,Toetsdoel 31 - ALS en M
Dudink 13.6.1
Amyotrofe Laterale Sclerose
Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS) is een progressieve neurologische aandoening die de motorische
zenuwcellen in zowel het centrale als het perifere zenuwstelsel aantast. De ziekte wordt gemiddeld
vastgesteld rond de leeftijd van 60 jaar, waarbij 50% van de patiënten binnen twee jaar na de
diagnose overlijdt. Hoewel de precieze oorzaak onbekend is, wordt aangenomen dat een combinatie
van genetische factoren en omgevingsinvloeden, zoals roken en erfelijke aanleg, bijdraagt aan het
ontstaan van de ziekte.
De klachten beginnen vaak in de ledematen en breiden zich progressief uit. Symptomen zijn onder
meer spierzwakte, verlamming, spasticiteit, stijfheid en fasciculaties. Daarnaast ontstaan er slik- en
spraakproblemen, zoals dysartrie, slikstoornissen en zwakte van de gelaatsspieren. Ook
ademhalingsproblemen, waaronder kortademigheid, moeite met ademhalen in liggende houding en
onvoldoende ophoesten van sputum, komen veel voor. Psychiatrische symptomen, zoals emotionele
labiliteit en lichte cognitieve stoornissen, evenals frontotemporale dementie, kunnen eveneens
optreden. Verder ervaren patiënten vaak overmatige speekselvloed, heesheid en ochtendhoofdpijn
door onvoldoende ademhaling tijdens de slaap.
Het stellen van de diagnose duurt gemiddeld negen maanden vanaf de eerste klachten. Het proces
omvat een uitgebreide anamnese, lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek, zoals
laboratoriumonderzoek en een MRI om andere oorzaken uit te sluiten. Een EMG wordt uitgevoerd
om de diagnose te bevestigen.
De behandeling van ALS is gericht op symptoombestrijding, ondersteuning bij beperkingen en het
voorkomen van complicaties. Hoewel de ziekte niet te genezen is, kan medicatie zoals riluzol de
levensverwachting met ongeveer drie maanden verlengen. Multidisciplinaire zorgteams bieden
begeleiding en ondersteuning op maat. Bij slikproblemen kan een PEG-sonde worden geplaatst voor
sondevoeding, en bij ademhalingsproblemen zijn verschillende vormen van beademing mogelijk.
Communicatiehulpmiddelen worden ingezet bij ernstige spraakproblemen, en er is aandacht voor de
overbelasting van mantelzorgers.
Complicaties zoals longontstekingen door slikstoornissen, respiratoire insufficiëntie, obstipatie,
decubitus en pijn door inactiviteit komen vaak voor. Ondanks deze uitdagingen kan de kwaliteit van
leven met gerichte zorg worden verbeterd. Helaas is ALS progressief en ongeneeslijk, waarbij de
meeste patiënten overlijden door ademhalingszwakte. Het overlijden vindt vaak plaats tijdens de
slaap door een geleidelijke daling van het bewustzijn, wat kortademigheid vermindert of afwezig
maakt. Ongeveer 50% van de patiënten overlijdt binnen twee jaar na de diagnose, terwijl 20%
langer dan vijf jaar leeft.
, Dudink 13.4.7
Multipele sclerose
Multipele Sclerose (MS) is een chronische aandoening van het centraal zenuwstelsel (CZS) die
meestal begint bij mensen tussen de 20 en 40 jaar. Het is een ziekte waarbij het immuunsysteem
de beschermende myelineschede van zenuwen aanvalt, wat leidt tot verharding (sclerose) op
meerdere plaatsen in de hersenen en het ruggenmerg. De precieze oorzaak van MS is nog niet
helemaal duidelijk. Risicofactoren voor MS zijn onder andere het vrouwelijke geslacht, vrouwen
ongeveer 2 tot 3 keer meer kans hebben om MS te ontwikkelen dan mannen. Ook het hebben van
familieleden met MS verhoogt de kans om de ziekte te krijgen. Daarnaast is er een mogelijke link
tussen het opgroeien in een gematigd klimaat en een lager vitamine D-gehalte, wat een rol zou
kunnen spelen bij het ontstaan van de ziekte.
De symptomen van MS kunnen sterk variëren en afhankelijk zijn van de locaties waar de zenuwen
zijn beschadigd. Veelvoorkomende klachten zijn visusstoornissen zoals oogbewegingsstoornissen,
dysartrie (spraakstoornissen) en dubbelzien. Ook neurologische symptomen zoals spierzwakte,
spasticiteit, coördinatiestoornissen, tintelingen en neuropathische pijn komen vaak voor. Daarnaast
ervaren veel patiënten vermoeidheid, milde cognitieve stoornissen en stemmingsstoornissen,
waaronder depressie. Mictiestoornissen en seksuele klachten kunnen ook voorkomen.
