Samenvatting leerdoelen AFP OWE 6/7 (Partners in Preventie)

AFP 1: erfelijkheid
Leerdoel 1: de student heeft inzicht hoe erfelijke informatie in het lichaam opgeslagen is
en kan hierbij de volgende begrippen verklaren: DNA, chromosoom, gen, X-
chromosoom, Y-chromosoom, geslachtschromosomen, allelen, homozygoot,
heterozygoot, dominant, recessief & karyogram
Heel veel eigenschappen worden bepaald door de combinaties van de erfelijke codes in de
chromosomen. Er zijn ook eigenschappen die je niet terugvindt bij de ouders. Dat heeft te
maken met het feit dat alle geslachtscellen als gevolg van crossing-over ook nieuwe – dus
unieke – chromosoomcombinaties bevatten.
Genen bestaan uit DNA. De genen zitten op de chromosomen.
 DNA = een molecuul (polynucleotide) dat al het erfelijk materiaal van een organisme
bevat. Het slaat alle genetische informatie op;
 Gen = een bepaald deel van het DNA-molecuul dat de informatie voor één eigenschap
bevat;
 Locus = de plaats waar het gen in het chromosoom te vinden is;
 Chromosoom = een chromosoom bestaat uit DNA en genen. Het is dus de drager van
een deel van het erfelijk materiaal van een organisme. De meeste mensen hebben 46
(23 paar) chromosomen;
 Geslachtschromosomen = het 23e paar chromosomen, X of Y;
 X-chromosoom = één van de twee geslachtschromosomen;
 Y-chromosoom = één van de twee geslachtschromosomen. Is veel kleiner en heeft
minder genen dan het X-chromosoom. Alleen mannen hebben het Y-chromosoom;
Een gen zorgt voor een bepaalde eigenschap/kenmerk, zoals haar- of oogkleur. Elk kenmerk
heeft verschillende uitingsvormen. Oogkleur kan bijv. blauw of bruin zijn. Zo’n uitingsvorm
noemt met een allel.
 Allel = variant van een gen;
 Homozygoot = als iemand twee dezelfde allelen voor een eigenschap heeft;
 Heterozygoot = als iemand twee verschillende allelen heeft;
 Dominant = het overheersende allel;
 Recessief = het onderdrukte allel;
 Karyogram = een afbeelding van de chromosomen, gerangschikt op overeenkomst,
vorm en grootte.


Leerdoel 2: de student kan het verschil tussen geno- en fenotype aangeven
Het fenotype is de verschijningsvorm van het individu, dat wil zeggen het geheel van
waarneembare eigenschappen. Het genotype is het geheel van erfelijke eigenschappen op de
chromosomen.  Fenotype = genotype + omgevingsfactoren.

,Leerdoel 3: de student kan het begrip crossing-over toelichten

Laten we crossing-over uitleggen met behulp van de sokkenmetafoor:

Stel je voor dat je twee sokkenparen hebt:

 Paar 1: dit zijn je groene sokken, één van je vader en één van je moeder.
 Paar 2: dit zijn je blauwe sokken, ook één van je vader en één van je moeder.

Crossing-over is als volgt:

 Stel je voor dat je sokken in de wasmachine draaien: tijdens dit draaien raken de
sokken verward en verwisselen ze stukjes met elkaar.
 Een stukje van je groene sok wisselt van plaats met een stukje van je blauwe sok: nu
heb je een groene sok met een blauw streepje en een blauwe sok met een groen
streepje.
 Het resultaat: je hebt nog steeds een paar sokken, maar nu zijn ze uniek omdat ze
stukjes van elkaar hebben uitgewisseld.

Toegepast op chromosomen:

 Je hebt twee homologe chromosomen (de "sokken" in dit geval), één van je vader en
één van je moeder.
 Tijdens crossing-over in de meiose wisselen deze chromosomen stukjes van hun
genetisch materiaal uit.
 Dit betekent dat de chromosomen die je uiteindelijk aan je kinderen kunt doorgeven,
een mix zijn van de genen van je vader en moeder, in plaats van een exacte kopie.

