WEL: afwijking benoemen, verstoord embryonaal proces, kenmerken/gevolgen
NIET: incidentie/prevalentie, man/vrouw-verhouding
AANDOENING BESCHRIJVING SYMPTOMEN EMBRYOLOGISCH PROCES
1. Mediastinaal teratoom tumor van pluripotente kiemcellen vena cava syndroom W4-5: primitieve streep → dooierzak
weefsel uit de drie kiembladen pijn op borst endoderm → gonaden
cystic (ingesloten in vocht) of vast kortademig
matuur (goedaardig) of immatuur (maligne) kiemcellen migreren van dooierzak naar
mediastinum ipv naar gonaden
2. neurale buis aandoening anecefalie: aanlegstoornis van hersenen geen craniale sluiting van neurale buis W3-4: neurulatie
acrania: afwezigheid van schedel door gebrek aan foliumzuur notochord → neurale plaat → neurale
spina bifida: opening in wervelkolom buis
sacrale dimple: invaginatie van huid boven
sacrum
3. foetaal alcohol spectrum verzamelnaam voor beperkingen gezichtsdysmorfie W3-6: gelaataanleg
disorder (FASD)
alcoholgebruik van moeder, gaat door microcephalie
placenta
4. spina bifida spina bifida occulta: wervelbogen niet gesloten W3-4: neuropori sluiten (neurulatie)
meningocele: vochthoudende zak met vliezen en hersenvocht probleem tijdens neurulatie: slechte
sluiting van caudale neuroporus
myelomeningocele: vochthoudende zak met zenuwen en ruggenmerg
5. warfarine embryopathie (Di hypoplastische neus warfarine (vitK antagonist) → te weinig warfarine gaat door placenta en komt in
Sala syndroom) vitK bloed van baby
botafwijkingen: geen botvorming ● vertraagde bloestolling
● te weinig actief osteocalcine W6-9: ontwikkeling aangezicht
6. congenitale toxoplasmose symptomen nemen af doorheen overdracht op foetus door 1e semester: spontane abortus
zwangerschap transplacentaire transmissie 2e semester: verminderde groei
3e trimester: symptomen komen later
risico op intra-uteriene besmetting neemt toe foetus: immuunreactie kan niet optreden
(placenta wordt meer doorlaatbaar)
7. sacrococcygeaal teratoom tumor aan basis van coccyx foute migratie van primordial germ cells kiemcellen migreren van dooierzak naar
ongedifferentieerde pluripotente stamcellen gonaden
(3 kiembladen) stamcellen in primitieve knoop persisteren
W4: stamcellen in primitieve knoop
, type I-IV: extern → intern gevasculeerd → belasting van hart differentiëren of opruimen
8. amniotic band syndroom amnionvezels scheuren af en veroorzaken W4-18: beschadiging van amnionvlies W4-20: expansie amnionholte (adhesie
(ABS) constructies bij extremiteiten embryo-amnion voorkomen)
oligohydramnion (te weinig vocht)
9. hydatidiforme mole complete mole: bevruchting van eicel zonder zeldzaam, goedaardige trofoblastziekte destructie vrouwelijke pronucleus
DNA (46, XX of 46, XY) (immatuur)
→ geen embryonaal weefsel geen harttoon, vaginale bloeding
triploïde zygote (2 spermatocyten)
partiële mole: bevruchte cel verdubbelt (69, genetische aanleg
XXY of 92, XXXY)
⇒ paternaal chromosomenaantal te hoog
(paternale UPD)
10. TTTS = twin-twin bij monochorionale monozygote tweelingen donor: klein en bleek, anemie, zygote splits tot monozygote tweeling
transfusion syndrome oligohydramnion
bloedsomlopen zijn verboden W3: verstoring in vorming van tertiaire villi
(arteriële-veneuze verbinding) acceptor: groter en rood, polycythemie,
polyhydramnion
