BACK TO BASICS ........................................................................................................................... 3
VAN CHROMATINE TOT CHROMOSOMEN .....................................................................................................3
Inleiding .......................................................................................................................................3
Wat is DNA? .................................................................................................................................3
De condensatie van DNA ..............................................................................................................4
Karyotypering, autosomen en seks-chromosomen .........................................................................6
MEIOSE EN MITOSE....................................................................................................................... 7
DE INTERFASE .....................................................................................................................................8
G1-fase ........................................................................................................................................8
S-fase ..........................................................................................................................................9
G2-fase........................................................................................................................................9
M-FASE .............................................................................................................................................9
G0-FASE ...........................................................................................................................................9
TIMING VAN CELDELING ....................................................................................................................... 10
MITOSE ........................................................................................................................................... 10
Profase ...................................................................................................................................... 10
Metafase.................................................................................................................................... 11
Anafase ..................................................................................................................................... 11
Telofase ..................................................................................................................................... 11
Cytokinese................................................................................................................................. 12
MEIOSE OF REDUCTIEDELING ................................................................................................................ 12
Eerste meiotische deling ............................................................................................................. 12
Profase I .....................................................................................................................................................12
Metafase I ..................................................................................................................................................12
Anafase I ....................................................................................................................................................12
Telofase I ....................................................................................................................................................13
Interkinesis ................................................................................................................................................13
Tweede meiotische deling ........................................................................................................... 13
Gametogenese .......................................................................................................................... 13
PRE-MENDELIAANSE ERFELIJKHEID .............................................................................................14
MENDELIAANSE OVERERVING ..................................................................................................... 14
DE PROEVEN VAN MENDEL ................................................................................................................... 14
Eerste afzonderingswet en de onafhankelijkheidswet ................................................................... 14
Tweede afzonderingswet ............................................................................................................. 15
Onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet .................................................................................. 15
NOMENCLATUUR VAN GENEN EN ALLELEN................................................................................................. 15
TOEPASSINGEN VAN DE WETTEN VAN MENDEL ............................................................................................ 15
Het vierkant van Punnett ............................................................................................................. 15
Het vertakkingsdiagram .............................................................................................................. 16
De waarschijnlijkheidsberekening ............................................................................................... 16
INTERMEDIAIRE OVERERVING (ONVOLLEDIG DOMINANTIE) ............................................................................. 16
MULTIPLE ALLELIE .............................................................................................................................. 16
UITBREIDINGEN OP DE WETTEN VAN MENDEL ............................................................................................. 17
Codominantie ............................................................................................................................ 17
Penetrantie en expressiviteit ....................................................................................................... 17
Pleiotropie ................................................................................................................................. 17
Lethale allelen ........................................................................................................................... 17
Geninteracties ........................................................................................................................... 18
Geninteractie met nieuwe fenotype als gevolg .............................................................................................18
Cummulatieve isomerie..............................................................................................................................18
1
, Epistasie .................................................................................................................................... 18
Dominante epistasie ..................................................................................................................................18
Wederkerige dominante epistasie ...............................................................................................................18
Recessieve epistasie ..................................................................................................................................19
Wederkerige recessieve epistasie ...............................................................................................................19
Combinatie van dominante en recessieve epistasie ....................................................................................19
GESLACHTSGEBONDEN OVERERVING ...................................................................................................... 19
De geslachtsverhouding ............................................................................................................. 19
Venus vs mars: de genetische basis............................................................................................. 19
Geslachtsgebonden overerving ................................................................................................... 20
CYTOPLASMATISCHE OVERERVING .......................................................................................................... 20
BIJKOMENDE EFFECTEN ....................................................................................................................... 20
GENETISCHE HETEROGENITEIT ............................................................................................................... 20
VAN GENOTYPE NAAR FENOTYPE .................................................................................................21
VAN GENOTYPE TOT FENOTYPE ............................................................................................................... 21
INTERACTIE TUSSEN GENEN EN MILIEU...................................................................................................... 21
Congenitaal vs erfelijk ................................................................................................................. 21
Invloed van voeding .................................................................................................................... 22
Invloed van temperatuur ............................................................................................................. 22
INVLOED VAN GESLACHT OP FENOTYPE..................................................................................................... 22
STAMBOOMANALYSE ...................................................................................................................23
INLEIDING ........................................................................................................................................ 23
AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING ................................................................................................... 23
Criteria ...................................................................................................................................... 23
AUTOSOMAAL RECESSIEVE OVERERVING ................................................................................................... 23
Criteria ...................................................................................................................................... 23
X-GEBONDEN DOMINANTE OVERERVING ................................................................................................... 24
Criteria ...................................................................................................................................... 24
X-GEBONDEN RECESSIEVE OVERERVING ................................................................................................... 24
Criteria ...................................................................................................................................... 24
COMPLEXE OVERERVING – KWANTITATIEVE GENETICA ................................................................. 24
ADDITIEVE GENENWERKING .................................................................................................................. 24
KWANTITATIEVE GENETICA .................................................................................................................... 25
Continu variatie – normaalverdeling – variatie ............................................................................... 25
Correlatie .................................................................................................................................. 25
Fenotype waarde, fokwaarde en de erfelijkheidsgraad .................................................................. 25
POPULATIEGENETICA .................................................................................................................. 27
EVOLUTIETHEORIE .............................................................................................................................. 27
POPULATIES EN DE GENENPOEL ............................................................................................................. 27
DE GENETISCHE STRUCTUUR VAN DE POPULATIE ......................................................................................... 27
Mutaties .................................................................................................................................... 27
Migratie ..................................................................................................................................... 27
Selectie ..................................................................................................................................... 28
Factoren en omgeving.................................................................................................................................28
Vormen van natuurlijke selectie ..................................................................................................................28
E ecten van natuurlijke selectie .................................................................................................................28
Genetische drift ......................................................................................................................... 29
Inteelt ........................................................................................................................................ 29
2
, Back to basics
Van chromatine tot chromosomen
Inleiding
De cel bevat alle info die nodig is om een organisme te maken
- Basiseenheden van het leven
- Specialiseren en di erentiëren zich tot een organisme
- Generatie op generatie doorgegeven
Wat is DNA?
