INLEIDING TOT DE GENETICA
INHOUDSOPGAVE
hoofdstuk 1. introductie (zie hb p. 7-9 lezen) .................................................................................................. 2
hoofdstuk 2. De experimenten van mendel .................................................................................................... 7
hoofdstuk 3. aanvullingen op mendel........................................................................................................... 17
hoofdstuk 4. chromosomen.......................................................................................................................... 28
hoofdstuk 5. mutaties en hersel ................................................................................................................... 39
hoofdstuk 6. De genetica van bacterieën en virussen ................................................................................... 46
hoofdstuk 7. populatiegenetica en evolutie.................................................................................................. 56
1
,HOOFDSTUK 1. INTRODUCTIE (ZIE HB P. 7-9 LEZEN)
1. WAT IS GENETICA?
Studie van de variatie in kenmerken en de erfelijkheid van deze variatie
• Pre-historie: veredelen van landbouwgewassen, besef van doorgeven kenmerken van ouders naar
nakomelingen, besef van link inteelt-afwijkingen
• 19e eeuw: model voor erfelijkheid (Mendeliaanse genetica)
• 20e eeuw: ontdekking van mechanismen van erfelijkheid (moleculaire genetica)
o Men wist vh bestaan v genen, maar niet lokatie à ontdekt dat het dus in het DNA ligt
• 21e eeuw: razendsnelle ontwikkeling van technologiën om erfelijkheid te bestuderen en te
manipuleren (klonen, gentherapie, genetische modificatie, genoomkartering)
Genetica: hoe verschillen kenmerken tussen verschillende individuen in een populatie en hoe worden die
verschillen in kenmerken overgeerfd
2. MAATSCHAPPELIJKE RELEVANTIE
• Heb ik risico op bepaalde ziektes? Wie is mijn verre familie?
• Snelheid waarmee men DNA kan lezen is verdubbeld
• Kost is gehalveerd
• Wat gaan we met die info doen
• Wat mogen we met die info doen
• Hoe ver willen we daarin gaan
• Wie mag toegang krijgen tot die info
• Erfelijke afwijkingen corrigeren?
• Landbouwgewassen verbeteren?
• Kunnen we ook kenmerken wijzigen die niet ethisch verantwoord zijn –> bv oogkleur van kinderen
wijzigen
• Vermijden van ernstige erfelijke afwijkingen?
• Selectie van embryo’s op basis van esthetische eigenschappen?
• Veel zicht op genetisch materiaal van baby’s voor
geboorte
• Genetica is van groot belang id ontwikkeling van
behandelingen voor afwijkingen zoals syndroom v
Down, kanker, sikkelancemie, .. of voor het
vroegtijdig opspoeren ervan (vb prenatale
diagnose)
2
,3. DNA – DEOXYRIBONUCLEÏNEZUUR
• DNA
o Keten van nucleotiden die verbonden zijn via fosfaatbindingen
o Molecule waarin genetisch materiaal is opgeslaan
o Bestaat uit suikers die verbonden zijn met fosfaten, aan die suikers hangen basen en die
vormen letters die de genetische code opmaken
• Basen vormen paren
• 2 copieën – dubbele DNA code, dubbele schroef met een brede en een smalle groef
• Nucleotide = fosfaat + suiker (deoxyribose) + stikstofhoudende base (adenine, thymine, guanine,
cytosine)
• Stikstofhoudende basen binden met
elkaar tot basenparen:
o Adenine – thymine
o Guanine – cytosine
• Twee DNA ketens binden met elkaar
via complementaire basenparen (de
twee ketens zijn elkaars spiegelbeeld)
• De twee DNA ketens lopen in
tegenovergestelde richting (5’ → 3’)
• De twee DNA-ketens vormen een
helix met een smalle en brede groeve
4. DE GENETISCHE CODE
• De vier basen (A, T, G, C) vormen ‘letters’
• Drie basen vormen een codon, een ‘woord’
• Er zijn 24 = 64 codons mogelijk
• Elk codon codeert voor een aminozuur
• Er zijn 20 aminozuren, wat betekent dat sommige codons voor een zelfde aminozuur coderen
• De vertaling van codons naar aminozuren noemen we de genetische code
• 64 woorden moeten coderen voor 20 aminozuren
