Module 7
MD-K 7.1 Inleiding in de klinische genetica en
stamboom tekenen
Kennisclip
Gen: Eenheid van genetisch materiaal (DNA) die een enkel goed omschreven functie
beheerst. Meestal te herleiden tot een DNA sequentie die codeert voor een eiwit of
functioneel RNA molecuul.
Allel: Verschillende vormen of varianten van een gen
Locus: De locatie van een gen op een chromosoom
Dominant: Het allel komt tot uiting als het in enkelvoudige toestand (heterozygoot)
aanwezig is
Recessief: Het allel komt tot uiting als het in tweevoudige toestand (homozygoot)
aanwezig is.
Genoom: Al het in het cel genetisch materiaal (DNA, inclusief mitochondriaal DNA)
Genotype: Algehele verzameling van de genen van een individu
Fenotype: Waarneembare uiting van het genotype
Incomplete dominantie: Aanwezigheid van beide allelen geeft een tussenvorm in het
fenotype
Co-dominantie: Beide allelen komen tot expressie (ABO systeem)
Autosomaal: Betreffen chromosomen die geen rol spelen bij chromosomale bepaling van
het geslacht
Geslachtsgebonden: Betreffen de chromosomen die een rol spelen bij bepaling van het
geslacht
,DNA en chromosomen
- Je genoom ligt vast in 23 paren chromosomen
en het mitochondriale DNA
- Een chromosoom is een structuur waar de
genetische informatie is vastgelegd in het DNA
- Het DNA is verpakt en gewonden in/om
specifieke eiwitstructuren
De celcyclus
- Om als organisme te kunnen voortbestaan, groeien en ontwikkelen moeten onze
cellen delen
- Deze celdeling (mitose) verloopt zeer sterk gecontroleerd
- Problemen/disregulatie van de celdeling kan leiden tot celdood of carcinogenese
De celcyclus en mitose
- M-fase: mitose: profase/metafase/anafase/telofase/cytokinese
- G1-fase: Eerste groeifase: cytoplasmagroei en stofwisseling
- S-fase: DNA synthese fase (DNA-replicatie)
- G2-fase: tweede groeifase: synthese spoeldraad- en chromosomale
eiwitten
- G1 fase + S-fase + G2-fase = interfase
*Kortdurende en langdurige cyclus, bij de langdurende cyclus is de G1-fase heel lang en is
de cel in rust.
De controller bepaalt onder invloed van in en uitwendige factoren: of de celcyclus start, al
dan niet volledig doorlopen wordt of stopt.
1= Controle G1 fase
- Is alles wat de cel nodig heeft aanwezig om de rest van de cyclus te doorlopen dan
kan de cel doorgaan met de S-fase
2= Controle G2 fase
- Is het totale DNA verdubbeld dan start de M fase
3= Controle metafase:
- Zitten alle chromosomen vast aan de spoeldraden dan volgt de anafase en
cytokinese
,Mitose
Genen: DNA-RNA-eiwit
In het cytoplasma vind de translatie plaats van ribosomen van RNA naar polypeptides
Elk triplet/codon codeert voor een aminozuur
, Gevolgen fouten in genetische code
- Mutaties in het DNA kunnen leiden tot een verandering van de genetische code
- Een puntmutatie kan al grote gevolgen hebben
- Bijvoorbeeld Duchenne spierdystrofie
- Een puntmutatie in het dystrophine gen
- Gevolg is het ontstaan van een prematuur stopcodon (non-sense mutatie)
- Daardoor geen goed functioneel dystrophine eiwit en geen goede spierfunctie
- Ander voorbeeld: sikkelcel anemie
Nonsense mutatie: Doordat de nucleotide verandert krijgt het triplet een andere code. Er
wordt niet meer voor een aminozuur gecodeerd maar voor een stopcodon. Hierdoor stopt
het te vroeg en wordt het eiwit niet gevormd.
Missense mutatie: Doordat de nucleotide verandert, wordt een heel ander aminozuur
gevormd. De vorm van het eiwit kan veranderen.
Frameshift mutatie: Er is een nucleotide tussenuit gegaan. Hierdoor wordt de hele
volgorde anders en krijg je een heel ander soort eiwit dat geen functie heeft.
