2025
Samenvatting MK-OBS-2
ZORG VERLENEN AAN EEN ZWANGERE MET EEN
HOOGCOMPLEXE ZORGVRAAG
JGL X AMSTEL ACADEMIE
,Pathofysiologie
Hemoglobinopathie
= Stoornis in de opbouw en de functie hemoglobine
Een erytrocyt bestaat voor 1/3 uit Hb-moleculen
o Hb is een ijzerhoudend eiwit dat O2 en CO2 bindt
Elk Hb-molecuul bestaat uit 4 sub-ketens -> 2x α en 2x β (Hb A1, 95%)
o Elke keten bevat een heamgroep met Fe -> aan het Fe bindt een O2-molecuul
o Andere combinaties:
2x α en 2x δ -> Hb A2, 5%
2x α en 2x γ -> HbF
Sikkelcel ziekte
= gestoorde aanmaak van Hb A1 -> er wordt HbS gevormd -> 2x α en 2x S
Erytrocyten worden hierdoor kwetsbaar, gaan sikkelen en gaan kapot -> anemie
Kapotte erytrocyten gaan klonteren -> afsluiting bloedvat -> ischemie
Sikkelcelziekte is autosomaal recessief
Heterozygoot -> sikkelcel trait = drager
Homozygoot -> sikkelcel ziekte = ziek + symptomen
In NL worden er per jaar 40-60 baby’s geboren met sikkelcel ziekte en zijn er 1500 patiënten
met homozygote of heterozygote sikkelcel ziekte.
Sikkelcelziekte komt vooral voor in Afrika en landen die rond de evenaar liggen, zoals
Suriname en de Nederlandse Antillen. Dragers hebben minder kans om Malaria te
krijgen, maar worden bij ziekte wel zieker dan anderen.
Symptomen
Cardiothoracaal
o COPD
o Pulmonale hypertensie
o Hartritmestoornis
o Acute chest syndroom
o Plotseling overlijden
Neurologisch
o TIA/CVA
o Retinopathie
o Oog-infarct
o Chronische pijn
o Veneuze sinus trombose
o Cognitieve beperking
Reticulo-enditheliaal (lymfeklieren, rode beenmerg, lever en milt)
o Spleic sequestration -> te veel bloed zit vast in de milt
o Hyposplenisme -> milt werkt niet goed
Skeletspieren
o Avasculaire necrose -> osteonecrose door onvoldoende bloedtoevoer
o Ulceraties van het been
Urogenital
o Proteïnurie, hematurie
o Nierfalen, nierpapilnecrose
1
, o Priapisme -> de penis blijft in een erectiele toestand
Gastrointestinaal
o Hepatopathie, galstenen, schade aan galwegen
Sikkelceltrait (heterozygoot) in de zwangerschap
Geen consequenties
Bij extreme stress crisis
Ferro alleen bij aangetoond tekort
Onderzoek naar dragerschap bij partner
Sikkelcel ziekte (homozygoot) in de zwangerschap
Maandelijks Hb controle
Hb <4,5 -> overweeg transfusie
Cave FGR
Infecties direct behandelen
o UWI/pyelonefritis/pneumonie
Geregeld overleg met hematoloog
Maternale complicaties -> hoger risico op:
Sikkelcel crise
o Hyperemesis -> voorkom dehydratie
o Baring -> goede oxygenatie en goede pijnstilling
Pre-eclampsie
o Aspirine
Foetale nood
o SC -> bloedverlies beperken
Infectie
o UWI/pneumonie/sepsis
Foetale complicaties -> hoger risico op:
Spontane miskraam
FGR
IUVD
Premature partus
Postpartum
Goede pijnstilling
Adequate hydratie
Preventie pulmonale complicaties
Goede + snelle mobilisatie, zn fysio
Trombose profylaxe
Infectie: preventie / diagnostiek / snel behandelen
Neonaat
Via hielprik screening sinds 2007
Door HbF tijdens zwangerschap en rond de geboorte geen gevolgen
Na 3-6 maanden symptomen
o Infarcering milt -> afweer daalt -> kans op infecties stijgt (met name
pneumokok)
Typische sikkelcel crise later
2
, Thalassemie
α -thalassemie en β-thalassemie
Erfelijk: autosomaal recessief
Aanmaak hemoglobine gestoord
Erytrocyten sneller stuk
Afbraak hoger dan aanmaak -> ernstige anemie
Regelmatig bloedtransfusies
o IJzerstapeling, orgaanschade
Alfa en beta thalassemie
Hielprik screening sinds 2017
Alfa Thalassemie
Erfelijk: autosomaal recessief
Chromosoom 16
α-deel hemoglobine door 4 genen bepaald
Kliniek afhankelijk van hoeveel genen missen
Verlies van 1 α-gen
- asymptomatisch, drager
Verlies van 2 α-genen
- asymptomatisch, drager, ongecompliceerde zwangerschap
Verlies van 3 α-genen
- Hb H thalassemie
- Variatie in kliniek van milde anemie tot ernstig transfusie afhankelijkheid
- 12% miskramen
Verlies van 4 α-genen
- α thalassemie major
- Hb Bart syndroom
- Ernstig beeld
- Hydrops foetalis
- Overlijden voor/rondom partus
- In NL 2-5 baby’s per jaar
Maternale complicaties
- Hypertensie / PE
- Polyhydramnion, bloedverlies ante partum
- Nier- en hartfalen
- Intravasculaire coagulatie
In NL 100-200 patiënten
- Regelmatig bloedtransfusies
- IJzerstapeling, orgaanschade (hart en lever)
3
Samenvatting MK-OBS-2
ZORG VERLENEN AAN EEN ZWANGERE MET EEN
HOOGCOMPLEXE ZORGVRAAG
JGL X AMSTEL ACADEMIE
,Pathofysiologie
Hemoglobinopathie
= Stoornis in de opbouw en de functie hemoglobine
Een erytrocyt bestaat voor 1/3 uit Hb-moleculen
o Hb is een ijzerhoudend eiwit dat O2 en CO2 bindt
Elk Hb-molecuul bestaat uit 4 sub-ketens -> 2x α en 2x β (Hb A1, 95%)
o Elke keten bevat een heamgroep met Fe -> aan het Fe bindt een O2-molecuul
o Andere combinaties:
2x α en 2x δ -> Hb A2, 5%
2x α en 2x γ -> HbF
Sikkelcel ziekte
= gestoorde aanmaak van Hb A1 -> er wordt HbS gevormd -> 2x α en 2x S
Erytrocyten worden hierdoor kwetsbaar, gaan sikkelen en gaan kapot -> anemie
Kapotte erytrocyten gaan klonteren -> afsluiting bloedvat -> ischemie
Sikkelcelziekte is autosomaal recessief
Heterozygoot -> sikkelcel trait = drager
Homozygoot -> sikkelcel ziekte = ziek + symptomen
In NL worden er per jaar 40-60 baby’s geboren met sikkelcel ziekte en zijn er 1500 patiënten
met homozygote of heterozygote sikkelcel ziekte.