Kortom: door crossing-over ontstaan er unieke combinaties van genen, net zoals hoe je
sokken na de was unieke kleuren en patronen kunnen hebben door het verwisselen van stukjes
stof. Dit zorgt ervoor dat elk kind genetisch uniek is.

,Leerdoel 4: de student kan de volgende overervingsprincipes uitleggen: autosomaal
dominante overerving, autosomaal recessieve overerving, X-gebonden dominante
overerving & X-gebonden recessieve overerving
Kenmerken van autosomaal dominante overerving zijn:
 Één van de ouders heeft de aandoening ook;
 De aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor;
 Voor elk volgens kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 50%.
Het kan gebeuren dat iemand een autosomaal dominante erfelijke aandoening heeft, terwijl
beide ouders die aandoening zelf niet hebben. Dan is meestal sprake geweest van een nieuw
ontstane verandering bij het kind zelf, een nieuwe mutatie.
Kenmerken van een autosomaal recessieve overerving zijn:
 De ouders van de patiënt hebben de aandoening niet, maar zijn drager van het gen.
 De aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor;
 Voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 25%.
Veel ouders weten niet of zij drager zijn van een bepaalde aandoening. Bij toeval kunnen
beide ouders drager zijn van hetzelfde recessieve gen.
Kenmerken van X-gebonden overerving zijn:
 Wanneer de moeder (XX) bij een dominante X-chromosomale aandoening de
mutatie heeft (en dus ook de aandoening), kan ze een X-chromosoom met de mutatie
of het gezonde X-chromosoom doorgeven. De kans is dan dus 1 op de 2 (50%) dat
haar zoons of dochters de ziekte krijgen;
 Voor een vader met de mutatie ligt dit anders. Hij geeft zijn X-chromosoom met de
mutatie namelijk altijd door aan zijn dochters, want zij krijgen altijd zijn X-
chromosoom. Wanneer een vader een X-chromosomale dominante aandoening (en
dus ook de aandoening) heeft, krijgen al zijn dochters dus de ziekte. Dochters erven
immers één van hun X-chromosomen van de vader. Zonen erven altijd het Y-
chromosoom van hun vader; zij kunnen de aandoening dus niet krijgen;
 Bij een X-chromosomale recessieve aandoening zit er een mutatie op het X-
chromosoom. Wanneer de moeder één gemuteerd gen heeft, is er in het geval van een
zoon 50% kans dat hij de aandoening heeft. Dit komt omdat de zoon maar één X-
chromosoom heeft; hij heeft dus geen gezond X-chromosoom om voor het foute X-
chromosoom te compenseren. Tevens is er bij een dochter 50% kans dat zij de drager
is van het gemuteerde gen. Echter heeft zij de ziekte niet, omdat het gezonde X-
chromosoom van de vader compenseert voor die van de moeder.

, Leerdoel 5: de student kan volgens bovenstaande overervingsprincipes beredeneren
hoeveel kans op een bepaalde eigenschap/ziekte is bij nageslacht
Autosomaal recessieve aandoening:
De kans dat heterozygote ouders de fout
doorgeven, is 25%. Er is ook 25% kans dat het
kind het recessieve gen niet erft en 50% kans
dat het kind drager is.


Autosomaal dominante aandoening:




Bij een heterozygote, zieke ouder en een homozygote, gezonde ouder is er 50% kans dat de
ziekte wordt overgeërfd.




Dominante X-chromosomale aandoening
De moeder kan een X-chromosoom mét de
mutatie doorgeven of het gezonde X-
chromosoom. De kans is dus 50% dat haar
zoons of dochters de ziekte krijgen.
Wanneer een vader een X-chromosomale
dominante aandoening heeft, krijgen al
zijn dochters de ziekte. De kans is dan
100%. Zonen erven altijd het Y-
chromosoom van hun vader, zij kunnen
de aandoening dus niet krijgen.


Recessieve X-chromosomale aandoening
Wanneer de moeder één gemuteerd gen heeft, is er in het geval 50% kans dat de zoon de
aandoening heeft. Hij heeft geen gezond X-
chromosoom dat kan compenseren. Tevens is