Eukaryoten1
- Hebben celkern + mitochondrium daarin zit DNA (desoxyribonucleïnezuur)
o Bij planten ook in het chondroplast
- DNA= drager erfelijk materiaal
o Kern-DNA: in alle dierlijke en plantaardige cellen
o Mitochondriaal DNA: niet in zaadcellen WEL in eicellen
Prokaryoten2
- Geen kern en geen DNA wel erfelijk materiaal
o Sommige levendige organismen vinden we RNA terug
Onstabiele molecule, kans op genetische variatie DNA is stabieler en
wordt daarom gebruikt in de natuur.
DNA bestaat uit 2 strengen van nucleotiden die in de vorm van een dubbele helix om elkaar heen
zijn gedraaid.
- Erfelijke info ligt besloten in de volgorde van de nucleotiden
- Deze volgorde kan worden gekopieerd in ander materiaal, RNA
1
Alle dieren, planten, algen, schimmels en vele eencellige organismen
2
Bacteriën en eencellige micro-organismen (archaea)
3
VAN CHROMATINE TOT CHROMOSOMEN .....................................................................................................3
Inleiding .......................................................................................................................................3
Wat is DNA? .................................................................................................................................3
De condensatie van DNA ..............................................................................................................4
Karyotypering, autosomen en seks-chromosomen .........................................................................6
MEIOSE EN MITOSE....................................................................................................................... 7
DE INTERFASE .....................................................................................................................................8
G1-fase ........................................................................................................................................8
S-fase ..........................................................................................................................................9
G2-fase........................................................................................................................................9
M-FASE .............................................................................................................................................9
G0-FASE ...........................................................................................................................................9
TIMING VAN CELDELING ....................................................................................................................... 10
MITOSE ........................................................................................................................................... 10
Profase ...................................................................................................................................... 10
Metafase.................................................................................................................................... 11
Anafase ..................................................................................................................................... 11
Telofase ..................................................................................................................................... 11
Cytokinese................................................................................................................................. 12
MEIOSE OF REDUCTIEDELING ................................................................................................................ 12
Eerste meiotische deling ............................................................................................................. 12
Profase I .....................................................................................................................................................12
Metafase I ..................................................................................................................................................12
Anafase I ....................................................................................................................................................12
Telofase I ....................................................................................................................................................13
Interkinesis ................................................................................................................................................13
Tweede meiotische deling ........................................................................................................... 13
Gametogenese .......................................................................................................................... 13
PRE-MENDELIAANSE ERFELIJKHEID .............................................................................................14
MENDELIAANSE OVERERVING ..................................................................................................... 14
DE PROEVEN VAN MENDEL ................................................................................................................... 14
Eerste afzonderingswet en de onafhankelijkheidswet ................................................................... 14
Tweede afzonderingswet ............................................................................................................. 15
Onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet .................................................................................. 15
NOMENCLATUUR VAN GENEN EN ALLELEN................................................................................................. 15
TOEPASSINGEN VAN DE WETTEN VAN MENDEL ............................................................................................ 15
Het vierkant van Punnett ............................................................................................................. 15
Het vertakkingsdiagram .............................................................................................................. 16
De waarschijnlijkheidsberekening ............................................................................................... 16
INTERMEDIAIRE OVERERVING (ONVOLLEDIG DOMINANTIE) ............................................................................. 16
MULTIPLE ALLELIE .............................................................................................................................. 16
UITBREIDINGEN OP DE WETTEN VAN MENDEL ............................................................................................. 17
Codominantie ............................................................................................................................ 17
Penetrantie en expressiviteit ....................................................................................................... 17
Pleiotropie ................................................................................................................................. 17
Lethale allelen ........................................................................................................................... 17
Geninteracties ........................................................................................................................... 18
Geninteractie met nieuwe fenotype als gevolg .............................................................................................18
Cummulatieve isomerie..............................................................................................................................18
1
