PATHOLOGIE EN COMORBIDITEIT
DEEL 1: ALGEMENE PATHALOGIE
2.1 INLEIDING: ENDOGENE VS EXOGENE ZIEKTEOORZAKEN
Ziekte oorzaken
- Endogene ziekteoorzaken: aangeboren of cogenitaal
o Erfelijke aandoeningen
o Aangeboren, niet-erfelijke aandoeningen
- Exogene ziekteoorzaken: door afwijkingen van buitenaf
o Fysische
o Chemische
o Voeding
o Biologisch
o Psychisch
1.1 ERFELIJKE AANDOENINGEN
Fout in DNA (23 chromosomen)
- Numerieke afwijkingen: in de paren zit er 1 teveel of 1 te
weinig
o 22 chromosoomparen + geslachtschromosomen
o Monosomie: 1 uit een paar ontbreekt
o Trisomie: 1 chromosoom in drievoud
• Trisomie 21: Down syndroom
• Trisomie 13: Patau syndroom
• Trisomie 18: Edwards syndroom
• Monosomie X0: Turner syndroom
• 47, XXY: Klinefelter syndroom
- Structurele afwijkingen
o Deletie: verdwijnen van een chromosomaal fragment. Vb VCFs,
o Duplicatie: verdubbelen van een chromosomaal fragment
o Inversie: omkering van een chromosomaal fragment
o Insertie: invoegen van een chromosomaal fragment in een ander chromosoom
o Translocatie: verplaatsing van een chromosomaal fragment naar een ander
1
, Aangeboren niet-erfelijke aandoeningen
- Schadelijke inwerking op foetus
o Infecties (bv. rubella, toxoplasmose, CMV, …)
o Stralen (cf. röntgenfoto’s)
o Chemisch (bv. medicatie, alcohol, drugs, …)
o Zuurstoftekort
o Erythroblastosis foetalis (tgv rhesusantagonisme moeder-kind)
- Chemisch: Medicatie Thalidomide (softenon)
- Gebruikt als slaapmiddel
- Tegen ochtendmisselijkheid
Exogene oorzaken
Fysische ziekteoorzaken
- Mechanische geweldinwerking (cf trauma)!
o Wonde
o Contusie of kneuzing
o Fractuur
o Luxatie
- Temperatuur
o Vrieswonden
o brandwonden
- Luchtdruk (bv. Caissonziekte)
o Luchtembolie
• Lucht in de venen (injectie)
• Decompressie van duikers
• Caissonziekte = compressieziekte
- Geluid!
o 80 dB kan schadelijk zijn
(afhankelijk van blootstellingsduur)
o 120 dB kan gehoor direct beschadigen
- Elektriciteit (cf elektrocutie)
- Straling
o 19e eeuw: ioniserende stralingen
Chemische ziekteoorzaken
- Caustisch: lokale inwerking
- Intoxicatie: algemene inwerking
o Koolmonoxide (CO-vergiftiging)
Voeding als ziekteoorzaak
- Arteriosclerose (aderverkalking)!
o Ongezonde voeding
2
, o Hoge cholesterol
o Hoge bloeddruk
o Diabetes
- Mineralengebrek!
o Ijzergebrek
• Bloedarmoede
• Pijnlijk gevoel in de mond en keel
• Slikproblemen
- Vitaminetekort!
• Nicotinamide: doofheid
• Foliumzuur (zwangerschap): schisis en open rug
Biologische ziekteoorzaken
- Infectie
o Binnendringen levend organisme
o Ziek worden afhankelijk van
• Ziekteverwekkend vermogen
• Weerstand
Psychische ziekteoorzaken
- Anorexia nervosa
- Psychogene afonie: geen stem geven
- Psychogene doofheid: niet horen
3
, 3ERFELIJKE AANDOENINGEN
3.1 KENMERKEN
Schisis!
- = Congenitaal (geheel of gedeeltelijk) sluitingsdefect van de bovenlip
- Lip-, kaak- of verhemeltespleet
= cheilo- (lip), gnatho-(kaak), palatoschisis (verhemelte)
o Gedeeltelijk of compleet
o Uni- of bilateraal
- Incidentie: 1/600
- Preventie: folavit tijdens zwangerschap
- Normale ontw. 6-12w van de zwangerschap
Gevolgen
- Voeding
- Spraakontwikkeling
- Kaak- en gebitsontwikkeling
Behandeling
Multidisciplinair schisisteam=> (chirurgische sluiting, logopedie, tandheelkunde etc.).
