Week 1
Chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind
Tot 24 weken is het mogelijk om een zwangerschap af te breken
Diagnostiek in deze periode:
- 10-14 weken: verdikte nekplooi
➢ >3,5 mm echoafwijking geeft meer kans op chromosoom afwijking
- Vanaf 11 weken vlokken test
- Vanaf 16 weken vruchtwater punctie
- Vanaf 20 weken echo: structurele fysieke afwijking
Chromosoom afwijkingen
- Normaal: 23 paren, 46 chromosomen
- Numerieke chromosoom afwijking:
➢ Syndroom van Down: een extra chromosoom 21
➢ Syndroom van Kleinervelder: een extra x chromosoom
➢ Leidt vaak tot miskraam, maar een paar met leven verenigbaar
➢ Trisomie 18 (syndroom van Edwards) en 13 (syndroom van Patau) wel met zwangerschap
verenigbaar, maar niet met leven
- Structurele chromosoom afwijking
➢ Aantal chromosomen is normaal, maar een afwijking in de structuur
➢ Zelf normaal, maar bij de voortplanting kan het leiden tot afwijkingen
➢ Deel van chromosoom 21 zit vast aan deel van 15
Gemiddeld voorkomen
- Trisomie 21: 1/700
- Trisomie 18: 1/3000
- Trisomie 13: 1/5000
- Triploïdie: 1/10000
Hogere leeftijd van de moeder
- Chromosoomafwijkingen nemen toe
➢ Vooral Down Syndroom
Overlijden na zwangerschap
- Trisomie 21: 77%
- Trisomie 18: 94%
- Trisomie 13: 96%
- Triploïdie: 99.8%
, 1e trimester
- Verdikte nekplooi (vocht onder huid van kind)
➢ > 3.5 mm is de grens
- Lege vruchtzak: hele vroege miskraam
- Triploïdie (alle chromosomen in drievoud aanwezig)
➢ Extra maternale set: ernstige groeivertraging en aangeboren afwijkingen
➢ Extra paternale set: mola hydatidosa (woekering placenta weefsel)
2e en 3e trimester
- Trisomie 21
➢ Dubble bubble: duodenum afsluiting
o 30% kans op Down
➢ AVSD
o 50% kans op Down
- Trisomie 18
➢ Ernstige afwijkingen
➢ Laag geboortegewicht
➢ Groeivertraging vanaf conceptie
➢ Hartafwijkingen
➢ Promintent occiput
➢ Gekruiste vingers
➢ Hart en nier malformaties
➢ Kleine mond, kin en sternum
- Trisomie 13
➢ Groeivertraging
➢ Met name hersenafwijkingen en schedeldefecten
➢ Kleine ogen (microphthalmia)
➢ Schizis
➢ Hart en nier malformaties
➢ Polydactylie (meer dan tien vingers of tenen)
Prenatale screening
1. Combinatie test: trisomie 21, 18 en 13
2. 20 weken echo: neurale buis defecten en andere afwijkingen
3. NIPT: trisomie 21,18,13 bij afwijking van combinatie test of eerder kind gehad met afwijking
Combinatie test
- Maternale leeftijd
- Lager PAPP-A en hoger beta hCG grotere kans
- NT meting
➔ 5% positief voorspellende waarde, 85-90% detectie
➔ 1/200 kans dan prenatale diagnostiek
o Vruchtwater punctie
o Vlokkentest (placenta zelfde DNA als kind)
o >90% invasieve test met normale uitslag (onnodig)
o 2:1000 miskraamrisico
Chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind
Tot 24 weken is het mogelijk om een zwangerschap af te breken
Diagnostiek in deze periode:
- 10-14 weken: verdikte nekplooi
➢ >3,5 mm echoafwijking geeft meer kans op chromosoom afwijking
- Vanaf 11 weken vlokken test
- Vanaf 16 weken vruchtwater punctie
- Vanaf 20 weken echo: structurele fysieke afwijking
Chromosoom afwijkingen
- Normaal: 23 paren, 46 chromosomen
- Numerieke chromosoom afwijking:
➢ Syndroom van Down: een extra chromosoom 21
➢ Syndroom van Kleinervelder: een extra x chromosoom
➢ Leidt vaak tot miskraam, maar een paar met leven verenigbaar
➢ Trisomie 18 (syndroom van Edwards) en 13 (syndroom van Patau) wel met zwangerschap
verenigbaar, maar niet met leven
- Structurele chromosoom afwijking
➢ Aantal chromosomen is normaal, maar een afwijking in de structuur
➢ Zelf normaal, maar bij de voortplanting kan het leiden tot afwijkingen
➢ Deel van chromosoom 21 zit vast aan deel van 15
Gemiddeld voorkomen
- Trisomie 21: 1/700
- Trisomie 18: 1/3000
- Trisomie 13: 1/5000
- Triploïdie: 1/10000
Hogere leeftijd van de moeder
- Chromosoomafwijkingen nemen toe
➢ Vooral Down Syndroom
Overlijden na zwangerschap
- Trisomie 21: 77%
- Trisomie 18: 94%
- Trisomie 13: 96%
- Triploïdie: 99.8%
, 1e trimester
- Verdikte nekplooi (vocht onder huid van kind)
➢ > 3.5 mm is de grens
- Lege vruchtzak: hele vroege miskraam
- Triploïdie (alle chromosomen in drievoud aanwezig)
➢ Extra maternale set: ernstige groeivertraging en aangeboren afwijkingen
➢ Extra paternale set: mola hydatidosa (woekering placenta weefsel)
2e en 3e trimester
- Trisomie 21
➢ Dubble bubble: duodenum afsluiting
o 30% kans op Down
➢ AVSD
o 50% kans op Down
- Trisomie 18
➢ Ernstige afwijkingen
➢ Laag geboortegewicht
➢ Groeivertraging vanaf conceptie
➢ Hartafwijkingen
➢ Promintent occiput
➢ Gekruiste vingers
➢ Hart en nier malformaties
➢ Kleine mond, kin en sternum
- Trisomie 13
➢ Groeivertraging
➢ Met name hersenafwijkingen en schedeldefecten
➢ Kleine ogen (microphthalmia)
➢ Schizis
➢ Hart en nier malformaties
➢ Polydactylie (meer dan tien vingers of tenen)
Prenatale screening
1. Combinatie test: trisomie 21, 18 en 13
2. 20 weken echo: neurale buis defecten en andere afwijkingen
3. NIPT: trisomie 21,18,13 bij afwijking van combinatie test of eerder kind gehad met afwijking
Combinatie test
- Maternale leeftijd
- Lager PAPP-A en hoger beta hCG grotere kans
- NT meting
➔ 5% positief voorspellende waarde, 85-90% detectie
➔ 1/200 kans dan prenatale diagnostiek
o Vruchtwater punctie
o Vlokkentest (placenta zelfde DNA als kind)
o >90% invasieve test met normale uitslag (onnodig)
o 2:1000 miskraamrisico
