Anatomie en fysiologie/Anneleen Minner
GENETICA
1.1Inleiding
Informatieopslag in de celkern
• Eiwitmolecuul = unieke volgorde van aminozuren (volgorde AZ bepaald om welk eiwit
het gaat
• Volgorde opgeslagen in chemische structuur DNA streng → genetische code
• Inzicht in de genetische code
o bepalen op welke wijze cellen eiwitten opbouwen
o hoe verschillende structurele en functionele kenmerken zoals haarkleur en
bloedgroep van de 1 op de andere generatie overerven.
• Genetische code → tripletcode (AZ: opeenvolging van 3 stikstofhoudende basen)
= bepaalt de identiteit van 1 enkel aminozuur
• DNA molecule → info in lengterichting + 1 paar DNA-strengen die door
waterstofbruggen tussen de complementaire stikstofhoudende basen bij elkaar
gehouden worden
• Gen
functionele eenheid van erfelijkheid
alle tripletten (varieert) die nodig zijn voor de vorming van specifiek eiwit
speciale segmenten verantwoordelijk voor het reguleren van zijn eigen activiteit
promoter/regulerend segment = signalen aan het begin van elk gen
stop-codon (terminator) = einde van elk gen
niet altijd coderen voor een eiwit
- synthese van transfer-RNA of ribosomaal RNA
- regulatie genen zonder duidelijk functie
▪ The Human Genome Project: volledig in kaart brengen van elk gen, van elk gen wordt de
plaats op een genenkaart bepaald
→ opsporen van erfelijke aandoeningen
▪ DNA
o behoort tot nucleïnezuren = macromoleculen opgebouwd uit nucleotiden
o een polynucleotide
o aparte componenten = suiker, fosfaat & stikstofhoudende base ( gekend=1900)
o duurde lang voordat men wist hoe componenten in elkaar passen
o 1953: James Watson en Fracis Crick ophelderen van ruimtelijke structuur van
DNA
, Anatomie en fysiologie/Anneleen Minner
▪ DNA
o Dubbele helix
o 2 strengen van nucleotiden
o Complementaire structuur = specifieke baseparen
o Antiparallelle structuur = 2 ketens zijn tegengesteld
georiënteerd tov elkaar (3’ → 5’ tov 5’ → 3’)
DNA- vingerafdruk:
Niet elk stukje DNA codeert voor eiwitten
“Nutteloze” segmenten
Bevatten soms = sequentie van nucleotiden die herhaald wordt
≠ van persoon tot persoon
Zelfde patroon enkel bij eeneiige tweelingen)
Identificatie
• DNA-patroon ( huidschilfers,bloed, sperma, haren…)
• DNA-vingerafdruk
= nuttige bijdrage in misdaadbestrijding
Eiwitsynthese
• “vertaling” van de genetische code in eiwitten
• Synthese op basis van de volgorde van basen in ons DNA
• activatie gen = enzymen moeten de zwakke bindingen tussen stikstofhoudende
basen verbreken en het histon (verhindering) verwijderen
, Anatomie en fysiologie/Anneleen Minner
1 Transcriptie
• = Productie van mRNA aan de hand van enkele streng DNA
• Ribosomen (de organellen waar de eiwitsynthese plaatsvindt = in cytoplasma
• Genen zitten in de celkern
• → wordt opgelost door productie messenger RNA (=enkele streng RNA)
• = Er wordt in de celkern een kopie gemaakt van stukje DNA (sequentie van
nucleotiden in het gen) in de vorm van boodschapper- RNA
Stap 1:
o Twee DNA-strengen gaan uiteen en RNA-polymerase bindt zich aan het
startsignaal van dat gen
Stap 2:
o Het RNA-polymerase (bevorderend enzym) verplaatst zich van het 1e
complementaire nucleotide naar het volgende in de lengterichting van het gen.
o Bij elke plaats vormen complementaire RNA-nucleotiden waterstofbruggen met
de DNA-nucleotiden van het gen. Daarna bind het RNA-polymerase de
aangekomen nucleotiden aan elkaar tot een streng van RNA
Stap 3:
o Bij het bereiken van het stopsignaal aan het einde van het gen, laten het RNA-
polymerase en de mRNA-streng los en de twee DNA-strengen binden zich
opnieuw aan elkaar.