Microcefalie
- Te kleine schedelomtrek (-3SD)
- Symptomen:
o Klein neurocranium
o Mentale retardatie, groeiretardatie en aangeboren
afwijkingen in andere organen
- Behandeling: geen causale therapie mogelijk
- Incidentie: 1/6000
Hydrocefalie (een grotere schedel)
- Toename cerebrospinaal vocht in groter wordend
ventrikelsysteem
t.g.v. toename secretie en/of afname resorptie
- Gevolg: toename intracraniële druk
- Incidentie: 1-2/1000
4
DEEL 1: ALGEMENE PATHALOGIE
2.1 INLEIDING: ENDOGENE VS EXOGENE ZIEKTEOORZAKEN
Ziekte oorzaken
- Endogene ziekteoorzaken: aangeboren of cogenitaal
o Erfelijke aandoeningen
o Aangeboren, niet-erfelijke aandoeningen
- Exogene ziekteoorzaken: door afwijkingen van buitenaf
o Fysische
o Chemische
o Voeding
o Biologisch
o Psychisch
1.1 ERFELIJKE AANDOENINGEN
Fout in DNA (23 chromosomen)
- Numerieke afwijkingen: in de paren zit er 1 teveel of 1 te
weinig
o 22 chromosoomparen + geslachtschromosomen
o Monosomie: 1 uit een paar ontbreekt
o Trisomie: 1 chromosoom in drievoud
• Trisomie 21: Down syndroom
• Trisomie 13: Patau syndroom
• Trisomie 18: Edwards syndroom
• Monosomie X0: Turner syndroom
• 47, XXY: Klinefelter syndroom
- Structurele afwijkingen
o Deletie: verdwijnen van een chromosomaal fragment. Vb VCFs,
o Duplicatie: verdubbelen van een chromosomaal fragment
o Inversie: omkering van een chromosomaal fragment
o Insertie: invoegen van een chromosomaal fragment in een ander chromosoom
o Translocatie: verplaatsing van een chromosomaal fragment naar een ander
1
, Aangeboren niet-erfelijke aandoeningen
- Schadelijke inwerking op foetus
o Infecties (bv. rubella, toxoplasmose, CMV, …)
o Stralen (cf. röntgenfoto’s)
o Chemisch (bv. medicatie, alcohol, drugs, …)
o Zuurstoftekort
o Erythroblastosis foetalis (tgv rhesusantagonisme moeder-kind)
- Chemisch: Medicatie Thalidomide (softenon)
- Gebruikt als slaapmiddel
- Tegen ochtendmisselijkheid
Exogene oorzaken
Fysische ziekteoorzaken
- Mechanische geweldinwerking (cf trauma)!
o Wonde
o Contusie of kneuzing
o Fractuur
o Luxatie
- Temperatuur
o Vrieswonden
o brandwonden
- Luchtdruk (bv. Caissonziekte)
o Luchtembolie
• Lucht in de venen (injectie)
• Decompressie van duikers
• Caissonziekte = compressieziekte
- Geluid!
o 80 dB kan schadelijk zijn
(afhankelijk van blootstellingsduur)
o 120 dB kan gehoor direct beschadigen
- Elektriciteit (cf elektrocutie)
- Straling
o 19e eeuw: ioniserende stralingen
Chemische ziekteoorzaken
- Caustisch: lokale inwerking
- Intoxicatie: algemene inwerking
o Koolmonoxide (CO-vergiftiging)
Voeding als ziekteoorzaak
- Arteriosclerose (aderverkalking)!
o Ongezonde voeding
2
, o Hoge cholesterol
o Hoge bloeddruk
o Diabetes
- Mineralengebrek!
o Ijzergebrek
• Bloedarmoede
• Pijnlijk gevoel in de mond en keel
• Slikproblemen
- Vitaminetekort!
• Nicotinamide: doofheid
• Foliumzuur (zwangerschap): schisis en open rug
Biologische ziekteoorzaken
- Infectie
o Binnendringen levend organisme
o Ziek worden afhankelijk van
• Ziekteverwekkend vermogen
• Weerstand
Psychische ziekteoorzaken
- Anorexia nervosa
- Psychogene afonie: geen stem geven
- Psychogene doofheid: niet horen
3
, 3ERFELIJKE AANDOENINGEN
3.1 KENMERKEN
Schisis!
- = Congenitaal (geheel of gedeeltelijk) sluitingsdefect van de bovenlip
- Lip-, kaak- of verhemeltespleet
= cheilo- (lip), gnatho-(kaak), palatoschisis (verhemelte)
o Gedeeltelijk of compleet
o Uni- of bilateraal
- Incidentie: 1/600
- Preventie: folavit tijdens zwangerschap
- Normale ontw. 6-12w van de zwangerschap
Gevolgen
- Voeding
- Spraakontwikkeling
- Kaak- en gebitsontwikkeling
Behandeling
Multidisciplinair schisisteam=> (chirurgische sluiting, logopedie, tandheelkunde etc.).
Microcefalie
- Te kleine schedelomtrek (-3SD)
- Symptomen:
o Klein neurocranium
o Mentale retardatie, groeiretardatie en aangeboren
afwijkingen in andere organen
- Behandeling: geen causale therapie mogelijk
- Incidentie: 1/6000
Hydrocefalie (een grotere schedel)
- Toename cerebrospinaal vocht in groter wordend
ventrikelsysteem
t.g.v. toename secretie en/of afname resorptie
- Gevolg: toename intracraniële druk
- Incidentie: 1-2/1000
4