5. GEN EN PROTEÏNE
• Een gen bestaat uit een reeks van basenparen die overeenkomt met een reeks aminozuren
• De ‘vertaling’ van DNA naar aminozuren gebeurt in twee stappen:
o De basenparen worden eerst omgezet naar een
overeenkomstige reeks RNA basen door RNA
polymerase
o Deze RNA basen worden omgezet naar een
reeks aminozuren door ribosomen
Keten van aminozuren vormt een proteïne
• Transcriptie: RNA polymerase kopieert DNA naar RNA
• codons in DNA komen overeen met codons in RNA
3
, • Translatie: ribosomen ‘vertalen’ een reeks codons naar een
keten van aminozuren RNA
• De keten van aminozuren vormt een driedimensionele
structuur, het proteïne
• De vorm en functie van het proteïne wordt bepaalt door de
eigenschappen van de aminozuren
• Proteïnen kunnen heel veel verschillende functies hebben:
o Enzymen (voeren chemische reacties uit)
o Signalen geven aan cellen
o Structuur (vb. keratine)
o Transport van moleculen
o Replicatie van DNA, transcriptie van DNA naar RNA, translatie van RNA naar proteïne
6. MUTATIES
• Wanneer 1 of enkele basenparen in de DNA-keten wijzigen zegt men dat er een mutatie opgetreden is
• Mutatie in gen:
o Codon(s) in DNA gewijzigd
o Codon(s) in RNA gewijzigd
o Aminozuren gewijzigd
o Functie van proteïne gaat verloren of is gewijzigd
• Elk base in een gen kan muteren, waardoor verschillende varianten van genen kunnen ontstaan
• Deze varianten van genen noemen we allelen van een gen
o Variatie is belangrijk om
evolutie mogelijk te maken
en om nieuwe varianten en
nieuwe soorten te maken
• Belangrijk dat er niet te veel fouten
gecopieerd worden, maar fouten zijn
belangrijk voor evolutie
o 90% van de fouten zijn
kwaadaardig en hebben we
liever niet
o 9% geen effect
o 1% zorgt voor een betere
soort
4
INHOUDSOPGAVE
hoofdstuk 1. introductie (zie hb p. 7-9 lezen) .................................................................................................. 2
hoofdstuk 2. De experimenten van mendel .................................................................................................... 7
hoofdstuk 3. aanvullingen op mendel........................................................................................................... 17
hoofdstuk 4. chromosomen.......................................................................................................................... 28
hoofdstuk 5. mutaties en hersel ................................................................................................................... 39
hoofdstuk 6. De genetica van bacterieën en virussen ................................................................................... 46
hoofdstuk 7. populatiegenetica en evolutie.................................................................................................. 56
1
,HOOFDSTUK 1. INTRODUCTIE (ZIE HB P. 7-9 LEZEN)
1. WAT IS GENETICA?
Studie van de variatie in kenmerken en de erfelijkheid van deze variatie
• Pre-historie: veredelen van landbouwgewassen, besef van doorgeven kenmerken van ouders naar
nakomelingen, besef van link inteelt-afwijkingen
• 19e eeuw: model voor erfelijkheid (Mendeliaanse genetica)
• 20e eeuw: ontdekking van mechanismen van erfelijkheid (moleculaire genetica)
o Men wist vh bestaan v genen, maar niet lokatie à ontdekt dat het dus in het DNA ligt
• 21e eeuw: razendsnelle ontwikkeling van technologiën om erfelijkheid te bestuderen en te
manipuleren (klonen, gentherapie, genetische modificatie, genoomkartering)
Genetica: hoe verschillen kenmerken tussen verschillende individuen in een populatie en hoe worden die
verschillen in kenmerken overgeerfd
2. MAATSCHAPPELIJKE RELEVANTIE
• Heb ik risico op bepaalde ziektes? Wie is mijn verre familie?
• Snelheid waarmee men DNA kan lezen is verdubbeld
• Kost is gehalveerd
• Wat gaan we met die info doen
• Wat mogen we met die info doen
• Hoe ver willen we daarin gaan
• Wie mag toegang krijgen tot die info
• Erfelijke afwijkingen corrigeren?
• Landbouwgewassen verbeteren?
