Samenvatting moleculaire genetica
Inhoud:
Deel1: Van gen naar eiwit
H1: Inleiding erfelijk materiaal
H2: Omzetting in lichamseigenschappen
H3: De genetische code en het translatieproces
H4: Regulatie van genexpressie
Deel 2: Erfelijkheid
H5: De celdeling en bepaling van het geslacht
H6: Mutaties
H7: Pincipes van monogene overerving
H7: Autosomale overerving
H8: Geslachtsgebonden overerving
H9: Multifactoriele overerving
H10: Chromosomale afwijkingen
H11: Gekoppelde genen
H12: Populatiegenetica
Deel 3: Diagnostiek
H13: Analysemethoden voor nucleinezuren
H14: Amplificatie van erfelijk materiaal
H15: PCR varianten
H16: Kwantitatieve PCR real time PCR
H17: Digital Droplet PCR
H18: DNA sequentiebepaling
H1: Inleiding erfelijk materiaal
Chromosoom: 46 en 23 paren = 2 identieke (zuster) chromatiden
Centromeer = twee kopijnen aan elkaar vast
Chromatiden = zusterchromatiden
DNA rond histonen → bevatten veel positief geladen AZ om negatief DNA in bolletje op te rollen
= nucleosoom
Karyogram = karyotype = chromosomen geordend van groot naar klein
,Plaats centromeer: metacentrisch – submetacentrisch – acrocentrisch
Korte arm = p
Lange arm = q
Heterochromatine = donkere stronken, compact, inactief DNA
Euchromatine = lichtere stroken, minder compact, bevat coderende informatie
Bandnummers: vb. 7q36 = nummer 7 chromosoom, lange arm, 3e zone, 6e band
Chromosoomformule:
→ Laatste = syndroom van Turner
Bouwstenen: nucleotiden
,Base + suiker = nucleoside
Fosfodiesterbinding:
Fosfaatgroep op 5’ positie wordt verbonden met
hydroxylgroep op 3’ positite
→ Vorming ketens waarbij op vrije 5’ einde een
fosfaatgroep staat en op 3’ een hydroxylgroep
→ Bij opbouwen DNA op 3’ kant
5’ uiteinde
Fosfodiësterbinding
3’uiteinde
, = primaire DNA tructuur
Watson-Crick basenparen:
A – T (2 H-bruggen want N trekt hard elektronen naar zich toe, koolstof minder)
C – G (3 H-bruggen)
= secundaire DNA structuur
Lengte = bp of kbp
= tertiaire structuur
Meest voorkomende vorm = B-vorm (Watson en Crick)
A: gedroogde vorm
Z: gemethyleerde DNA
Humaan DNA:
• 23 chromosomenparen
Inhoud:
Deel1: Van gen naar eiwit
H1: Inleiding erfelijk materiaal
H2: Omzetting in lichamseigenschappen
H3: De genetische code en het translatieproces
H4: Regulatie van genexpressie
Deel 2: Erfelijkheid
H5: De celdeling en bepaling van het geslacht
H6: Mutaties
H7: Pincipes van monogene overerving
H7: Autosomale overerving
H8: Geslachtsgebonden overerving
H9: Multifactoriele overerving
H10: Chromosomale afwijkingen
H11: Gekoppelde genen
H12: Populatiegenetica
Deel 3: Diagnostiek
H13: Analysemethoden voor nucleinezuren
H14: Amplificatie van erfelijk materiaal
H15: PCR varianten
H16: Kwantitatieve PCR real time PCR
H17: Digital Droplet PCR
H18: DNA sequentiebepaling
H1: Inleiding erfelijk materiaal
Chromosoom: 46 en 23 paren = 2 identieke (zuster) chromatiden
Centromeer = twee kopijnen aan elkaar vast
Chromatiden = zusterchromatiden
DNA rond histonen → bevatten veel positief geladen AZ om negatief DNA in bolletje op te rollen
= nucleosoom
Karyogram = karyotype = chromosomen geordend van groot naar klein
,Plaats centromeer: metacentrisch – submetacentrisch – acrocentrisch
Korte arm = p
Lange arm = q
Heterochromatine = donkere stronken, compact, inactief DNA
Euchromatine = lichtere stroken, minder compact, bevat coderende informatie
Bandnummers: vb. 7q36 = nummer 7 chromosoom, lange arm, 3e zone, 6e band
Chromosoomformule:
→ Laatste = syndroom van Turner
Bouwstenen: nucleotiden
,Base + suiker = nucleoside
Fosfodiesterbinding:
Fosfaatgroep op 5’ positie wordt verbonden met
hydroxylgroep op 3’ positite
→ Vorming ketens waarbij op vrije 5’ einde een
fosfaatgroep staat en op 3’ een hydroxylgroep
→ Bij opbouwen DNA op 3’ kant
5’ uiteinde
Fosfodiësterbinding
3’uiteinde
, = primaire DNA tructuur
Watson-Crick basenparen:
A – T (2 H-bruggen want N trekt hard elektronen naar zich toe, koolstof minder)
C – G (3 H-bruggen)
= secundaire DNA structuur
Lengte = bp of kbp
= tertiaire structuur
Meest voorkomende vorm = B-vorm (Watson en Crick)
A: gedroogde vorm
Z: gemethyleerde DNA
Humaan DNA:
• 23 chromosomenparen
