Redenen voor erfelijkheidsadvies
- Ouders met kind met aangeboren afwijkingen of ontw achterstand
- Prenataal echografische afwijking -> prenatale diagnose
- Bij erfelijke aandoeningen in de familie
- Mensen die zelf een aandoening hebben met risico voor nageslacht
- Bloedverwantschap
- Risico’s ivm blootstelling externe stoffen
Tijdspad genetische counseling
- Aanmelding, voorbereiding, intake-gesprek
- Diagnostiek naar aandoening
- Familieonderzoek
- Bespreking kansen en preventie
- Begeleiding
Stamboomonderzoek ->
Diagnostiek naar aandoening
- Anamnese
- Lichamelijk en dysmorfologisch
onderzoek
Dysmorfologisch onderzoek
- Onderzoeken uiterlijke kenmerken
- Helpt bij identificeren van
patronen/syndromen
Aanvullende onderzoeken: Genetisch
onderzoek, algemene
stofwisselingsonderzoek, onderzoek door andere specialisten
Bestuderen van (jeugd) foto’s
Aangeboren afwijkingen
- 3-5% v/d pasgeborenen heeft belangrijke aangeboren afw
- 2/3 v/d = geïsoleerde afwijkingen
- 1/3 v/d = complexe (syndromale) aandoening
Syndroom: herkenbaar patroon van aangeboren afw waarbij de unieke
combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt met alle andere
patronen.
Diagnostiek: directe herkenning of eindresultaat van onderzoek en puzzelen.
Erfelijk vs niet erfelijk (teratologie)
Niet erfelijk: door exogene factoren
Teratologie: stoffen die na prenatale blootstelling
structurele afw kunnen verzaken.
- Geneesmiddelen -
- Genotsmiddelen Maternale
- Beroepsblootstellingen ziekten
- Intoxicaties - Straling
- Infecties - voeding
,Basisgenetica
Genoom
Nucleaire genoom Mitochondriaal genoom
Meeste DNA zit in celkern, klein deel
in mitochondriën. Alleen het
mitochondrieel DNA v/d eicel wordt
doorgegeven. Een man met een afw
in het mitochondriën kan deze
afwijking niet doorgeven.
Chromosoom
= drager van erfelijk materiaal
- Chroma: kleur, soma: lichaam ->
gekleurde lichamen
- Studie chromosomen = cytogenetics
- 46 in humane lichaamscel (22 paar autosomen, 2 paar
geslachtschromosomen)
- Karotype
Rangschikken volgens grootte
Positie centromeer
Banding
Structuur
Acrocentrisch!
Diploid: 46 chromosomen (2n) (somatische cellen)
Haploid: 23 chromosomen (2) (geslachtscellen)
Mitose:
, - Cellen die delen. DNA verdubbeld en kan dan delen.
- Aantal cellen blijft altijd diploid
Meiose
- Vorming van geslachtcellen (gameten)
- Aantal chromosomen wordt gehalveerd
- Verloopt in 2 stadia
Meiose l: reductiedeling
Meisose ll: mitose
DNA
Suikers met fosfaat is het skelet van DNA, treden bestaat uit nucleotiden,
baseparen.
4 nucleotiden: Purines (Adenine en guanine) en pyrimidines (cytosine en
thymine)
- Ouders met kind met aangeboren afwijkingen of ontw achterstand
- Prenataal echografische afwijking -> prenatale diagnose
- Bij erfelijke aandoeningen in de familie
- Mensen die zelf een aandoening hebben met risico voor nageslacht
- Bloedverwantschap
- Risico’s ivm blootstelling externe stoffen
Tijdspad genetische counseling
- Aanmelding, voorbereiding, intake-gesprek
- Diagnostiek naar aandoening
- Familieonderzoek
- Bespreking kansen en preventie
- Begeleiding
Stamboomonderzoek ->
Diagnostiek naar aandoening
- Anamnese
- Lichamelijk en dysmorfologisch
onderzoek
Dysmorfologisch onderzoek
- Onderzoeken uiterlijke kenmerken
- Helpt bij identificeren van
patronen/syndromen
Aanvullende onderzoeken: Genetisch
onderzoek, algemene
stofwisselingsonderzoek, onderzoek door andere specialisten
Bestuderen van (jeugd) foto’s
Aangeboren afwijkingen
- 3-5% v/d pasgeborenen heeft belangrijke aangeboren afw
- 2/3 v/d = geïsoleerde afwijkingen
- 1/3 v/d = complexe (syndromale) aandoening
Syndroom: herkenbaar patroon van aangeboren afw waarbij de unieke
combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt met alle andere
patronen.
Diagnostiek: directe herkenning of eindresultaat van onderzoek en puzzelen.
Erfelijk vs niet erfelijk (teratologie)
Niet erfelijk: door exogene factoren
Teratologie: stoffen die na prenatale blootstelling
structurele afw kunnen verzaken.
- Geneesmiddelen -
- Genotsmiddelen Maternale
- Beroepsblootstellingen ziekten
- Intoxicaties - Straling
- Infecties - voeding
,Basisgenetica
Genoom
Nucleaire genoom Mitochondriaal genoom
Meeste DNA zit in celkern, klein deel
in mitochondriën. Alleen het
mitochondrieel DNA v/d eicel wordt
doorgegeven. Een man met een afw
in het mitochondriën kan deze
afwijking niet doorgeven.
Chromosoom
= drager van erfelijk materiaal
- Chroma: kleur, soma: lichaam ->
gekleurde lichamen
- Studie chromosomen = cytogenetics
- 46 in humane lichaamscel (22 paar autosomen, 2 paar
geslachtschromosomen)
- Karotype
Rangschikken volgens grootte
Positie centromeer
Banding
Structuur
Acrocentrisch!
Diploid: 46 chromosomen (2n) (somatische cellen)
Haploid: 23 chromosomen (2) (geslachtscellen)
Mitose:
, - Cellen die delen. DNA verdubbeld en kan dan delen.
- Aantal cellen blijft altijd diploid
Meiose
- Vorming van geslachtcellen (gameten)
- Aantal chromosomen wordt gehalveerd
- Verloopt in 2 stadia
Meiose l: reductiedeling
Meisose ll: mitose
DNA
Suikers met fosfaat is het skelet van DNA, treden bestaat uit nucleotiden,
baseparen.
4 nucleotiden: Purines (Adenine en guanine) en pyrimidines (cytosine en
thymine)
