LOI Anatomie en Fysiologie/ Algemene Medische Kennis I : Samenvatting Hoofdstuk 1 Cytologie en histologie

HOOFDSTUK 1 CYTOLOGIE EN HISTOLOGIE
Anatomie = wetenschap die de bouw van het menselijk lichaam onderzoekt.
Fysiologie = bestudeert normale functioneren van de onderdelen van het menselijk lichaam
Pathologie = wetenschap die zich bezighoudt met algemene ziekteleer en stoornissen in de bouw en
functioneren van het lichaam.

INLEIDING TOT DE CYTOLOGIE
Kenmerken van de levende stof
Alle organismen in natuur kenmerken gemeenschappelijk:
1. Ademhaling
2. Uitscheiding
3. Voeding
4. Groei
5. Beweging
6. Voortplanting
7. Reactie op prikkels van buitenaf

Cellen bouwstenen organismen  zelfstandig functioneren  veel processen.
Anatomisch veel verschil tussen cellen. Levensduur verschilt ook per cel.
Belangrijk kenmerk cel  vermogen tot delen
Cytologie = wetenschap die zich bezighoudt met bestuderen van cellen.

BOUW VAN DE CELLEN

Cel op te delen in:
1. Celmembraan  dun vlies
om cel met openingen voor
uitwisseling stoffen 
gecontroleerd transport.
Doorlating afhankelijk van:
 Grootte poriën
 Opbouw membraan
 Eigenschappen stof
 semi-permeabel
Transportmechanismen:
- Actief  kost energie, tegen
concentratiegradiënt in 
fagocytose, pinocytose,
transporteiwitten
- Passief  kost geen energie
 diffusie, osmose, filtratie
2. Cytoplasma (vloeistof)  water, koolhydraten, eiwitten, zouten
3. Nucleus (kern)  bevat chromosomen:
 Dragers erfelijke eigenschappen, maar ook informatie betreft eiwitaanmaak.
 Mens totaal 46, 23 paren  1 paar geslachtschromosomen, 22 paar autosomen.
 Vrouw XX, man XY
 Opgebouwd uit genen  één erfelijke eigenschap  opgebouwd uit DNA  uniek
4. Organellen  orgaantjes cel  eigen functie
CELDELING
Mitose
Lichaam groeit door celdeling  afgestorven cellen vervangen. Cellen die veel worden vermenigvuldigt:

,  Huidcellen
 Darmcellen
Mitose  1 cel splitst met kerndeling tot 2
genetische identieke cellen  van elk
chromosoom kopie gemaakt  DNA verdubbelt
(=kan van zichzelf)  cytoplasma neemt toe 
verdeelt over dochtercellen  deling opnieuw.


Meiose
Bevruchting  samensmelten mannelijke en
vrouwelijke geslachtscel  zygote
Celdeling in vorm van meiose/reductiedeling 
ontstaan geslachtscellen met 23 chromosomen
(haploïd) i.p.v. 46 (diploïd).

Chromosomen in paren  1 van vader, 1 van
moeder.
2 dezelfde genen = homozygoot.
2 verschillende genen = heterozygoot

Genotype = totale hoeveelheid erfelijke informatie
Fenotype = verschijningsvorm
Mutatie = verandering genotype

Ene gen sterker dan ander  dominant vs. recessief
 ook van belang bij erfelijke aandoeningen

Geslachtschromosomen  bepalen geslacht individu  XX vs XY
Eigenschappen op X-chromosoom:
 Kleurenblindheid
 Hemofilie
Gen niet tot expressie maar wel bij zich dragen  drager.

Voorbeelden van chromosomale afwijkingen
Syndroom van Down:
 Autosomale afwijking
 Chromosoom 21 in drievoud  47 chromosomen per cel  trisomie 21
 Zwakbegaafdheid, mongoloïde uiterlijk

Syndroom van Turner:
 Geslacht chromosomale afwijking
 Vrouw maar 1 X-chromosoom  X0  45 chromosomen per cel
 Klein, geen spontane puberteit, vruchtbaarheidsstoornissen, zwakbegaafd
Syndroom van Klinefelter
 Geslacht chromosomaal
 Mannen X- chromosoom te veel  XXY
 Zwak begaafd, kleine penis, zwaarlijvigheid

Prille begin lijken alle cellen op elkaar, later rijping in diverse richtingen  cellen differentiëren 
onderscheiden cellen  naarmate verder gedifferentieerd, verliest vermogen tot deling  wanneer
verloren, niet meer vervangen  littekenweefsel.