NEDERLANDSE BELIEFS OVER
GENETISCH SCREENEN
GZW1025 schrijfopdracht
Naam + I nummer
Faculty of Health, Medicine and Life Sciences
(FHML)
Bachelor GW
Datum
,Inhoudsopgave
1. Inleiding..........................................................................................................................................................2
2. Methode..........................................................................................................................................................4
2.1 Onderzoeksdesign....................................................................................................................................................... 4
2.2 Onderzoekspopulatie................................................................................................................................................. 4
2.3 Uitkomstmaten en meetinstrumenten............................................................................................................... 5
2.4 Data-analyse................................................................................................................................................................. 5
2.5 Statistische analyse.................................................................................................................................................... 5
3. Resultaten......................................................................................................................................................5
3.1 Werving........................................................................................................................................................................... 5
3.2 Kenmerken participanten....................................................................................................................................... 6
3.3 Beliefs en attitude....................................................................................................................................................... 6
4. Discussie.........................................................................................................................................................8
4.1 Sterke en zwakke punten van het onderzoek.................................................................................................. 9
4.2 Conclusie...................................................................................................................................................................... 10
4.3 Aanbevelingen voor verder onderzoek............................................................................................................ 10
5. Bijlagen.........................................................................................................................................................11
1: Vragenlijst toepassing genetische tests in de gezondheidszorg.............................................................11
6. Referenties..................................................................................................................................................15
1. INLEIDING
DNA, oftewel desoxyribonucleïnezuur, heeft een dubbele helix structuur en kan tot
ca. twee meter uitrollen (Reisner et al., 2012). Dit DNA bevat genen, genen zijn
kleine stukjes DNA die coderen voor een eiwit. De complete set van genen wordt het
2
, genoom genoemd. In deze genen ligt de erfelijke informatie opgeslagen die
doorgegeven kunnen worden aan nakomelingen. De mens bezit ongeveer
zestigduizend genen (Venter et al., 2001) wat dus betekend dat er zestigduizend
verschillende eiwitten tot uiting kunnen komen, zoals bijvoorbeeld blond haar en
blauwe ogen, ook wel het fenotype genoemd. Niet alleen informatie over het
fenotype ligt in de genen, maar ook informatie over erfelijke ziektes en of iemand
hier gevoelig voor is en op latere leeftijd, hiermee te maken kan krijgen (Li, Y &
Begovich, 2009). Door middel van een genetisch test kan onderzocht worden of er
eventuele erfelijke ziektes aanwezig zijn in het DNA. Dit betekent niet dat deze
ziekte 100 procent zeker tot uiting komt, wel bestaat de kans dat deze op latere
leeftijd uitslaat. Volgens Cantor, Lange & Sinsheimer (2010) is een GWAS
(Genome-Wide association studie) een standaardmethode om ziektegenen op te
sporen. Hierbij zijn SNP’s (Single nucleotide polymorphisms) van belang, dit zijn
verschillen in de DNA-sequentie die optreden wanneer één enkele base in het
genoom wijzigt (Krishnamurthy, Vasavi & Pagare, 2011). Volgens Pereira et al.
(2009) ontstaan deze wijzigingen door deletie of insertie van één enkele nucleotide.
SNP’s laten zien welke associatie vertoeven met bepaalde eigenschappen zoals
belangrijke ziekten. Door over deze kennis te beschikken, kan een behandeling
ondergaan worden, of kan zelfs een levensstijl worden veranderd. Zo dient DNA-
screening als doel voor preventie, vroege opsporing, behandeling en leefstijl keuzes.
De mogelijkheden om ziekte gerelateerde genen bij individuen op te sporen is zó snel
ontwikkeld dat ethisch kwesties zijn ontstaan. Discussies over ethiek zijn belangrijk
in veel aspecten van de gezondheidszorg, maar zijn vooral heel belangrijk wanneer
de gezondheidszorg over zulke genetische tests beschikt. Genetische testen bevatten
vele aspecten, die kunnen leiden tot ethische dilemma’s; mag een foetus weggehaald
worden indien een afwijking aanwezig is? Volgens Lea (2005) bestaan twee
benaderingen van ethische besluitvorming die de ethiek lange tijd hebben
gedomineerd, één daarvan is de theorie utilitarisme. Utilitarisme definieert de morele
goedheid van de daden aan de hand van hun gevolgen (Skorupski et al., 1984). Deze
theorie onderscheidt goed van kwaad en vereist soms iets goed op te offeren.
