HCO teratologie
Aangeboren afwijkingen, kunnen door interne of externe factoren ontstaan. Zo’n 5% van de baby’s
heeft een aangeboren afwijking. Al is dit een vaag begrip en is dit percentage dus afhankelijk van de
definitie. Voorbeelden van extreme misvormingen zijn een baby met 6 benen of een jongen met 13
vingers.
Teratologie, is de wetenschap rond aangeboren afwijkingen.
Teratogeen, is een externe stof/factor die een aangeboren afwijking oplevert.
Conceptie, is het contact tussen de eicel en spermacel. Bij 31% van de gevallen is dit contact
succesvol en komt er een baby uit voort, maar bij maar liefst 69% gaat er na de conceptie iets mis en
is er dus sprake van een spontane abortus.
Interne factoren, een aangeboren afwijking kan ontstaan door interne factoren. Denk hierbij aan een
genetische oorzaak:
- Mutaties
- Deleties
- Duplicaties
- Translocaties
- Polysomy chromosomen, dan heb je van een bepaald chromosoom te veel exemplaren. Denk
bijvoorbeeld aan trisomie 21 (syndroom van down) waar chromosoom 21 drie keer
voorkomt.
Testen voor trisomie 21, er zijn meerdere manieren waarop getest kan worden of een vrouw in
verwachting is met een kind dat het syndroom van down heeft:
- Placenta, de placenta bestaat uit zowel onderdelen van de moeder als het kind. Door dus een
stukje placenta uit de baarmoeder te halen, kan gekeken worden naar de genen van het
kind.
- Vruchtwaterpunctie, in het vruchtwater zweven losgekomen cellen van de embryo.
- NIPT, non invasive prenatal test, bovenstaande testen zijn gevaarlijk, aangezien ze abortus op
kunnen wekken. Sinds kort is de NIPT een optie. Hierbij wordt a.d.v. bloed van de moeder
het DNA van de baby geanalyseerd. Dat kan doordat afvalcellen v/d placenta in het bloed van
de moeder terecht kunnen komen. Deze test levert geen risico voor de baby.
MITF gen, mutaties in dit gen kunnen hebben een
pleiotroop effect. Dat wil zeggen dat één gen meer dan
één erfelijk kenmerk beïnvloed. Zo zorgt een mutatie in dit
gen voor het Waardenburg syndroom type 2 waarbij grijs
haar en rare oren ontstaan. Mutaties in homologe muizen
mi gen hebben dezelfde gevolgen.
Teratogeen, betekent in het Grieks ‘monster vormers’,
maar wordt nu gebruikt voor het benoemen van externe
factoren die misvormingen opleveren bij de geboorte. Een
voorbeeld van zo’n stof is retinolzuur (RA).
RA, retinolzuur is een derivaat van vitamine A. Als een zwangere vrouw
bijvoorbeeld teveel wortel eet, wordt RA aangemaakt. RA is een hydrofoob
molecuul dat door plasmamembranen kan diffunderen en intracellulair een
receptor heeft. Receptoren voor RA worden RAR’s genoemd. Als RA
eenmaal een RAR bindt, ontstaat een RAR complex dat dient als
transcriptiefactor. Deze transcriptiefactor beïnvloed genexpressie. Rechts is
te zien wat het effect is van RA op Xenopus. De maximale concentratie RA
waarbij embryo’s het overleven, maar wel zwaar misvormd zijn, is 5x10-6
molair RA. Hierbij bevat de embryo geen hoofd of staart. De anterior en
posterior cellen zijn dus aangetast.
Aangeboren afwijkingen, kunnen door interne of externe factoren ontstaan. Zo’n 5% van de baby’s
heeft een aangeboren afwijking. Al is dit een vaag begrip en is dit percentage dus afhankelijk van de
definitie. Voorbeelden van extreme misvormingen zijn een baby met 6 benen of een jongen met 13
vingers.
Teratologie, is de wetenschap rond aangeboren afwijkingen.
Teratogeen, is een externe stof/factor die een aangeboren afwijking oplevert.
Conceptie, is het contact tussen de eicel en spermacel. Bij 31% van de gevallen is dit contact
succesvol en komt er een baby uit voort, maar bij maar liefst 69% gaat er na de conceptie iets mis en
is er dus sprake van een spontane abortus.
Interne factoren, een aangeboren afwijking kan ontstaan door interne factoren. Denk hierbij aan een
genetische oorzaak:
- Mutaties
- Deleties
- Duplicaties
- Translocaties
- Polysomy chromosomen, dan heb je van een bepaald chromosoom te veel exemplaren. Denk
bijvoorbeeld aan trisomie 21 (syndroom van down) waar chromosoom 21 drie keer
voorkomt.
Testen voor trisomie 21, er zijn meerdere manieren waarop getest kan worden of een vrouw in
verwachting is met een kind dat het syndroom van down heeft:
- Placenta, de placenta bestaat uit zowel onderdelen van de moeder als het kind. Door dus een
stukje placenta uit de baarmoeder te halen, kan gekeken worden naar de genen van het
kind.
- Vruchtwaterpunctie, in het vruchtwater zweven losgekomen cellen van de embryo.
- NIPT, non invasive prenatal test, bovenstaande testen zijn gevaarlijk, aangezien ze abortus op
kunnen wekken. Sinds kort is de NIPT een optie. Hierbij wordt a.d.v. bloed van de moeder
het DNA van de baby geanalyseerd. Dat kan doordat afvalcellen v/d placenta in het bloed van
de moeder terecht kunnen komen. Deze test levert geen risico voor de baby.
MITF gen, mutaties in dit gen kunnen hebben een
pleiotroop effect. Dat wil zeggen dat één gen meer dan
één erfelijk kenmerk beïnvloed. Zo zorgt een mutatie in dit
gen voor het Waardenburg syndroom type 2 waarbij grijs
haar en rare oren ontstaan. Mutaties in homologe muizen
mi gen hebben dezelfde gevolgen.
Teratogeen, betekent in het Grieks ‘monster vormers’,
maar wordt nu gebruikt voor het benoemen van externe
factoren die misvormingen opleveren bij de geboorte. Een
voorbeeld van zo’n stof is retinolzuur (RA).
RA, retinolzuur is een derivaat van vitamine A. Als een zwangere vrouw
bijvoorbeeld teveel wortel eet, wordt RA aangemaakt. RA is een hydrofoob
molecuul dat door plasmamembranen kan diffunderen en intracellulair een
receptor heeft. Receptoren voor RA worden RAR’s genoemd. Als RA
eenmaal een RAR bindt, ontstaat een RAR complex dat dient als
transcriptiefactor. Deze transcriptiefactor beïnvloed genexpressie. Rechts is
te zien wat het effect is van RA op Xenopus. De maximale concentratie RA
waarbij embryo’s het overleven, maar wel zwaar misvormd zijn, is 5x10-6
molair RA. Hierbij bevat de embryo geen hoofd of staart. De anterior en
posterior cellen zijn dus aangetast.
