Hoofdstuk 2 - genetics and evolution
Introductie
Human Genome Project = heeft de menselijke genen in kaart gebracht.
In totaal ongeveer 20.000 genen.
Elke cel bevat ongeveer 5 cm DNA.
Evolutie
1837: Darwin kwam met het idee dat sommige soorten meer op elkaar lijken dan anderen en dat er dus wellicht sprake is van
een gemeenschappelijke voorouder. Hij deed echter niks met dit idee. Hij wilde zijn idee namelijk eerst zo goed en simpel
mogelijk formuleren, aangezien hij in een tijd leefde waarin vrijwel iedereen geloofde in God.
1858: Wallace had een gelijksoortig idee, als reactie waarop Darwin snel zijn idee ging publiceren in een boek.
Kenmerken komen vaker voor op basis van de volgende stappen:
● Variatie
● Erfelijkheid
● Strijd voor het bestaan
● Overleving en snelheid van reproductie
Bewijs voor Darwin’s theorie over evolutie via natuurlijke selectie:
● Biogeography
○ Waarom overleven sommige organismen goed in bepaalde omgevingen en andere organismen niet?
■ Organismen passen het best bij hun unieke omgeving. Een woestijn is bijvoorbeeld een hele andere
omgeving dan de noordpool.
● Fossielen
○ Door verschillende fossielen te bekijken is te zien dat fossielen veranderen door de jaren heen.
■ BIjvoorbeeld: de grootte van de menselijke schedel is door de jaren heen verandert.
● Structurele gelijkenis
○ Verschillende soorten hebben vergelijkbare gelijkenissen: armen, poten en vleugels hebben allemaal
vergelijkbare structuren, maar andere functies.
■ Deze zijn ontwikkeld uit een gemeenschappelijke voorouder.
● Embryologie
○ Door de ontwikkeling van embryo’s te bestuderen werd ontdekt dat er vergelijkbare stadia zijn in utero bij
verschillende soorten.
● Moleculaire biologie
○ We delen genetisch materiaal met andere organismen.
De evolutie van mensen
Er is een theorie die stelt dat Homo sapiens terug getraceerd kunnen worden naar Afrika,
● Ongeveer 200.000 jaar geleden verscheen Homo sapiens.
● Ongeveer 50.000 jaar geleden begon de moderne mens te migreren uit Afrika.
○ Dit noemen we de ‘Out of Africa’ hypothesis.
○ Maar tegenwoordig denkt men ook dat de moderne mens wellicht uit Eurazië is gekomen.
Van evolutie naar genetica
Binnen de genetica zijn er twee types erfelijke eigenschappen:
● Kwalitatieve eigenschappen
○ Worden vaak beïnvloed door één enkel gen en volgen een simpel erfelijkheidspatroon (zoals Mendelian
erfelijkheid).
○ Een kwalitatieve eigenschap is over het algemeen niet beïnvloed door omgevingsfactoren.
○ Een voorbeeld van een kwalitatieve eigenschap is de ziekte van Huntington.
○ In sommige gevallen heeft iemand een allel dat geassocieerd is met een ziekte, maar wordt de ziekte niet
volledig of deels geuit.
■ Dit heet ‘penetrance’. Een allel dat niet altijd leidt tot de ziekte heeft ‘low penetrance’.
■ Een allel zijn de twee alternatieve vormen van een gen die gevonden worden op dezelfde plek van
een chromosoom.
, ○ Mosaicism = wanneer niet alle cellen in het lichaam genetisch identiek zijn.
■ Dit kan komen doordat cellen atypisch delen tijdens de vroege ontwikkeling, zoals bij Turner’s
syndrome.
○ Phenocopies = Omgevingsfactoren die stoornissen kunnen veroorzaken die vergelijkbaar zijn met
stoornissen van genetische oorsprong.
● Kwantitatieve eigenschappen
○ Worden beïnvloed door meerdere genen en volgen geen simpele erfelijkheidspatronen.
○ Zijn meer variabel en minder voorspelbaar dan kwalitatieve eigenschappen.
○ Het fenotype is niet een alles-of-niets fenomeen, maar wordt uitgedrukt langs een continuüm.
○ Een voorbeeld van een kwantitatieve eigenschap is ADHD, waarbij individuen symptomen uiten in
verschillende intensiteit.
○ Deze eigenschappen kunnen beïnvloed worden door omgevingsfactoren.
○ Veel psychologische stoornissen zijn polygenetische stoornissen.
○ Quantitative trait loci (QTL) is een term die beschrijft hoe meerdere genen op verschillende locaties op het
chromosoom bijdragen aan de kwantitatieve eigenschap.