, Epistasie .................................................................................................................................... 18
Dominante epistasie ..................................................................................................................................18
Wederkerige dominante epistasie ...............................................................................................................18
Recessieve epistasie ..................................................................................................................................19
Wederkerige recessieve epistasie ...............................................................................................................19
Combinatie van dominante en recessieve epistasie ....................................................................................19
GESLACHTSGEBONDEN OVERERVING ...................................................................................................... 19
De geslachtsverhouding ............................................................................................................. 19
Venus vs mars: de genetische basis............................................................................................. 19
Geslachtsgebonden overerving ................................................................................................... 20
CYTOPLASMATISCHE OVERERVING .......................................................................................................... 20
BIJKOMENDE EFFECTEN ....................................................................................................................... 20
GENETISCHE HETEROGENITEIT ............................................................................................................... 20
VAN GENOTYPE NAAR FENOTYPE .................................................................................................21
VAN GENOTYPE TOT FENOTYPE ............................................................................................................... 21
INTERACTIE TUSSEN GENEN EN MILIEU...................................................................................................... 21
Congenitaal vs erfelijk ................................................................................................................. 21
Invloed van voeding .................................................................................................................... 22
Invloed van temperatuur ............................................................................................................. 22
INVLOED VAN GESLACHT OP FENOTYPE..................................................................................................... 22
STAMBOOMANALYSE ...................................................................................................................23
INLEIDING ........................................................................................................................................ 23
AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING ................................................................................................... 23
Criteria ...................................................................................................................................... 23
AUTOSOMAAL RECESSIEVE OVERERVING ................................................................................................... 23
Criteria ...................................................................................................................................... 23
X-GEBONDEN DOMINANTE OVERERVING ................................................................................................... 24
Criteria ...................................................................................................................................... 24
X-GEBONDEN RECESSIEVE OVERERVING ................................................................................................... 24
Criteria ...................................................................................................................................... 24
COMPLEXE OVERERVING – KWANTITATIEVE GENETICA ................................................................. 24
ADDITIEVE GENENWERKING .................................................................................................................. 24
KWANTITATIEVE GENETICA .................................................................................................................... 25
Continu variatie – normaalverdeling – variatie ............................................................................... 25
Correlatie .................................................................................................................................. 25
Fenotype waarde, fokwaarde en de erfelijkheidsgraad .................................................................. 25
POPULATIEGENETICA .................................................................................................................. 27
EVOLUTIETHEORIE .............................................................................................................................. 27
POPULATIES EN DE GENENPOEL ............................................................................................................. 27
DE GENETISCHE STRUCTUUR VAN DE POPULATIE ......................................................................................... 27
Mutaties .................................................................................................................................... 27
Migratie ..................................................................................................................................... 27
Selectie ..................................................................................................................................... 28
Factoren en omgeving.................................................................................................................................28
Vormen van natuurlijke selectie ..................................................................................................................28
E ecten van natuurlijke selectie .................................................................................................................28
Genetische drift ......................................................................................................................... 29
Inteelt ........................................................................................................................................ 29
2
, Back to basics
Van chromatine tot chromosomen
Inleiding
De cel bevat alle info die nodig is om een organisme te maken
- Basiseenheden van het leven
- Specialiseren en di erentiëren zich tot een organisme
- Generatie op generatie doorgegeven
Wat is DNA?
Eukaryoten1
- Hebben celkern + mitochondrium daarin zit DNA (desoxyribonucleïnezuur)
o Bij planten ook in het chondroplast
- DNA= drager erfelijk materiaal
o Kern-DNA: in alle dierlijke en plantaardige cellen
o Mitochondriaal DNA: niet in zaadcellen WEL in eicellen
Prokaryoten2
- Geen kern en geen DNA wel erfelijk materiaal
o Sommige levendige organismen vinden we RNA terug
Onstabiele molecule, kans op genetische variatie DNA is stabieler en
wordt daarom gebruikt in de natuur.
DNA bestaat uit 2 strengen van nucleotiden die in de vorm van een dubbele helix om elkaar heen
zijn gedraaid.
- Erfelijke info ligt besloten in de volgorde van de nucleotiden
- Deze volgorde kan worden gekopieerd in ander materiaal, RNA
1
Alle dieren, planten, algen, schimmels en vele eencellige organismen
2
Bacteriën en eencellige micro-organismen (archaea)
3
