Kennis van gezondheid en inzichten in ziek zijn
Les 2
Overzicht
• Genetica, genotype en fenotype
• Mendeliaanse overerving
• Genetische code
• Epigenetica
• DNA Mutaties
Genetica, genotype, fenotype
Genetica = De wetenschap die erfelijkheid en variatie in organismen
bestudeert
o Gregor Mendel: erfelijkheidswetten op basis van erwtenplanten
o Ontdekking van DNA als drager van erfelijke informatie (Avery,
Watson & Crick, Rosalind Franklin).
o Ontwikkeling van de moleculaire genetica en de genoom
wetenschappen
In 2003, the Human Genome Project produced a genome
sequence that accounted for over 90% of the human genome
Genotype= genetische of erfelijke samenstelling van een individu, die het
complement is van alle aanwezige genen (het genoom)
Fenotype= zichtbare of meetbare eigenschappen van dat individu of
organisme
→ Samen met de invloed van de omgeving (het milieu) bepaalt
het genotype het fenotype van een individu of organisme
Relatie genotype & fenotype:
→ Sommige kenmerken zijn puur genetisch (bv.
bloedgroep), terwijl andere sterk door de omgeving
worden beïnvloed (bv. gewicht)
Mendeliaanse overerving
→ Gregor Johann Mendel (1822– 1884) was een Oostenrijkse monnik en
wetenschapper die bekend staat als de vader van de genetica; voerde
baanbrekend onderzoek uit naar de overerving van eigenschappen bij
erwtenplanten
, → Mendeliaanse overerving:
Homozygoot dominant (AA): Beide allelen zijn dominant
Heterozygoot (Aa): Eén dominant en één recessief allel
Homozygoot recessief (aa): Beide allelen zijn recessief
1. Wet van dominantie
= Sommige eigenschappen zijn dominant en overschaduwen
recessieve eigenschappen
2. Wet van segregatie
= Elke ouder draagt twee kopieën van een gen (allelen),
maar geeft er slechts één door aan het nageslacht
→ verklaart waarom recessieve eigenschappen in latere
generaties weer kunnen verschijnen
3. Wet van onafhankelijk assortiment
= Verschillende genetische eigenschappen worden
onafhankelijk van elkaar doorgegeven
→ geldt alleen voor genen die niet op hetzelfde chromosoom
liggen
Genetische code
Hoe is onze genetische code opgebouwd?
Genen worden gevormd door opeenvolging van basen in het nucleïnezuur
in de celkern
DNA: Desoxyribo Nucleic Acid
4 basen: Adenine (A), Thymine (T), Guanine (G), Cytosine (C).
A bindt altijd met T en C altijd met G (complementaire
basenparing)
Dubbele helix (spiraal)-structuur
Suiker-fosfaat-ruggengraat: “zijkanten” van helix
bestaan uit afwisselende moleculen van suiker
(desoxyribose) en fosfaat
5’-uiteinde: Hier zit een vrije fosfaatgroep (PO₄³⁻)
3’-uiteinde: Hier zit een vrije hydroxylgroep (–OH), waaraan nieuwe
nucleotiden kunnen worden gekoppeld
DNA en RNA hebben een richting, die wordt aangegeven met 5’ en 3’
→ verwijst naar de structuur van de suiker-fosfaat-ruggengraat van de
nucleotiden
Les 2
Overzicht
• Genetica, genotype en fenotype
• Mendeliaanse overerving
• Genetische code
• Epigenetica
• DNA Mutaties
Genetica, genotype, fenotype
Genetica = De wetenschap die erfelijkheid en variatie in organismen
bestudeert
o Gregor Mendel: erfelijkheidswetten op basis van erwtenplanten
o Ontdekking van DNA als drager van erfelijke informatie (Avery,
Watson & Crick, Rosalind Franklin).
o Ontwikkeling van de moleculaire genetica en de genoom
wetenschappen
In 2003, the Human Genome Project produced a genome
sequence that accounted for over 90% of the human genome
Genotype= genetische of erfelijke samenstelling van een individu, die het
complement is van alle aanwezige genen (het genoom)
Fenotype= zichtbare of meetbare eigenschappen van dat individu of
organisme
→ Samen met de invloed van de omgeving (het milieu) bepaalt
het genotype het fenotype van een individu of organisme
Relatie genotype & fenotype:
→ Sommige kenmerken zijn puur genetisch (bv.
bloedgroep), terwijl andere sterk door de omgeving
worden beïnvloed (bv. gewicht)
Mendeliaanse overerving
→ Gregor Johann Mendel (1822– 1884) was een Oostenrijkse monnik en
wetenschapper die bekend staat als de vader van de genetica; voerde
baanbrekend onderzoek uit naar de overerving van eigenschappen bij
erwtenplanten
, → Mendeliaanse overerving:
Homozygoot dominant (AA): Beide allelen zijn dominant
Heterozygoot (Aa): Eén dominant en één recessief allel
Homozygoot recessief (aa): Beide allelen zijn recessief
1. Wet van dominantie
= Sommige eigenschappen zijn dominant en overschaduwen
recessieve eigenschappen
2. Wet van segregatie
= Elke ouder draagt twee kopieën van een gen (allelen),
maar geeft er slechts één door aan het nageslacht
→ verklaart waarom recessieve eigenschappen in latere
generaties weer kunnen verschijnen
3. Wet van onafhankelijk assortiment
= Verschillende genetische eigenschappen worden
onafhankelijk van elkaar doorgegeven
→ geldt alleen voor genen die niet op hetzelfde chromosoom
liggen
Genetische code
Hoe is onze genetische code opgebouwd?
Genen worden gevormd door opeenvolging van basen in het nucleïnezuur
in de celkern
DNA: Desoxyribo Nucleic Acid
4 basen: Adenine (A), Thymine (T), Guanine (G), Cytosine (C).
A bindt altijd met T en C altijd met G (complementaire
basenparing)
Dubbele helix (spiraal)-structuur
Suiker-fosfaat-ruggengraat: “zijkanten” van helix
bestaan uit afwisselende moleculen van suiker
(desoxyribose) en fosfaat
5’-uiteinde: Hier zit een vrije fosfaatgroep (PO₄³⁻)
3’-uiteinde: Hier zit een vrije hydroxylgroep (–OH), waaraan nieuwe
nucleotiden kunnen worden gekoppeld
DNA en RNA hebben een richting, die wordt aangegeven met 5’ en 3’
→ verwijst naar de structuur van de suiker-fosfaat-ruggengraat van de
nucleotiden