Wanneer een genetische test bij een foetus uitwijst op een beperking en een minder
‘optimaal’ leven (vormt een last voor de ouders en de samenleving) is het in dit geval
beter dat de foetus sterft. Deze theorie richt op de resultaten van acties. Aan de
andere kant liggen de deontologische theorieën, deze theorieën maken, net zoals het
3
GENETISCH SCREENEN
GZW1025 schrijfopdracht
Naam + I nummer
Faculty of Health, Medicine and Life Sciences
(FHML)
Bachelor GW
Datum
,Inhoudsopgave
1. Inleiding..........................................................................................................................................................2
2. Methode..........................................................................................................................................................4
2.1 Onderzoeksdesign....................................................................................................................................................... 4
2.2 Onderzoekspopulatie................................................................................................................................................. 4
2.3 Uitkomstmaten en meetinstrumenten............................................................................................................... 5
2.4 Data-analyse................................................................................................................................................................. 5
2.5 Statistische analyse.................................................................................................................................................... 5
3. Resultaten......................................................................................................................................................5
3.1 Werving........................................................................................................................................................................... 5
3.2 Kenmerken participanten....................................................................................................................................... 6
3.3 Beliefs en attitude....................................................................................................................................................... 6
4. Discussie.........................................................................................................................................................8
4.1 Sterke en zwakke punten van het onderzoek.................................................................................................. 9
4.2 Conclusie...................................................................................................................................................................... 10
4.3 Aanbevelingen voor verder onderzoek............................................................................................................ 10
5. Bijlagen.........................................................................................................................................................11
1: Vragenlijst toepassing genetische tests in de gezondheidszorg.............................................................11
6. Referenties..................................................................................................................................................15
1. INLEIDING
DNA, oftewel desoxyribonucleïnezuur, heeft een dubbele helix structuur en kan tot
ca. twee meter uitrollen (Reisner et al., 2012). Dit DNA bevat genen, genen zijn
kleine stukjes DNA die coderen voor een eiwit. De complete set van genen wordt het
2
, genoom genoemd. In deze genen ligt de erfelijke informatie opgeslagen die
doorgegeven kunnen worden aan nakomelingen. De mens bezit ongeveer
zestigduizend genen (Venter et al., 2001) wat dus betekend dat er zestigduizend
verschillende eiwitten tot uiting kunnen komen, zoals bijvoorbeeld blond haar en
blauwe ogen, ook wel het fenotype genoemd. Niet alleen informatie over het
fenotype ligt in de genen, maar ook informatie over erfelijke ziektes en of iemand
hier gevoelig voor is en op latere leeftijd, hiermee te maken kan krijgen (Li, Y &
Begovich, 2009). Door middel van een genetisch test kan onderzocht worden of er
eventuele erfelijke ziektes aanwezig zijn in het DNA. Dit betekent niet dat deze
ziekte 100 procent zeker tot uiting komt, wel bestaat de kans dat deze op latere
leeftijd uitslaat. Volgens Cantor, Lange & Sinsheimer (2010) is een GWAS
(Genome-Wide association studie) een standaardmethode om ziektegenen op te
sporen. Hierbij zijn SNP’s (Single nucleotide polymorphisms) van belang, dit zijn
verschillen in de DNA-sequentie die optreden wanneer één enkele base in het
genoom wijzigt (Krishnamurthy, Vasavi & Pagare, 2011). Volgens Pereira et al.
(2009) ontstaan deze wijzigingen door deletie of insertie van één enkele nucleotide.
SNP’s laten zien welke associatie vertoeven met bepaalde eigenschappen zoals
belangrijke ziekten. Door over deze kennis te beschikken, kan een behandeling
ondergaan worden, of kan zelfs een levensstijl worden veranderd. Zo dient DNA-
screening als doel voor preventie, vroege opsporing, behandeling en leefstijl keuzes.
De mogelijkheden om ziekte gerelateerde genen bij individuen op te sporen is zó snel
ontwikkeld dat ethisch kwesties zijn ontstaan. Discussies over ethiek zijn belangrijk
in veel aspecten van de gezondheidszorg, maar zijn vooral heel belangrijk wanneer
de gezondheidszorg over zulke genetische tests beschikt. Genetische testen bevatten
vele aspecten, die kunnen leiden tot ethische dilemma’s; mag een foetus weggehaald
worden indien een afwijking aanwezig is? Volgens Lea (2005) bestaan twee
benaderingen van ethische besluitvorming die de ethiek lange tijd hebben
gedomineerd, één daarvan is de theorie utilitarisme. Utilitarisme definieert de morele
goedheid van de daden aan de hand van hun gevolgen (Skorupski et al., 1984). Deze
theorie onderscheidt goed van kwaad en vereist soms iets goed op te offeren.
Wanneer een genetische test bij een foetus uitwijst op een beperking en een minder
‘optimaal’ leven (vormt een last voor de ouders en de samenleving) is het in dit geval
beter dat de foetus sterft. Deze theorie richt op de resultaten van acties. Aan de
andere kant liggen de deontologische theorieën, deze theorieën maken, net zoals het
3
