GP zelfstudies
Zelfstudie 1
1a fout; b fout; c goed; d goed; e fout.
2 a goed; b fout; c fout; d fout.
3 Regio’s met veel AT ‘smelten’ sneller doordat er 2 H-bruggen zijn tussen adenine en thymine,
terwijl er tussen guanine en cytosine 3 H-bruggen zijn, waardoor die binding minder snel ‘smelt’.
4 3 x 109 x 0.34 x 10-6 = 1020 cm.
Zelfstudie 2 DNA replicatie
1 DNA-polymerase katalyseert het proofreaden.
2 Het belang van proofreaden is dat er gekeken wordt of de juist nucleotide is ingebouwd, hierdoor
kunnen foute nucleotiden verwijdert worden en de juist ingebouwd worden, dit voorkomt mutaties.
3 De template is de DNA streng die dient als mattrijsstreng voor een nieuwe DNA streng. De primer is
een begin stukje van RNA, om te zorgen dat DNA polymerase kan beginnen met de replicatie van
DNA.
4
5
Zelfstudie 3
1 De gevolgen van mutaties in een geslachtscel kan leiden tot genetische ziekten bij nakomelingen,
het heeft geen gevolgen voor de persoon zelf. Mutaties in een somatische cel kunnen leiden tot
(versnelde) veroudering en/of kanker in de persoon met de mutatie.
2 Nonsense mutatie: door de mutatie ontstaat een stopcodon.
Missense mutatie: een mutatie die leidt tot een ander aminozuur wat effect heeft op de functie van
het eiwit.
Silent muatie: een mutatie, je krijgt nog wel hetzelfde aminozuur.
Frame-shift mutatie: je hebt insertie of deletie van 1 of 2 aminozuren, hierdoor veranderen er veel
aminozuren achter elkaar, het heeft vaak effect op de functie van het eiwit.
3 Loss-of-function mutaties zorgen ervoor dat een eiwit minder actief wordt en dus zijn functie
minder kan uitvoeren. Er is echter op het andere chromosoom nog wel het juiste DNA aanwezig, wat
ervoor zorgt dat er nog wel een normaal actief eiwit geproduceerd kan worden. Een gain-of-function
mutatie zorgt ervoor dat een eiwit een extra functie gaat uitvoeren, naast de functie die het al
uitvoerde. Hierdoor ‘overruled’ het, het gewone eiwit met een normale functie. Daarom is het
dominant, want het zorgt voor een extra functie.
4 Een tautomeer houdt in dat een base in 2 vormen kan voorkomen, een keto-vorm en een enol-
vorm. Normaal komen de basen vorm in een keto-vorm, maar hij kan spontaan om slaan, het
ondergaat dan tautomerische shift. Het is belangrijk bij de mutagene capaciteit van 5-Bromouracil,
doordat deze kan omslaan naar een andere vorm, waardoor er in plaats van een A een G wordt
ingebouwd, het kan namelijk voorkomen als T (normaal) of als C (tautomerische vorm).
5 Afsplitsing van guanine base: spontaan.
, Formatie van een thymine dimeer: UV-straling.
Vorming van O6-Methylguanine: chemisch.
Afsplitsing van amino-groep uit cytosine: spontaan
6 Doordat fouten in de net gerepliceerde streng ontstaan door bijvoorbeeld mismatch. De oude
streng is het ‘voorbeeld’ voor de vorming van nieuwe DNA strengen, dus deze mag niet verandert
worden.
7 Doordat deaminering van cytidine leidt tot de vorming van uracil. Uracil komt normaal gesproken
voor in RNA, dus het is niks abnormaals en zou dus niet herkend worden in RNA.
Zelfstudie 4
1 Transcriptie is de vorming van RNA uit DNA, translatie is de vorming van RNA naar een proteïne.
2
3 Het verschil is dat RNA enkelstrengs is en daardoor minder stabiel. Daarbij bestaat RNA uit
ribosenucleotiden en DNA uit deoxyribosenucleotide. RNA heeft een structurele, regulerende en
katlaytische rol, DNA enkel de rol om genetisch informatie op te slaan. Daarbij gebruikt RNA uracil,
terwijl DNA thymine gebruikt.
4 RNA kan onderling H-bruggen vormen waardoor er structuur in zit.
5 Overeenkomsten: beiden vormen een suiker backbone tussen de nucleotiden en synthetiseren in
de 5’-3’-richting.
Verschillen: RNA polymerase maakt RNA, DNA polymerase maakt DNA, RNA heeft nucleotiden
nodig, DNA deoxynucleotiden, RNA begint bij de promotor, DNA begint bij de replicatie origine, RNA
heeft geen primer nodig, DNA wel, RNA heeft 2 strengbrekers en DNA niet, DNA heeft proofreading
en RNA niet.
6 RNA wordt in de 5’-3’ richting gesynthetiseerd, net als DNA.
7 A: fout; B: fout; C: fout; D: goed; E: fout.
8 Splicing: codering intron-exon overgang herkenning door snRNPs en het aan elkaar maken van
exonen door snRNPs.
9 Voordeel van de intron-exon structuur is dat je van 1 gen meerdere verschillende proteïnen kan
vormen en je zorgt dat enkel juist mRNA de kern verlaat.
10 Een fout in RNA heeft minder gevolgen voor de cel, een fout in DNA kan leiden tot een
disfuncitonerende cel.
11 Doordat één gen voor meerdere eiwitten kan gelden door de aanwezigheid van introns en exons.
Zelfstudie 5 Translatie
1
Zelfstudie 1
1a fout; b fout; c goed; d goed; e fout.