De diagnose van MS wordt gesteld op basis van een gedetailleerde anamnese, lichamelijk onderzoek
en beeldvormend onderzoek, zoals een MRI-scan van de hersenen en het ruggenmerg. Er moeten
minimaal twee afwijkingen op verschillende plaatsen in het CZS zichtbaar zijn, en deze moeten niet
gelijktijdig ontstaan. Soms wordt een lumbaalpunctie uitgevoerd om het hersenvocht te
onderzoeken op aanwijzingen van ontsteking, en aanvullend laboratoriumonderzoek kan worden
gedaan om andere oorzaken van de symptomen uit te sluiten.
Hoewel MS momenteel niet te genezen is, richt de behandeling zich op het verlichten van de
symptomen, het verminderen van de frequentie en duur van exacerbaties en het zo lang mogelijk
behouden van mobiliteit. De basis van de medicamenteuze behandeling bestaat uit
immuunmodulerende medicijnen zoals interferonen en glatirameeracetaat, die het immuunsysteem
beïnvloeden en via subcutane of intramusculaire injecties worden toegediend. Bij exacerbaties
worden vaak corticosteroïden gebruikt om ontstekingen te verminderen.
Patiënten met MS lopen een verhoogd risico op verschillende complicaties. Deze kunnen onder
andere bestaan uit een verhoogd risico op vallen door spierzwakte en coördinatieproblemen,
obstipatie door verminderde darmbewegingen, en urineweginfecties door mictiestoornissen.
Gewichtsverlies, decubitus en osteoporose kunnen ook optreden, vooral bij bedlegerige patiënten of
degenen die corticosteroïden gebruiken.
De prognose van MS hangt sterk af van het type en de ernst van de ziekte. Bij relapsing-remitting
MS (RRMS), de meest voorkomende vorm, ervaren patiënten periodes van exacerbaties gevolgd door
remissies. Bij sommige patiënten verandert de ziekte in een secundair progressieve vorm (SPMS),
waarbij de symptomen geleidelijk verergeren zonder duidelijke aanvallen. Er is ook een primair
progressieve vorm (PPMS), waarbij de ziekte vanaf het begin geleidelijk verergert zonder
aanvallen. Het verloop van de ziekte verschilt per persoon, en een deel van de patiënten met MS
heeft in een later stadium hulp nodig bij dagelijkse activiteiten zoals lopen, aankleden en andere
zelfzorgactiviteiten.
Dudink 13.6.1
Amyotrofe Laterale Sclerose
Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS) is een progressieve neurologische aandoening die de motorische
zenuwcellen in zowel het centrale als het perifere zenuwstelsel aantast. De ziekte wordt gemiddeld
vastgesteld rond de leeftijd van 60 jaar, waarbij 50% van de patiënten binnen twee jaar na de
diagnose overlijdt. Hoewel de precieze oorzaak onbekend is, wordt aangenomen dat een combinatie
van genetische factoren en omgevingsinvloeden, zoals roken en erfelijke aanleg, bijdraagt aan het
ontstaan van de ziekte.
De klachten beginnen vaak in de ledematen en breiden zich progressief uit. Symptomen zijn onder
meer spierzwakte, verlamming, spasticiteit, stijfheid en fasciculaties. Daarnaast ontstaan er slik- en
spraakproblemen, zoals dysartrie, slikstoornissen en zwakte van de gelaatsspieren. Ook
ademhalingsproblemen, waaronder kortademigheid, moeite met ademhalen in liggende houding en
onvoldoende ophoesten van sputum, komen veel voor. Psychiatrische symptomen, zoals emotionele
labiliteit en lichte cognitieve stoornissen, evenals frontotemporale dementie, kunnen eveneens
optreden. Verder ervaren patiënten vaak overmatige speekselvloed, heesheid en ochtendhoofdpijn
door onvoldoende ademhaling tijdens de slaap.
Het stellen van de diagnose duurt gemiddeld negen maanden vanaf de eerste klachten. Het proces
omvat een uitgebreide anamnese, lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek, zoals
laboratoriumonderzoek en een MRI om andere oorzaken uit te sluiten. Een EMG wordt uitgevoerd
om de diagnose te bevestigen.
De behandeling van ALS is gericht op symptoombestrijding, ondersteuning bij beperkingen en het
voorkomen van complicaties. Hoewel de ziekte niet te genezen is, kan medicatie zoals riluzol de
levensverwachting met ongeveer drie maanden verlengen. Multidisciplinaire zorgteams bieden
begeleiding en ondersteuning op maat. Bij slikproblemen kan een PEG-sonde worden geplaatst voor
sondevoeding, en bij ademhalingsproblemen zijn verschillende vormen van beademing mogelijk.
Communicatiehulpmiddelen worden ingezet bij ernstige spraakproblemen, en er is aandacht voor de
overbelasting van mantelzorgers.
