🕳️
23 immundeficiëntie
De aangeboren/primaire immuundeficiënties
Severe combined immunodeficiency of SCID
T of B cel defect → B cellen zijn afwezig of niet functioneel
mortaliteit < 2j door aanslepende infecties
X-linked > ontbreken Il-2,4,7,15,21 R
→ geen T cellen
eerste succesvolle gentherapie dmv retrovirale transductie CD34+ bloedstamcellen, γc keten
defficiëntie
autosomaal DNA repair defect
→ geen B of T cellen
thymus aplasie
→ variabel #T en B cellen
> FOXN1 deficiëntie, DiGeorge syndroom
MHC klasse I deficiëntie
> ontbrekend TAP (transporteiwit) cytoplasma nr ER
→ geen + selectie CD8+ cellen mgl in thymus → vatbaarheid vr virale infecties → chronische
long en huid IF
MHC klasse II deficiëntie
> verlaagde expressie
→ geen CD4 T cellen → algemeen verlaagde immuniteit
Zuiver B cel defect = X gebonden agamma-globulinemie
> verlies Btk tyrokinase
→ vatbaar vr (EC)bacteriële infectie, virale infecties genezen maar zijn zeer frequent
behandeling: IV IgG v gezonde donoren die dr nrme infecties hebben doorstaan
CD40 ligand defect = X gebonden hyper-IgM syndroom !!ex
→ geen isotype switching → vatbaar vr EC bacteriën, pneumocysten, Cryptosporidium,…
Selectieve IgA
> mgls MHc gelinkt → geen IgA
→ respiratoire infecties, amper symptomen
23 immundeficiëntie 1
23 immundeficiëntie
De aangeboren/primaire immuundeficiënties
Severe combined immunodeficiency of SCID
T of B cel defect → B cellen zijn afwezig of niet functioneel
mortaliteit < 2j door aanslepende infecties
X-linked > ontbreken Il-2,4,7,15,21 R
→ geen T cellen
eerste succesvolle gentherapie dmv retrovirale transductie CD34+ bloedstamcellen, γc keten
defficiëntie
autosomaal DNA repair defect
→ geen B of T cellen
thymus aplasie
→ variabel #T en B cellen
> FOXN1 deficiëntie, DiGeorge syndroom
MHC klasse I deficiëntie
> ontbrekend TAP (transporteiwit) cytoplasma nr ER
→ geen + selectie CD8+ cellen mgl in thymus → vatbaarheid vr virale infecties → chronische
long en huid IF
MHC klasse II deficiëntie
> verlaagde expressie
→ geen CD4 T cellen → algemeen verlaagde immuniteit
Zuiver B cel defect = X gebonden agamma-globulinemie
> verlies Btk tyrokinase
→ vatbaar vr (EC)bacteriële infectie, virale infecties genezen maar zijn zeer frequent
behandeling: IV IgG v gezonde donoren die dr nrme infecties hebben doorstaan
CD40 ligand defect = X gebonden hyper-IgM syndroom !!ex
→ geen isotype switching → vatbaar vr EC bacteriën, pneumocysten, Cryptosporidium,…
Selectieve IgA
> mgls MHc gelinkt → geen IgA
→ respiratoire infecties, amper symptomen
23 immundeficiëntie 1