○ Door gebruik te maken van linkage analyse kunnen genetici QTL’s onderzoeken om te zoeken naar
gemeenschappelijke kenmerken in individuen die een bepaalde eigenschap of stoornis hebben.
Box 2.1: Turner’s syndroom
Dit is een chromosomale aandoening die invloed heeft op de vrouwelijke ontwikkeling.
Deze abnormaliteit vindt random plaats tijdens de formatie van gameten.
Bij Turner’s syndroom mist er één X-chromosoom, dit heet monosomy. Dit missende genetisch materiaal heeft invloed op
de ontwikkeling tijdens en na de geboorte.
Feiten over dit syndroom:
● Afwezige of onvolledige ontwikkeling in de puberteit.
● Brede platte borst.
● Hangende oogleden/droge ogen
● Kort postuur
● Afwezigheid van menstruatie
● Steriel
● Weinig aanmaak van oestrogeen
Box 2.2: de evolutie van een stoornis: ADHD
ADHD vindt plaats in familie en is hoogstwaarschijnlijk erfelijk, maar er zijn ook mogelijke omgevingsfactoren.
Darwin’s theorie suggereert dat, als er erfelijkheid is van ADHD genen en deze genen maladaptieve gedragingen
veroorzaken, waarom zitten ze dan nog steeds in het menselijke genoom?
De vraag is: tot welke extent is ADHD maladaptief?:
● Als het aankomt op voortplanting zijn mensen met ADHD meer geneigd om kinderen te krijgen op jonge leeftijd en
met meer partners. Evolutionair gezien is dit een voordeel.
● ADHD kan een adaptieve functie hebben gehad voor de overleving in een periode van jagen en verzamelen.
○ Hyperactiviteit is goed voor verkennen, snelle verschuiving van aandacht is handig voor het spotten van
gevaren impulsiviteit is een negatieve term voor het omschrijven van snelle reacties op stimuli, zonder er
teveel bij na te denken.
● In een moderne stedelijke omgeving hebben deze eigenschappen echter niet veel waarde.
○ Evolutie is een langzaam proces, terwijl veranderingen in de maatschappij snel gaan.
● Dit zijn vooral theorieën die zorgen voor een positieve kijk op ADHD, waar relatief gezien nog niet heel veel bewijs
voor is. Er zijn verschillende tegenargumenten voor het evolutionaire nut van ADHD:
○ Executieve functies zijn een groot probleem voor mensen met ADHD, maar zijn voor de overleving en
Introductie
Human Genome Project = heeft de menselijke genen in kaart gebracht.
In totaal ongeveer 20.000 genen.
Elke cel bevat ongeveer 5 cm DNA.
Evolutie
1837: Darwin kwam met het idee dat sommige soorten meer op elkaar lijken dan anderen en dat er dus wellicht sprake is van
een gemeenschappelijke voorouder. Hij deed echter niks met dit idee. Hij wilde zijn idee namelijk eerst zo goed en simpel
mogelijk formuleren, aangezien hij in een tijd leefde waarin vrijwel iedereen geloofde in God.
1858: Wallace had een gelijksoortig idee, als reactie waarop Darwin snel zijn idee ging publiceren in een boek.
Kenmerken komen vaker voor op basis van de volgende stappen:
● Variatie
● Erfelijkheid
● Strijd voor het bestaan
● Overleving en snelheid van reproductie
Bewijs voor Darwin’s theorie over evolutie via natuurlijke selectie:
● Biogeography
○ Waarom overleven sommige organismen goed in bepaalde omgevingen en andere organismen niet?
■ Organismen passen het best bij hun unieke omgeving. Een woestijn is bijvoorbeeld een hele andere
omgeving dan de noordpool.
● Fossielen
○ Door verschillende fossielen te bekijken is te zien dat fossielen veranderen door de jaren heen.
■ BIjvoorbeeld: de grootte van de menselijke schedel is door de jaren heen verandert.
● Structurele gelijkenis
○ Verschillende soorten hebben vergelijkbare gelijkenissen: armen, poten en vleugels hebben allemaal
vergelijkbare structuren, maar andere functies.
■ Deze zijn ontwikkeld uit een gemeenschappelijke voorouder.
● Embryologie
○ Door de ontwikkeling van embryo’s te bestuderen werd ontdekt dat er vergelijkbare stadia zijn in utero bij
verschillende soorten.
● Moleculaire biologie
○ We delen genetisch materiaal met andere organismen.
De evolutie van mensen
Er is een theorie die stelt dat Homo sapiens terug getraceerd kunnen worden naar Afrika,
● Ongeveer 200.000 jaar geleden verscheen Homo sapiens.
● Ongeveer 50.000 jaar geleden begon de moderne mens te migreren uit Afrika.
○ Dit noemen we de ‘Out of Africa’ hypothesis.
