Samenvatting Algemene pathologie hf 3: somatische ziekteoorzaken

ALGEMENE PATHOLOGIE
3 SOMATISCHE (LICHAAMLIJKE) ZIEKTEOORZAKEN

ENDOGENE ZIEKTEOORZAKEN VS EXOGENE OORZAKEN

 Genetisch bepaald
 Erfelijke aandoeningen:
o Chromosomaal
o Genetisch (genmutaties):
 Autosomaal dominant, autosomaal recessief & geslachtsgebonden
≠ Congenitale aandoeningen ->aangeboren aandoeningen
Bv thalidomide (softenon)


CHROMOSOMALE AANDOENINGEN

= fout in aantal of structuur van chromodomen


SYNDROOM VAN DOWN

 isomie 21: driemaal chromosoom 21
 Symptomen:
o Verstandelijke beperking
o Macroglossie
o Gastro-intestinale - & hartafwijkingen
o Huidplooi aan ogen
 Risico stijgt met leeftijd moeder

De leeftijd van de moeder heeft een stimulerend effect op het 3x
voorkomen van een chromosoom doordat er sneller fout optreet in haar eicellen door ouder te worden -
> 3x chromosoom 21= syndroom van down


GENETISCHE AANDOENINGEN

MUCOVISCISODE

 Cystic fibrosis, taaislijmziekte
 Autosomaal recessief
 Meest frequente erfelijke aandoening: 1/2500
 Mutatie in CFTR-gen (cystic fibrosis transmembrane regulator):
o Afwijking in chloor-kanaal
o  Geen chloor-secretie
o  Geen watersecretie
o  Uitdrogen slijmen -> taaislijm
o  Obstructie luchtwegen & recidiverende infecties
o  Schade aan luchtwegen


SYMPTOMEN

Luchtwegen

 Hoesten
 Opgegeven taaie slijmen

,  Recidiverende (wedrkerig) infecties
o Progressieve longdestructie
o Respiratoire insufficiëntie
o Overlijden


Gastro-intestinaal

 Meconium ileus (10-15%)
o Baby is niet in staat om eerste stoelgang te hebben
 Obstructie afvoerwegen pancreas
o Exocriene insufficiëntie
 Steatorree
 Deficiëntie vetoplosbare vitaminen A, D, E & K
 Malabsorptie  vermagering
o  Destructie pancreas  endocriene insufficiëntie  secundaire diabetes mellitus
 Obstructie galafvoer
o Levercirrose
o Portale hypertensie & hematemesis (ophoesten van bloed)

Andere

 Infertiliteit (vnl. jongens)
 Clubbing (chronische longaandoening) ->horlogeglas nagels
 Neuspoliepen
 Arthropathie (aandoening/ziekte aan gewrichten )
 Deshydratatie in warme landen (verhoogd zoutverlies via zweet)

DIAGNOSE

 Zweettest (meest betrouwbaar)
o Pilocarpine waardoor (lookaal)zweten ontstaat  opvangen
zweet
o [Cl-] > 60 mEq/l
 Genetisch onderzoek
o Bevestiging
o 500 mutaties gekend  geen vervanging zweettest


BEHANDELING

 Ademhalingskiné
 Behandeling infecties
 Pancreasenzymen
 Vitamine supplementen (A, D, E, K)
 Longtransplantatie
  Prognose: +/- 40 jaar, steeds beter




EXOGENE ZIEKTEOORZAKEN

 Fysisch
o Mechanisch: traumatologie
o Thermisch
o Elektrisch
o Straling
 Chemisch