Sikkelcelziekte komt vooral voor in Afrika en landen die rond de evenaar liggen, zoals
Suriname en de Nederlandse Antillen. Dragers hebben minder kans om Malaria te
krijgen, maar worden bij ziekte wel zieker dan anderen.
Symptomen
Cardiothoracaal
o COPD
o Pulmonale hypertensie
o Hartritmestoornis
o Acute chest syndroom
o Plotseling overlijden
Neurologisch
o TIA/CVA
o Retinopathie
o Oog-infarct
o Chronische pijn
o Veneuze sinus trombose
o Cognitieve beperking
Reticulo-enditheliaal (lymfeklieren, rode beenmerg, lever en milt)
o Spleic sequestration -> te veel bloed zit vast in de milt
o Hyposplenisme -> milt werkt niet goed
Skeletspieren
o Avasculaire necrose -> osteonecrose door onvoldoende bloedtoevoer
o Ulceraties van het been
Urogenital
o Proteïnurie, hematurie
o Nierfalen, nierpapilnecrose
1
, o Priapisme -> de penis blijft in een erectiele toestand
Gastrointestinaal
o Hepatopathie, galstenen, schade aan galwegen
Sikkelceltrait (heterozygoot) in de zwangerschap
Geen consequenties
Bij extreme stress crisis
Ferro alleen bij aangetoond tekort
Onderzoek naar dragerschap bij partner
Sikkelcel ziekte (homozygoot) in de zwangerschap
Maandelijks Hb controle
Hb <4,5 -> overweeg transfusie
Cave FGR
Infecties direct behandelen
o UWI/pyelonefritis/pneumonie
Geregeld overleg met hematoloog
Maternale complicaties -> hoger risico op:
Sikkelcel crise
o Hyperemesis -> voorkom dehydratie
o Baring -> goede oxygenatie en goede pijnstilling
Pre-eclampsie
o Aspirine
Foetale nood
o SC -> bloedverlies beperken
Infectie
o UWI/pneumonie/sepsis
Foetale complicaties -> hoger risico op:
Spontane miskraam
FGR
IUVD
Premature partus
Postpartum
Goede pijnstilling
Adequate hydratie
Preventie pulmonale complicaties
Goede + snelle mobilisatie, zn fysio
Trombose profylaxe
Infectie: preventie / diagnostiek / snel behandelen
Neonaat
Via hielprik screening sinds 2007
Door HbF tijdens zwangerschap en rond de geboorte geen gevolgen
Na 3-6 maanden symptomen
o Infarcering milt -> afweer daalt -> kans op infecties stijgt (met name
pneumokok)
Typische sikkelcel crise later
2
, Thalassemie
α -thalassemie en β-thalassemie
Erfelijk: autosomaal recessief
Aanmaak hemoglobine gestoord
Erytrocyten sneller stuk
Afbraak hoger dan aanmaak -> ernstige anemie
Regelmatig bloedtransfusies
o IJzerstapeling, orgaanschade
Alfa en beta thalassemie
Hielprik screening sinds 2017
Alfa Thalassemie
Erfelijk: autosomaal recessief
Chromosoom 16
α-deel hemoglobine door 4 genen bepaald
Kliniek afhankelijk van hoeveel genen missen
Verlies van 1 α-gen
- asymptomatisch, drager
Verlies van 2 α-genen
- asymptomatisch, drager, ongecompliceerde zwangerschap
Verlies van 3 α-genen
- Hb H thalassemie
- Variatie in kliniek van milde anemie tot ernstig transfusie afhankelijkheid
- 12% miskramen
Verlies van 4 α-genen
- α thalassemie major
- Hb Bart syndroom
- Ernstig beeld
- Hydrops foetalis
- Overlijden voor/rondom partus
- In NL 2-5 baby’s per jaar
Maternale complicaties
- Hypertensie / PE
- Polyhydramnion, bloedverlies ante partum
- Nier- en hartfalen
- Intravasculaire coagulatie
In NL 100-200 patiënten
- Regelmatig bloedtransfusies
- IJzerstapeling, orgaanschade (hart en lever)
3
