eerst iets opgemerkt?
o De mama’s altijd goed beluisteren, vraag wanneer ze zich zorgen is beginnen te maken?
Of iemand in je omgeving die er iets van zei
- Tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste woordjes, twee-woordzinnetjes
o Wanneer het kon lopen en woordjes want lachen gaan ze meestal niet kunnen zeggen
o In het boekje van kind en gezin
- Gedrag (problemen)
- Verstandelijke handicap wordt niet veroorzaakt door een “verkeerde” opvoeding!
o Hecht veel belang aan het verhaal van de moeder
o Wordt vaak onder tafel geschoven
2.4 Medische problemen?
- Operaties, hospitalisaties
o En waarvoor was dat dan?
3. Lichamelijk/klinisch onderzoek
3.1 Intelligentie
- Bij een klinisch onderzoek wordt liefst een inschatting van het IQ gemaakt.
- Er wordt gekeken naar de standaardafwijking ten opzichte van het gemiddelde (100)
- Verstandelijke beperking – definitie
o IQ < 70
o Beperkt aanpassingsvermogen in minstens 10 domeinen (zoals communicatie, zelfzorg,
sociale vaardigheden, schoolse vaardigheden).
o Moet ontstaan voor de leeftijd van 18 jaar.
- Voorkomen
o Komt voor bij 2–3% van de bevolking.
o Vaker bij mannen dan vrouwen, omdat veel oorzaken samenhangen met het X-
chromosoom
- Classificatie – niveaus van beperking
Pagina 3 van 171
, INTELLIGENTIE
o BLAUW: Licht verstandelijke beperking → grootste 50
groep (veel kinderen). 40
o ROOD: Hoe ernstiger de beperking, hoe vaker een 30
duidelijke oorzaak (etiologische diagnose) wordt
20
gevonden.
o Voorbeelden: Downsyndroom, Fragiele-X. 10
o Bij lichte verstandelijke beperking wordt vaak géén 0
specifieke oorzaak gevonden. >86 81-85 76-80 71-75 66-70 61-65 56-60 51-55 46-50 41-45 <40 IQ
- Borderline en familiaal
o Borderline intelligentie (IQ net boven 70) heeft vaak N° kinderen met dit IQ % etiologische diagnose
een familiaal patroon.
IQ 100 85 70 55 40 25
o Bij familiale verstandelijke beperking:
o Kinderen komen vaak terecht in buitengewoon
XXY/XYY Down S
onderwijs.
Turner S Fragiele-X S
o Ouders zijn soms zelf ook naar buitengewoon Williams S
Noonan S
onderwijs gegaan. NF1
o Ouders functioneren meestal op een iets hoger Fam MR ouders - kinderen
Down
Turner
VCFS
niveau dan hun kinderen, maar hebben vaak zelf Prader Willi S
Fragiele X
Noonan
XXY – XYY
Prader-Willi
ook beperkingen Velocardiofaciaal S Williams
Familiale MR
neurofibromatose
Andere ontwikkelingsstoornissen
- borderline intelligentie
- specifieke leerstoornissen
(dyslexie, dyscalculie, …)
- ADHD
- autisme …
3.2 Biometrie
= het kind gaan meten → hoofdomtrek, gewicht, lengte
- Bij lichamelijk onderzoek gaan we kinderen meten en wegen
- We kunnen ook specifieke zaken opmeten, bv als we vinden dat kind groot hand
heeft
- Voor alles bestaan er groeicurves
o Hoe evolueert die groei?
o Als het niet normaal is moet dit opgevolgd worden
- Gewicht
- Lengte
- Hoofdomtrek
3.3 Neurologische afwijkingen?
= reflexen nakijken → heel lichamelijk onderzoek
- Kinderen met een vertraagde ontwikkeling:
o Motorisch (bewegen) trager, houterig, onzeker
o Coördinatie is moeilijker (bv pen pakken gebeurt met extra bewegingen)
o Zwakke fijne motoriek
o Spierspanning vaak
▪ lager (hypotonie)
▪ hoger (hypertonie)
- Afwijkend neurologisch onderzoek:
o Te hoge/ lage spierspanning
o Abnormale bewegingen
Pagina 4 van 171
, o Afwijkende reflexen (kniereflex)
o Epilepsie
▪ Kan richting aangevend zijn
3.4 Dysmorfie
= goed observeren is het normaal of niet
- Ziet een kind er bijzonder uit of niet?
