Situeer en verklaar de volgende begrippen
Spina bifida Een aangeboren aandoening die gekenmerkt wordt door het
niet geheel sluiten van de wervelkolom en het ruggenmerg.
Het wordt veroorzaakt door een tekort aan foliumzuur in de
weken net voor en de eerste weken van de zwangerschap.
Er is een drastische afname wereldwijd van 2.5/1000 naar
0.5/1000 door de beschikbare prenatale diagnostiek en
keus om een zwangerschap af te breken en door een
stijging in inname van foliumzuur in dagelijkse maaltijden.
Spina bifida bestaat in een gesloten vorm (spina bifida
occulta= vorm waarbij de huid gesloten is) en een open
vorm (spina bifida aperta) --> opsplitsen in meningocele en
myelemeningocele (= de ergste vorm, waarbij het
ruggenmerg en ruggenmergvliezen met vocht dat rond de
hersenen en ruggenmerg zit mee naar buiten komt in een
bult)
Celebrale parese De meest voorkomende fysieke beperking bij kinderen en
jongeren. Het is een parapluterm om een groep blijvende
aandoening van de ontwikkeling van houding en beweging
te beschrijven die leiden tot beperkingen in beweging en
mobiliteit. Het wordt toegesc
hreven aan een niet-progressief letsel van de hersenen
tijdens de zwangerschap of na de geboorte. Het kan
aangeboren of verworven zijn.
1. Classificatie op basis van lokalisatie/topografie
2. Classificatie op basis van aard/kwaliteit van
bewegingen
- Spastische CB
- Dyskinetische CB ( dystonie en athetose)
- Ataxie
- Mengvormen
3. Classificatie op basis van grofmotorisch
functioneren
- GMFCS = the gross motor functioning
classification scale (goude standaard om
motorisch functioneren bij CP te beschrijven)
Betekent dat het gezichtsveld langzaam aan kleiner wordt
Retinitis pigmentosa door een progressieve degeneratie van het netvlies
waardoor er een tunnelzien/kokervisus ontstaat die steeds
smaller wordt naar mate het kind ouder wordt. We kunnen
dit ook linken aan het syndroom van usher
, Een erfelijke aandoening die doofdblindheid veroorzaakt.
Het syndroom van Het is een progressieve vorm van retinitis pigmentosa
usher gecombineerd met aangeboren
doofheid/slechthorendheid. Het is recessief van aard, het
komt pas voor als beide ouders de genen die het syndroom
veroorzaken doorgeven aan hun kind. 1/10 000 mensen en
is de belangrijkste oorzaak voor het gecombineerd optreden
van doof en blindheid
achondroplasie Een aangeboren, erfelijke aandoening door een mutatie in
het het FGFR3-geN, hierdoor wordt de vorming van het
kraakbeen beinvloedt en leidt dit tot een kortgestalte
(gemiddeld 130 cm). Het behoort tot de musculoskeleterale
aandoening meer specifiek bot-kraakbeenaandoeningen
Levenskwaliteit, een concept dat beschrijft hoe goed een
persoon functioneert, het gaat over meer dan
Quality of life tevredenheid.QOl is universeel en wordt vergroot wanneer
de noden van een persoon vervuld zijn en hij/zij een
betekenisvol leven kan leiden. QOl bevat ook subjectieve en
objectieve factoren en QOL wordt bepaald door
persoonlijke en omgevingsfactoren en de interactie
daartussen. Een belangrijk persoon hier in is Bob Shalock
die een conceptueel model van kwaliteit van bestaan
maakte wat 8 domeinen omvat geclusterd in 3 factoren (
welzijn, sociale participatie, onafhankelijkheid) op basis
hiervan kan de QOL gemeten worden.
- Behoort tot het burgerschapsparadigma vanaf de
jaren 1990 het nieuwe denken daar staat QOL
centraal, QOl wordt vergroot als mensen zelf
participeren in beslissingne over hun eigen leven en
QOl wordt ook vergroot door mensen in hun eigen
plaatselijke samenleving te accepteren en volledig te
integreren
Cochleair implantaat Een relatief nieuw hulpmiddel (sinds jaren 1990 bij
kinderen) waarbij de zenuwvezels van het oor rechtstreeks
elektrisch gestimuleerd worden. Het implantaat bestaat uit
een inwendig en uitwendig deel en zorgt voor een nieuwe
generatie van slechtehorende-dove kinderne
ALGO-test • Objectieve gehoorscreening bij alle pasgeborenen
tijdens een consult bij kind & gezin. Het maakt het
mogelijk om kinderen met auditieve beperking
vroegtijdig op te sporen en de nodige interventies te
starten wat een gunstig effect heeft op de spraak-
taakontwikkeling. De ALGO-test screent screent
baby’s tussen 4 en 6 weken na de geboorte, het stelt
geen diagnose van gehoorverlies maar een
verantwoorde selectie. Er zijn twee mogelijkheden