11. congenitale hernia gat in diafragma/middenrif (links) gat of onderontwikkeling van spieren in W5-10: diafragma bestaat uit septum
diafragmatica diafragma transversum
organen van buik naar thoraxholte (darmen,
maag, lever) musculaire ingroei van lichaamswand
12. gastroschisis congenitaal abdominale wand defect W3-4: laterale plooien fuseren niet W3-4: embryonale vouwing
volledig → gat aan rechter kant van
hernia van viscera (darmen, maag, lever) ductus vitellinus normaal: laterale plooien fuseren op
niet bedekt door peritoneum middellijn, vormen abdominale wand
13. omphalocele lever, darmen en andere organen buiten W12: middendarm keert niet terug uit organogenese: ontwikkeling van
buikwand via navel navelstreng middendarm
bedekt met pariëtale peritoneum W10: rotatie midgut
14. hernia umbilicalis hernia bevat: peritoneaal vet, dunne darm vergroot bij toenemende druk (hoesten) W4: primitieve aanleg van umbilicale ring
(en colon transversum) → onvolledige sluiting van umbilicale ring
15. oesophagusatresie geen vorming of dichtgroeien van kanaal polyhydramnion W4: laryngotracheal diverticulum
→ slokdarmafsuiting
ademhalingsproblemen W5: tracheo-oesofagaal septum
, fistel van trachea naar slokdarm → storing in tracheo-oesofagale separatie
= abnormale verbinding tussen holle organen
16. duodenumatresie vernauwing/afsluiting van duodenum overmaat aan vruchtwater W5: tijdelijke afsluiting duodenum
(polyhydramnion)
bij Syndroom van Down (trisomie 21) W8-10: rekanalisatie
opgezet epigastrium, braken → niet bij aandoenig
17. ductus omphalo-entericus = ductus vitellinus persistens darmbloeding W4: vorming primitieve dooierzak (endo)
persistens darmobstructie
gedeeltelijke of niet afsluiten van darmontsteking W6: ontstaan omphalo-enterische duct uit
omphalo-enterische ductus dooierzak
→ verbinding tussen dooierzak en
middendarm W7-10: verdwijnen dooierzak en ductus
vitellinus
→ foutieve reabsorptie ductus vitellinus
18. anorectale malformatie geen/afwijkende anale opening niet indalen van urorectaal septum dag 21: allantois en hindgut vormen
cloaca
opgezette buik (meconium), braken, geen onvolledige kanalisatie ectoderm
defecatie W6: urorectaal septum verdeelt cloaca in
geen afbraak cloacaal membraan urerectale sinus en anorectum
19. branchiogene cyste laterale halscyste, kieuwboogcyste cyste vormen vanuit kieuwboog I-IV
holte/cyste gevuld met vocht in huid thv hals door persisterende kieuwbogen
20. cervicalle kraakbeenuitsteeksel in hals (hyalien of onvolledige migratie van auriculair W4: vorming kieuwboogapparaat door
chondrocutaneuze elastisch) weefsel neurale lijstcellen
branchiale remnant
afkomstig uit kieuwbogen onvolledige verwijdering van W6-7: vorming auricula
kieuwboogcellen
zeldzame goedaardige tumor
pluripotente restcellen zetten zich om tot
kraakbeencellen
21. first pharyngeal arch te grote maxilla, onderontwikkeld mandibula, afwijking van kieuwboog I W4: ontwikkeling kieuwbogen
syndrome gespleten gehemelte, micrognatie, foute migratie van neurale lijstcellen W12: ossificatie van kraakbeen
posterieure gelegen tong …
22. syndroom van DiGeorge onderbroken aortaboog probleem in ontwikkeling van 3e (thymus) W4-6: neurale klieving
hypercalcemie (bijschildklier) en 4e kieuwboog
afwezige thymus
23. ectopische parathyroïden parathyroïden liggen op verkeerde plaats verstoorde migratie naar caudaal (W7) 3e KBzak: onderste parathyroïden