o Kijken naar het hart
o Gezicht
- Vaak gebruiken ze fototoestel
- Dysmorfe kenmerken maakt dat een kind er niet uitziet als een ander normaal kind
o Binnen dysmorfe kenmerken: onderscheid tussen majeure en mineure kenmerken
▪ Majeure kenmerken= opvallende kenmerken
Preaxiale polydactylie: vergroeiing van de tenen en te veel tenen
o Zitten ook allemaal aan elkaar vast
o Bij de pink dan is het postaxiaal
Aangeboren hartafwijkingen: cardioloog kan het in beeld krijgen
Lipspleet
▪ Mineure kenmerken: vind je ook terug in de normale bevolking
Clinodactylie: kromme pink (kleine onderontwikkeling van een botje)
Upsweep: haren naar boven gericht (een kuifje niet door gel in het haar
gedaan)
Hypotelorisme: ogen staan te kort tegen elkaar
Webbing: vliesjes tussen de vingers
o 2 en 3 teen lichtjes aan elkaar gesmolten
e e
Dwarse handpalm: zien we ook bij kinderen met down
- Kinderen die er wat “anders” uitzien
o Een aantal kenmerken die ook bij andere personen voorkomen, maar vaker bij personen
met ontwikkelingsstoornissen
- Alle kenmerken die we geobserveerd hebben proberen samenzetten:
o Bij kinderen met downsyndroom is het heel gemakkelijk
1) Diagnose op ’t zicht
o Frequent
o Vroeger al eens gezien
2) Specifieke kenmerken
o Gemakkelijk om te gaan zoeken
▪ Groot hoofd, veel vingers en veel tenen
CEPHALO POLY- SYN-DACTYLIE
3) Aspecifieke kenmerken
o Niet gemakkelijk om te gaan zoeken
KLEINE GESTALTE
VOLLE NEUS
BREDE KIN
STRABISME (=scheel zien)
- Belangrijk om niet alleen te kijken naar uiterlijke kenmerken maar ook naar het gedrag gaan
kijken!
Pagina 5 van 171
, 3.5 Opvallend gedrag?
Gedragsfenotypes → belangrijk!!!!!!!
“ een karakteristiek patroon van stoornissen op vier gedragsaspecten (motorische, cognitieve,
linguistische en sociale vaardigheden) dat consistent geassocieerd is met een biologische stoornis. In een
minderheid past dit GF binnen een psychiatrisch beeld; meestal zijn de gedragingen evenwel niet te
klasseren onder een bekende psychiatrische stoornis”
!!! Hier kan je van de syndromen veel op projecteren
Dynamisch model
Biologische (genetica, radiologie)
statisch
Kind-kenmerken (gedrag, neuropsychologie) → invloed op het gedrag
dynamisch
genotype-fenotype interacties
Omgeving
- Omgeving reageert op kind en kind reageert op omgeving, is altijd een wisselwerking
- Kind met fragiele X heeft zo’n bijzonder gedrag dat je diagnose kan stellen puur op basis van
gedragsfenotype
4. Technisch onderzoek
- Is er genetische oorzaak onderliggend?
o Bloed onderzoek uitvoeren
- 2 tubes: groene en paarse dop
- Paarse worden het meest gebruikt:
- Groene voor chromosomenkaarten te maken, vooral vroeger
- We nemen bloed, in het bloed heb je rode bloedcellen (bevatten geen celkern), kan je niet
gebruiken voor genetisch onderzoek
- Witte bloedcellen gaan we eruit halen, in kweek brengen en onderzoeken
HET LICHAAM IS OPGEBOUWD UIT CELLEN
Het lichaam is opgebouwd uit cellen
- Ons lichaam bestaat uit heel veel verschillende soorten cellen
o Bv. zenuwcellen, spiercellen, witte bloedcellen.
- Elke cel heeft een specifieke vorm en functie, maar…
- In de celkern zit overal hetzelfde genetische materiaal. zenuwcel spiercel botcel
- Genetisch materiaal
kliercellen bloedcellen
o Elke cel bevat DNA dat je van je vader én moeder hebt
gekregen.
o Dat DNA is voor iedereen uniek (behalve bij identieke
tweelingen).
o Alle cellen van één persoon bevatten hetzelfde erfelijk
materiaal.
- Chromosomen en DNA
o Een chromosoom = een lange, opgerolde draad DNA.
o DNA zelf is te klein om rechtstreeks te zien met een gewone microscoop.
Pagina 6 van 171