MD-K 7.1 Inleiding in de klinische genetica en
stamboom tekenen
Kennisclip
Gen: Eenheid van genetisch materiaal (DNA) die een enkel goed omschreven functie
beheerst. Meestal te herleiden tot een DNA sequentie die codeert voor een eiwit of
functioneel RNA molecuul.
Allel: Verschillende vormen of varianten van een gen
Locus: De locatie van een gen op een chromosoom
Dominant: Het allel komt tot uiting als het in enkelvoudige toestand (heterozygoot)
aanwezig is
Recessief: Het allel komt tot uiting als het in tweevoudige toestand (homozygoot)
aanwezig is.
Genoom: Al het in het cel genetisch materiaal (DNA, inclusief mitochondriaal DNA)
Genotype: Algehele verzameling van de genen van een individu
Fenotype: Waarneembare uiting van het genotype
Incomplete dominantie: Aanwezigheid van beide allelen geeft een tussenvorm in het
fenotype
Co-dominantie: Beide allelen komen tot expressie (ABO systeem)
Autosomaal: Betreffen chromosomen die geen rol spelen bij chromosomale bepaling van
het geslacht
Geslachtsgebonden: Betreffen de chromosomen die een rol spelen bij bepaling van het
geslacht
,DNA en chromosomen
- Je genoom ligt vast in 23 paren chromosomen
en het mitochondriale DNA
- Een chromosoom is een structuur waar de
genetische informatie is vastgelegd in het DNA
- Het DNA is verpakt en gewonden in/om
specifieke eiwitstructuren
De celcyclus
- Om als organisme te kunnen voortbestaan, groeien en ontwikkelen moeten onze
cellen delen
- Deze celdeling (mitose) verloopt zeer sterk gecontroleerd
- Problemen/disregulatie van de celdeling kan leiden tot celdood of carcinogenese
De celcyclus en mitose
- M-fase: mitose: profase/metafase/anafase/telofase/cytokinese
- G1-fase: Eerste groeifase: cytoplasmagroei en stofwisseling
- S-fase: DNA synthese fase (DNA-replicatie)
- G2-fase: tweede groeifase: synthese spoeldraad- en chromosomale
eiwitten
- G1 fase + S-fase + G2-fase = interfase
*Kortdurende en langdurige cyclus, bij de langdurende cyclus is de G1-fase heel lang en is
de cel in rust.
De controller bepaalt onder invloed van in en uitwendige factoren: of de celcyclus start, al
dan niet volledig doorlopen wordt of stopt.
1= Controle G1 fase
- Is alles wat de cel nodig heeft aanwezig om de rest van de cyclus te doorlopen dan
kan de cel doorgaan met de S-fase
2= Controle G2 fase
- Is het totale DNA verdubbeld dan start de M fase
3= Controle metafase:
- Zitten alle chromosomen vast aan de spoeldraden dan volgt de anafase en
cytokinese
,Mitose
Genen: DNA-RNA-eiwit
In het cytoplasma vind de translatie plaats van ribosomen van RNA naar polypeptides
Elk triplet/codon codeert voor een aminozuur
, Gevolgen fouten in genetische code
- Mutaties in het DNA kunnen leiden tot een verandering van de genetische code
- Een puntmutatie kan al grote gevolgen hebben
- Bijvoorbeeld Duchenne spierdystrofie
- Een puntmutatie in het dystrophine gen
- Gevolg is het ontstaan van een prematuur stopcodon (non-sense mutatie)
- Daardoor geen goed functioneel dystrophine eiwit en geen goede spierfunctie
- Ander voorbeeld: sikkelcel anemie
Nonsense mutatie: Doordat de nucleotide verandert krijgt het triplet een andere code. Er
wordt niet meer voor een aminozuur gecodeerd maar voor een stopcodon. Hierdoor stopt
het te vroeg en wordt het eiwit niet gevormd.
Missense mutatie: Doordat de nucleotide verandert, wordt een heel ander aminozuur
gevormd. De vorm van het eiwit kan veranderen.
Frameshift mutatie: Er is een nucleotide tussenuit gegaan. Hierdoor wordt de hele
volgorde anders en krijg je een heel ander soort eiwit dat geen functie heeft.