2 a goed; b fout; c fout; d fout.
3 Regio’s met veel AT ‘smelten’ sneller doordat er 2 H-bruggen zijn tussen adenine en thymine,
terwijl er tussen guanine en cytosine 3 H-bruggen zijn, waardoor die binding minder snel ‘smelt’.
4 3 x 109 x 0.34 x 10-6 = 1020 cm.
Zelfstudie 2 DNA replicatie
1 DNA-polymerase katalyseert het proofreaden.
2 Het belang van proofreaden is dat er gekeken wordt of de juist nucleotide is ingebouwd, hierdoor
kunnen foute nucleotiden verwijdert worden en de juist ingebouwd worden, dit voorkomt mutaties.
3 De template is de DNA streng die dient als mattrijsstreng voor een nieuwe DNA streng. De primer is
een begin stukje van RNA, om te zorgen dat DNA polymerase kan beginnen met de replicatie van
DNA.
4
5
Zelfstudie 3
1 De gevolgen van mutaties in een geslachtscel kan leiden tot genetische ziekten bij nakomelingen,
het heeft geen gevolgen voor de persoon zelf. Mutaties in een somatische cel kunnen leiden tot
(versnelde) veroudering en/of kanker in de persoon met de mutatie.
2 Nonsense mutatie: door de mutatie ontstaat een stopcodon.
Missense mutatie: een mutatie die leidt tot een ander aminozuur wat effect heeft op de functie van
het eiwit.
Silent muatie: een mutatie, je krijgt nog wel hetzelfde aminozuur.
Frame-shift mutatie: je hebt insertie of deletie van 1 of 2 aminozuren, hierdoor veranderen er veel
aminozuren achter elkaar, het heeft vaak effect op de functie van het eiwit.
3 Loss-of-function mutaties zorgen ervoor dat een eiwit minder actief wordt en dus zijn functie
minder kan uitvoeren. Er is echter op het andere chromosoom nog wel het juiste DNA aanwezig, wat
ervoor zorgt dat er nog wel een normaal actief eiwit geproduceerd kan worden. Een gain-of-function
mutatie zorgt ervoor dat een eiwit een extra functie gaat uitvoeren, naast de functie die het al
uitvoerde. Hierdoor ‘overruled’ het, het gewone eiwit met een normale functie. Daarom is het
dominant, want het zorgt voor een extra functie.
4 Een tautomeer houdt in dat een base in 2 vormen kan voorkomen, een keto-vorm en een enol-
vorm. Normaal komen de basen vorm in een keto-vorm, maar hij kan spontaan om slaan, het
ondergaat dan tautomerische shift. Het is belangrijk bij de mutagene capaciteit van 5-Bromouracil,
doordat deze kan omslaan naar een andere vorm, waardoor er in plaats van een A een G wordt
ingebouwd, het kan namelijk voorkomen als T (normaal) of als C (tautomerische vorm).
5 Afsplitsing van guanine base: spontaan.
, Formatie van een thymine dimeer: UV-straling.
Vorming van O6-Methylguanine: chemisch.
Afsplitsing van amino-groep uit cytosine: spontaan
6 Doordat fouten in de net gerepliceerde streng ontstaan door bijvoorbeeld mismatch. De oude
streng is het ‘voorbeeld’ voor de vorming van nieuwe DNA strengen, dus deze mag niet verandert
worden.
7 Doordat deaminering van cytidine leidt tot de vorming van uracil. Uracil komt normaal gesproken
voor in RNA, dus het is niks abnormaals en zou dus niet herkend worden in RNA.
Zelfstudie 4
1 Transcriptie is de vorming van RNA uit DNA, translatie is de vorming van RNA naar een proteïne.
2
3 Het verschil is dat RNA enkelstrengs is en daardoor minder stabiel. Daarbij bestaat RNA uit
ribosenucleotiden en DNA uit deoxyribosenucleotide. RNA heeft een structurele, regulerende en
katlaytische rol, DNA enkel de rol om genetisch informatie op te slaan. Daarbij gebruikt RNA uracil,
terwijl DNA thymine gebruikt.
4 RNA kan onderling H-bruggen vormen waardoor er structuur in zit.
5 Overeenkomsten: beiden vormen een suiker backbone tussen de nucleotiden en synthetiseren in
de 5’-3’-richting.
Verschillen: RNA polymerase maakt RNA, DNA polymerase maakt DNA, RNA heeft nucleotiden
nodig, DNA deoxynucleotiden, RNA begint bij de promotor, DNA begint bij de replicatie origine, RNA
heeft geen primer nodig, DNA wel, RNA heeft 2 strengbrekers en DNA niet, DNA heeft proofreading
en RNA niet.
6 RNA wordt in de 5’-3’ richting gesynthetiseerd, net als DNA.
7 A: fout; B: fout; C: fout; D: goed; E: fout.
8 Splicing: codering intron-exon overgang herkenning door snRNPs en het aan elkaar maken van
exonen door snRNPs.
9 Voordeel van de intron-exon structuur is dat je van 1 gen meerdere verschillende proteïnen kan
vormen en je zorgt dat enkel juist mRNA de kern verlaat.
10 Een fout in RNA heeft minder gevolgen voor de cel, een fout in DNA kan leiden tot een
disfuncitonerende cel.
11 Doordat één gen voor meerdere eiwitten kan gelden door de aanwezigheid van introns en exons.
Zelfstudie 5 Translatie
1