○ Maar tegenwoordig denkt men ook dat de moderne mens wellicht uit Eurazië is gekomen.
Van evolutie naar genetica
Binnen de genetica zijn er twee types erfelijke eigenschappen:
● Kwalitatieve eigenschappen
○ Worden vaak beïnvloed door één enkel gen en volgen een simpel erfelijkheidspatroon (zoals Mendelian
erfelijkheid).
○ Een kwalitatieve eigenschap is over het algemeen niet beïnvloed door omgevingsfactoren.
○ Een voorbeeld van een kwalitatieve eigenschap is de ziekte van Huntington.
○ In sommige gevallen heeft iemand een allel dat geassocieerd is met een ziekte, maar wordt de ziekte niet
volledig of deels geuit.
■ Dit heet ‘penetrance’. Een allel dat niet altijd leidt tot de ziekte heeft ‘low penetrance’.
■ Een allel zijn de twee alternatieve vormen van een gen die gevonden worden op dezelfde plek van
een chromosoom.
, ○ Mosaicism = wanneer niet alle cellen in het lichaam genetisch identiek zijn.
■ Dit kan komen doordat cellen atypisch delen tijdens de vroege ontwikkeling, zoals bij Turner’s
syndrome.
○ Phenocopies = Omgevingsfactoren die stoornissen kunnen veroorzaken die vergelijkbaar zijn met
stoornissen van genetische oorsprong.
● Kwantitatieve eigenschappen
○ Worden beïnvloed door meerdere genen en volgen geen simpele erfelijkheidspatronen.
○ Zijn meer variabel en minder voorspelbaar dan kwalitatieve eigenschappen.
○ Het fenotype is niet een alles-of-niets fenomeen, maar wordt uitgedrukt langs een continuüm.
○ Een voorbeeld van een kwantitatieve eigenschap is ADHD, waarbij individuen symptomen uiten in
verschillende intensiteit.
○ Deze eigenschappen kunnen beïnvloed worden door omgevingsfactoren.
○ Veel psychologische stoornissen zijn polygenetische stoornissen.
○ Quantitative trait loci (QTL) is een term die beschrijft hoe meerdere genen op verschillende locaties op het
chromosoom bijdragen aan de kwantitatieve eigenschap.
○ Door gebruik te maken van linkage analyse kunnen genetici QTL’s onderzoeken om te zoeken naar
gemeenschappelijke kenmerken in individuen die een bepaalde eigenschap of stoornis hebben.
Box 2.1: Turner’s syndroom
Dit is een chromosomale aandoening die invloed heeft op de vrouwelijke ontwikkeling.
Deze abnormaliteit vindt random plaats tijdens de formatie van gameten.
Bij Turner’s syndroom mist er één X-chromosoom, dit heet monosomy. Dit missende genetisch materiaal heeft invloed op
de ontwikkeling tijdens en na de geboorte.
Feiten over dit syndroom:
● Afwezige of onvolledige ontwikkeling in de puberteit.
● Brede platte borst.
● Hangende oogleden/droge ogen
● Kort postuur
● Afwezigheid van menstruatie
● Steriel
● Weinig aanmaak van oestrogeen
Box 2.2: de evolutie van een stoornis: ADHD
ADHD vindt plaats in familie en is hoogstwaarschijnlijk erfelijk, maar er zijn ook mogelijke omgevingsfactoren.
Darwin’s theorie suggereert dat, als er erfelijkheid is van ADHD genen en deze genen maladaptieve gedragingen
veroorzaken, waarom zitten ze dan nog steeds in het menselijke genoom?
De vraag is: tot welke extent is ADHD maladaptief?:
● Als het aankomt op voortplanting zijn mensen met ADHD meer geneigd om kinderen te krijgen op jonge leeftijd en
met meer partners. Evolutionair gezien is dit een voordeel.
● ADHD kan een adaptieve functie hebben gehad voor de overleving in een periode van jagen en verzamelen.
○ Hyperactiviteit is goed voor verkennen, snelle verschuiving van aandacht is handig voor het spotten van
gevaren impulsiviteit is een negatieve term voor het omschrijven van snelle reacties op stimuli, zonder er
teveel bij na te denken.
● In een moderne stedelijke omgeving hebben deze eigenschappen echter niet veel waarde.
○ Evolutie is een langzaam proces, terwijl veranderingen in de maatschappij snel gaan.
● Dit zijn vooral theorieën die zorgen voor een positieve kijk op ADHD, waar relatief gezien nog niet heel veel bewijs
voor is. Er zijn verschillende tegenargumenten voor het evolutionaire nut van ADHD:
○ Executieve functies zijn een groot probleem voor mensen met ADHD, maar zijn voor de overleving en