Weiziging in het mRNA voordat het de kern verlaat is mogelijk
gebieden = intronen kunnen worden verwijderd en daarna binden de overblijvende
segmenten (= exonen) zich aan elkaar
= kortere functionele mRNA-streng
1 enkel gen kan verschillende mRNA’s vormen die coderen voor versch eiwitten
GENETICA
1.1Inleiding
Informatieopslag in de celkern
• Eiwitmolecuul = unieke volgorde van aminozuren (volgorde AZ bepaald om welk eiwit
het gaat
• Volgorde opgeslagen in chemische structuur DNA streng → genetische code
• Inzicht in de genetische code
o bepalen op welke wijze cellen eiwitten opbouwen
o hoe verschillende structurele en functionele kenmerken zoals haarkleur en
bloedgroep van de 1 op de andere generatie overerven.
• Genetische code → tripletcode (AZ: opeenvolging van 3 stikstofhoudende basen)
= bepaalt de identiteit van 1 enkel aminozuur
• DNA molecule → info in lengterichting + 1 paar DNA-strengen die door
waterstofbruggen tussen de complementaire stikstofhoudende basen bij elkaar
gehouden worden
• Gen
functionele eenheid van erfelijkheid
alle tripletten (varieert) die nodig zijn voor de vorming van specifiek eiwit
speciale segmenten verantwoordelijk voor het reguleren van zijn eigen activiteit
promoter/regulerend segment = signalen aan het begin van elk gen
stop-codon (terminator) = einde van elk gen
niet altijd coderen voor een eiwit
- synthese van transfer-RNA of ribosomaal RNA
- regulatie genen zonder duidelijk functie
▪ The Human Genome Project: volledig in kaart brengen van elk gen, van elk gen wordt de
plaats op een genenkaart bepaald
→ opsporen van erfelijke aandoeningen
▪ DNA
o behoort tot nucleïnezuren = macromoleculen opgebouwd uit nucleotiden
o een polynucleotide
o aparte componenten = suiker, fosfaat & stikstofhoudende base ( gekend=1900)
o duurde lang voordat men wist hoe componenten in elkaar passen
o 1953: James Watson en Fracis Crick ophelderen van ruimtelijke structuur van
DNA
, Anatomie en fysiologie/Anneleen Minner
▪ DNA
o Dubbele helix
o 2 strengen van nucleotiden
o Complementaire structuur = specifieke baseparen
o Antiparallelle structuur = 2 ketens zijn tegengesteld
georiënteerd tov elkaar (3’ → 5’ tov 5’ → 3’)
DNA- vingerafdruk:
Niet elk stukje DNA codeert voor eiwitten
“Nutteloze” segmenten
Bevatten soms = sequentie van nucleotiden die herhaald wordt
≠ van persoon tot persoon
Zelfde patroon enkel bij eeneiige tweelingen)
Identificatie
• DNA-patroon ( huidschilfers,bloed, sperma, haren…)
• DNA-vingerafdruk
= nuttige bijdrage in misdaadbestrijding
Eiwitsynthese
• “vertaling” van de genetische code in eiwitten
• Synthese op basis van de volgorde van basen in ons DNA
• activatie gen = enzymen moeten de zwakke bindingen tussen stikstofhoudende
basen verbreken en het histon (verhindering) verwijderen
, Anatomie en fysiologie/Anneleen Minner
1 Transcriptie
• = Productie van mRNA aan de hand van enkele streng DNA
• Ribosomen (de organellen waar de eiwitsynthese plaatsvindt = in cytoplasma
• Genen zitten in de celkern
• → wordt opgelost door productie messenger RNA (=enkele streng RNA)
• = Er wordt in de celkern een kopie gemaakt van stukje DNA (sequentie van
nucleotiden in het gen) in de vorm van boodschapper- RNA
Stap 1:
o Twee DNA-strengen gaan uiteen en RNA-polymerase bindt zich aan het
startsignaal van dat gen
Stap 2:
o Het RNA-polymerase (bevorderend enzym) verplaatst zich van het 1e
complementaire nucleotide naar het volgende in de lengterichting van het gen.
o Bij elke plaats vormen complementaire RNA-nucleotiden waterstofbruggen met
de DNA-nucleotiden van het gen. Daarna bind het RNA-polymerase de
aangekomen nucleotiden aan elkaar tot een streng van RNA
Stap 3:
o Bij het bereiken van het stopsignaal aan het einde van het gen, laten het RNA-
polymerase en de mRNA-streng los en de twee DNA-strengen binden zich
opnieuw aan elkaar.
Weiziging in het mRNA voordat het de kern verlaat is mogelijk
gebieden = intronen kunnen worden verwijderd en daarna binden de overblijvende
segmenten (= exonen) zich aan elkaar
= kortere functionele mRNA-streng
1 enkel gen kan verschillende mRNA’s vormen die coderen voor versch eiwitten
