Hoofdstuk 3: Mutaties
Puntmutaties: Veranderingen van basen
Transversies Purine -> Pyrimidine
Pyrimidine -> Purine
Transities Purine -> Andere purine
Pyrimidine -> Andere pyrimidine
Deletie Nucleotide(n) worden verwijderd
Inserties Nucleotide(n) worden ingevoegd
Duplicaties Meerdere kopieën van DNA fragment ontstaan
Translocaties Een fragment wordt verplaatst naar elders in het genoom
Mutaties kunnen ontstaan tijdens het replicatieproces
Ze zijn afhankelijk van de replicatie = Fouten worden gemaakt door DNA polymerase
Mismatch = Inbouw van foute bouwstenen of base-analogen
Het is een foute basenparing door DNA polymerase
Intercalleren = Deleties kunnen ontstaan doordat bepaalde stoffen zich tussen de
basenparen invoegen
De DNA helix kan niet goed functioneren
Is kankerverwekkend
, Komt door vlakke aromatische verbindingen
Slippen = Verlenging of verkorting van repetitieve sequenties
VB: (CAG)n: Glutamine code
DNA polymerase maakt fouten als er een herhaling is
-> Dit zorgt ervoor dat er een aantal herhalingen verandert
Voorbeeld Glutamine Stretch (Verkort): veroorzaakt prostaatkanker
Voorbeeld verlengde Glutamine repeat: Huntington Disease en
Kennedy’s disease
Mutaties die optreden in het DNA
Ze zijn onafhankelijk van de replicatie
Depurinatie Verwijderen van een purine door het verbreken van de
N-glycosidische binding
Enkel de desoxyribose en een fosfaatgroep blijven over