Complicaties zoals longontstekingen door slikstoornissen, respiratoire insufficiëntie, obstipatie,
decubitus en pijn door inactiviteit komen vaak voor. Ondanks deze uitdagingen kan de kwaliteit van
leven met gerichte zorg worden verbeterd. Helaas is ALS progressief en ongeneeslijk, waarbij de
meeste patiënten overlijden door ademhalingszwakte. Het overlijden vindt vaak plaats tijdens de
slaap door een geleidelijke daling van het bewustzijn, wat kortademigheid vermindert of afwezig
maakt. Ongeveer 50% van de patiënten overlijdt binnen twee jaar na de diagnose, terwijl 20%
langer dan vijf jaar leeft.
, Dudink 13.4.7
Multipele sclerose
Multipele Sclerose (MS) is een chronische aandoening van het centraal zenuwstelsel (CZS) die
meestal begint bij mensen tussen de 20 en 40 jaar. Het is een ziekte waarbij het immuunsysteem
de beschermende myelineschede van zenuwen aanvalt, wat leidt tot verharding (sclerose) op
meerdere plaatsen in de hersenen en het ruggenmerg. De precieze oorzaak van MS is nog niet
helemaal duidelijk. Risicofactoren voor MS zijn onder andere het vrouwelijke geslacht, vrouwen
ongeveer 2 tot 3 keer meer kans hebben om MS te ontwikkelen dan mannen. Ook het hebben van
familieleden met MS verhoogt de kans om de ziekte te krijgen. Daarnaast is er een mogelijke link
tussen het opgroeien in een gematigd klimaat en een lager vitamine D-gehalte, wat een rol zou
kunnen spelen bij het ontstaan van de ziekte.
De symptomen van MS kunnen sterk variëren en afhankelijk zijn van de locaties waar de zenuwen
zijn beschadigd. Veelvoorkomende klachten zijn visusstoornissen zoals oogbewegingsstoornissen,
dysartrie (spraakstoornissen) en dubbelzien. Ook neurologische symptomen zoals spierzwakte,
spasticiteit, coördinatiestoornissen, tintelingen en neuropathische pijn komen vaak voor. Daarnaast
ervaren veel patiënten vermoeidheid, milde cognitieve stoornissen en stemmingsstoornissen,
waaronder depressie. Mictiestoornissen en seksuele klachten kunnen ook voorkomen.
De diagnose van MS wordt gesteld op basis van een gedetailleerde anamnese, lichamelijk onderzoek
en beeldvormend onderzoek, zoals een MRI-scan van de hersenen en het ruggenmerg. Er moeten
minimaal twee afwijkingen op verschillende plaatsen in het CZS zichtbaar zijn, en deze moeten niet
gelijktijdig ontstaan. Soms wordt een lumbaalpunctie uitgevoerd om het hersenvocht te
onderzoeken op aanwijzingen van ontsteking, en aanvullend laboratoriumonderzoek kan worden
gedaan om andere oorzaken van de symptomen uit te sluiten.
Hoewel MS momenteel niet te genezen is, richt de behandeling zich op het verlichten van de
symptomen, het verminderen van de frequentie en duur van exacerbaties en het zo lang mogelijk
behouden van mobiliteit. De basis van de medicamenteuze behandeling bestaat uit
immuunmodulerende medicijnen zoals interferonen en glatirameeracetaat, die het immuunsysteem
beïnvloeden en via subcutane of intramusculaire injecties worden toegediend. Bij exacerbaties
worden vaak corticosteroïden gebruikt om ontstekingen te verminderen.
Patiënten met MS lopen een verhoogd risico op verschillende complicaties. Deze kunnen onder
andere bestaan uit een verhoogd risico op vallen door spierzwakte en coördinatieproblemen,
obstipatie door verminderde darmbewegingen, en urineweginfecties door mictiestoornissen.
Gewichtsverlies, decubitus en osteoporose kunnen ook optreden, vooral bij bedlegerige patiënten of
degenen die corticosteroïden gebruiken.
De prognose van MS hangt sterk af van het type en de ernst van de ziekte. Bij relapsing-remitting
MS (RRMS), de meest voorkomende vorm, ervaren patiënten periodes van exacerbaties gevolgd door
remissies. Bij sommige patiënten verandert de ziekte in een secundair progressieve vorm (SPMS),
waarbij de symptomen geleidelijk verergeren zonder duidelijke aanvallen. Er is ook een primair
progressieve vorm (PPMS), waarbij de ziekte vanaf het begin geleidelijk verergert zonder
aanvallen. Het verloop van de ziekte verschilt per persoon, en een deel van de patiënten met MS
heeft in een later stadium hulp nodig bij dagelijkse activiteiten zoals lopen, aankleden en andere
zelfzorgactiviteiten.