NIET: incidentie/prevalentie, man/vrouw-verhouding
AANDOENING BESCHRIJVING SYMPTOMEN EMBRYOLOGISCH PROCES
1. Mediastinaal teratoom tumor van pluripotente kiemcellen vena cava syndroom W4-5: primitieve streep → dooierzak
weefsel uit de drie kiembladen pijn op borst endoderm → gonaden
cystic (ingesloten in vocht) of vast kortademig
matuur (goedaardig) of immatuur (maligne) kiemcellen migreren van dooierzak naar
mediastinum ipv naar gonaden
2. neurale buis aandoening anecefalie: aanlegstoornis van hersenen geen craniale sluiting van neurale buis W3-4: neurulatie
acrania: afwezigheid van schedel door gebrek aan foliumzuur notochord → neurale plaat → neurale
spina bifida: opening in wervelkolom buis
sacrale dimple: invaginatie van huid boven
sacrum
3. foetaal alcohol spectrum verzamelnaam voor beperkingen gezichtsdysmorfie W3-6: gelaataanleg
disorder (FASD)
alcoholgebruik van moeder, gaat door microcephalie
placenta
4. spina bifida spina bifida occulta: wervelbogen niet gesloten W3-4: neuropori sluiten (neurulatie)
meningocele: vochthoudende zak met vliezen en hersenvocht probleem tijdens neurulatie: slechte
sluiting van caudale neuroporus
myelomeningocele: vochthoudende zak met zenuwen en ruggenmerg
5. warfarine embryopathie (Di hypoplastische neus warfarine (vitK antagonist) → te weinig warfarine gaat door placenta en komt in
Sala syndroom) vitK bloed van baby
botafwijkingen: geen botvorming ● vertraagde bloestolling
● te weinig actief osteocalcine W6-9: ontwikkeling aangezicht
6. congenitale toxoplasmose symptomen nemen af doorheen overdracht op foetus door 1e semester: spontane abortus
zwangerschap transplacentaire transmissie 2e semester: verminderde groei
3e trimester: symptomen komen later
risico op intra-uteriene besmetting neemt toe foetus: immuunreactie kan niet optreden
(placenta wordt meer doorlaatbaar)
7. sacrococcygeaal teratoom tumor aan basis van coccyx foute migratie van primordial germ cells kiemcellen migreren van dooierzak naar
ongedifferentieerde pluripotente stamcellen gonaden
(3 kiembladen) stamcellen in primitieve knoop persisteren
W4: stamcellen in primitieve knoop
, type I-IV: extern → intern gevasculeerd → belasting van hart differentiëren of opruimen
8. amniotic band syndroom amnionvezels scheuren af en veroorzaken W4-18: beschadiging van amnionvlies W4-20: expansie amnionholte (adhesie
(ABS) constructies bij extremiteiten embryo-amnion voorkomen)
oligohydramnion (te weinig vocht)
9. hydatidiforme mole complete mole: bevruchting van eicel zonder zeldzaam, goedaardige trofoblastziekte destructie vrouwelijke pronucleus
DNA (46, XX of 46, XY) (immatuur)
→ geen embryonaal weefsel geen harttoon, vaginale bloeding
triploïde zygote (2 spermatocyten)
partiële mole: bevruchte cel verdubbelt (69, genetische aanleg
XXY of 92, XXXY)
⇒ paternaal chromosomenaantal te hoog
(paternale UPD)
10. TTTS = twin-twin bij monochorionale monozygote tweelingen donor: klein en bleek, anemie, zygote splits tot monozygote tweeling
transfusion syndrome oligohydramnion
bloedsomlopen zijn verboden W3: verstoring in vorming van tertiaire villi
(arteriële-veneuze verbinding) acceptor: groter en rood, polycythemie,
polyhydramnion
11. congenitale hernia gat in diafragma/middenrif (links) gat of onderontwikkeling van spieren in W5-10: diafragma bestaat uit septum