• Kunnen we ook kenmerken wijzigen die niet ethisch verantwoord zijn –> bv oogkleur van kinderen
wijzigen
• Vermijden van ernstige erfelijke afwijkingen?
• Selectie van embryo’s op basis van esthetische eigenschappen?
• Veel zicht op genetisch materiaal van baby’s voor
geboorte
• Genetica is van groot belang id ontwikkeling van
behandelingen voor afwijkingen zoals syndroom v
Down, kanker, sikkelancemie, .. of voor het
vroegtijdig opspoeren ervan (vb prenatale
diagnose)
2
,3. DNA – DEOXYRIBONUCLEÏNEZUUR
• DNA
o Keten van nucleotiden die verbonden zijn via fosfaatbindingen
o Molecule waarin genetisch materiaal is opgeslaan
o Bestaat uit suikers die verbonden zijn met fosfaten, aan die suikers hangen basen en die
vormen letters die de genetische code opmaken
• Basen vormen paren
• 2 copieën – dubbele DNA code, dubbele schroef met een brede en een smalle groef
• Nucleotide = fosfaat + suiker (deoxyribose) + stikstofhoudende base (adenine, thymine, guanine,
cytosine)
• Stikstofhoudende basen binden met
elkaar tot basenparen:
o Adenine – thymine
o Guanine – cytosine
• Twee DNA ketens binden met elkaar
via complementaire basenparen (de
twee ketens zijn elkaars spiegelbeeld)
• De twee DNA ketens lopen in
tegenovergestelde richting (5’ → 3’)
• De twee DNA-ketens vormen een
helix met een smalle en brede groeve
4. DE GENETISCHE CODE
• De vier basen (A, T, G, C) vormen ‘letters’
• Drie basen vormen een codon, een ‘woord’
• Er zijn 24 = 64 codons mogelijk
• Elk codon codeert voor een aminozuur
• Er zijn 20 aminozuren, wat betekent dat sommige codons voor een zelfde aminozuur coderen
• De vertaling van codons naar aminozuren noemen we de genetische code
• 64 woorden moeten coderen voor 20 aminozuren
5. GEN EN PROTEÏNE
• Een gen bestaat uit een reeks van basenparen die overeenkomt met een reeks aminozuren
• De ‘vertaling’ van DNA naar aminozuren gebeurt in twee stappen:
o De basenparen worden eerst omgezet naar een
overeenkomstige reeks RNA basen door RNA
polymerase
o Deze RNA basen worden omgezet naar een
reeks aminozuren door ribosomen
Keten van aminozuren vormt een proteïne
• Transcriptie: RNA polymerase kopieert DNA naar RNA
• codons in DNA komen overeen met codons in RNA
3
, • Translatie: ribosomen ‘vertalen’ een reeks codons naar een
keten van aminozuren RNA
• De keten van aminozuren vormt een driedimensionele
structuur, het proteïne
• De vorm en functie van het proteïne wordt bepaalt door de
eigenschappen van de aminozuren
• Proteïnen kunnen heel veel verschillende functies hebben:
o Enzymen (voeren chemische reacties uit)
o Signalen geven aan cellen
o Structuur (vb. keratine)
o Transport van moleculen
o Replicatie van DNA, transcriptie van DNA naar RNA, translatie van RNA naar proteïne
6. MUTATIES
• Wanneer 1 of enkele basenparen in de DNA-keten wijzigen zegt men dat er een mutatie opgetreden is
• Mutatie in gen:
o Codon(s) in DNA gewijzigd
o Codon(s) in RNA gewijzigd
o Aminozuren gewijzigd
o Functie van proteïne gaat verloren of is gewijzigd
• Elk base in een gen kan muteren, waardoor verschillende varianten van genen kunnen ontstaan
• Deze varianten van genen noemen we allelen van een gen
o Variatie is belangrijk om
evolutie mogelijk te maken
en om nieuwe varianten en
nieuwe soorten te maken
• Belangrijk dat er niet te veel fouten
gecopieerd worden, maar fouten zijn
belangrijk voor evolutie
o 90% van de fouten zijn
kwaadaardig en hebben we
liever niet
o 9% geen effect
o 1% zorgt voor een betere
soort
4