diafragmatica diafragma transversum
organen van buik naar thoraxholte (darmen,
maag, lever) musculaire ingroei van lichaamswand
12. gastroschisis congenitaal abdominale wand defect W3-4: laterale plooien fuseren niet W3-4: embryonale vouwing
volledig → gat aan rechter kant van
hernia van viscera (darmen, maag, lever) ductus vitellinus normaal: laterale plooien fuseren op
niet bedekt door peritoneum middellijn, vormen abdominale wand
13. omphalocele lever, darmen en andere organen buiten W12: middendarm keert niet terug uit organogenese: ontwikkeling van
buikwand via navel navelstreng middendarm
bedekt met pariëtale peritoneum W10: rotatie midgut
14. hernia umbilicalis hernia bevat: peritoneaal vet, dunne darm vergroot bij toenemende druk (hoesten) W4: primitieve aanleg van umbilicale ring
(en colon transversum) → onvolledige sluiting van umbilicale ring
15. oesophagusatresie geen vorming of dichtgroeien van kanaal polyhydramnion W4: laryngotracheal diverticulum
→ slokdarmafsuiting
ademhalingsproblemen W5: tracheo-oesofagaal septum
, fistel van trachea naar slokdarm → storing in tracheo-oesofagale separatie
= abnormale verbinding tussen holle organen
16. duodenumatresie vernauwing/afsluiting van duodenum overmaat aan vruchtwater W5: tijdelijke afsluiting duodenum
(polyhydramnion)
bij Syndroom van Down (trisomie 21) W8-10: rekanalisatie
opgezet epigastrium, braken → niet bij aandoenig
17. ductus omphalo-entericus = ductus vitellinus persistens darmbloeding W4: vorming primitieve dooierzak (endo)
persistens darmobstructie
gedeeltelijke of niet afsluiten van darmontsteking W6: ontstaan omphalo-enterische duct uit
omphalo-enterische ductus dooierzak
→ verbinding tussen dooierzak en
middendarm W7-10: verdwijnen dooierzak en ductus
vitellinus
→ foutieve reabsorptie ductus vitellinus
18. anorectale malformatie geen/afwijkende anale opening niet indalen van urorectaal septum dag 21: allantois en hindgut vormen
cloaca
opgezette buik (meconium), braken, geen onvolledige kanalisatie ectoderm
defecatie W6: urorectaal septum verdeelt cloaca in
geen afbraak cloacaal membraan urerectale sinus en anorectum
19. branchiogene cyste laterale halscyste, kieuwboogcyste cyste vormen vanuit kieuwboog I-IV
holte/cyste gevuld met vocht in huid thv hals door persisterende kieuwbogen
20. cervicalle kraakbeenuitsteeksel in hals (hyalien of onvolledige migratie van auriculair W4: vorming kieuwboogapparaat door
chondrocutaneuze elastisch) weefsel neurale lijstcellen
branchiale remnant
afkomstig uit kieuwbogen onvolledige verwijdering van W6-7: vorming auricula
kieuwboogcellen
zeldzame goedaardige tumor
pluripotente restcellen zetten zich om tot
kraakbeencellen
21. first pharyngeal arch te grote maxilla, onderontwikkeld mandibula, afwijking van kieuwboog I W4: ontwikkeling kieuwbogen
syndrome gespleten gehemelte, micrognatie, foute migratie van neurale lijstcellen W12: ossificatie van kraakbeen
posterieure gelegen tong …
22. syndroom van DiGeorge onderbroken aortaboog probleem in ontwikkeling van 3e (thymus) W4-6: neurale klieving
hypercalcemie (bijschildklier) en 4e kieuwboog
afwezige thymus
23. ectopische parathyroïden parathyroïden liggen op verkeerde plaats verstoorde migratie naar caudaal (W7) 3e KBzak: onderste parathyroïden
