KLINISCHE
FARMACOLOGIE
TERATOLOGIE – GENETISCHE AFWIJKINGEN
2024 – 2025
2VV
,INHOUDSOPGAVE
Inleiding ...................................................................................................................................................................... 2
Basisbegrippen ........................................................................................................................................................ 2
Mutaties en erfelijke ziekten ......................................................................................................................................... 6
Oorzaken ................................................................................................................................................................. 7
Spontane mutaties geassocieerd met de leeftijd ........................................................................................................ 7
Genmutaties ............................................................................................................................................................ 8
Chromosoommutaties ............................................................................................................................................. 9
Chromosoomafwijkingen ............................................................................................................................................. 9
numerieke afwijkingen = genoommutaties ............................................................................................................... 10
Structurele afwijkingen = chromosoommutaties ...................................................................................................... 14
Monogeen overervende aandoeningen ........................................................................................................................ 16
Basisbegrippen ...................................................................................................................................................... 16
Autosomaal dominante aandoening ........................................................................................................................ 18
Geslachtsgebonden dominante aandoening ............................................................................................................ 19
Recessieve aandoeningen ...................................................................................................................................... 20
Autosomaal recessieve aandoening ........................................................................................................................ 21
Geslachtsgebonden recessieve aandoening ............................................................................................................ 22
Multifactorieel overervende aandoeningen .................................................................................................................. 22
Neuraalbuis defecten ............................................................................................................................................. 23
1
, GENETISCHE AFWIJKINGEN
INLEIDING
BASISBEGRIPPEN
DE CELKERN
= controlecentrum van de cel.
- Opslag van al het genetisch materiaal (DNA)
- Alle erfelijke eigenschappen worden aangestuurd door informatie uit de celkern
DNA regelt de productie van eiwitten
- Maken dat organisme kan functioneren
DNA
= desoxyribonucleïnezuur
Iedere cel van een organisme bevat DNA
In DNA zitten boodschappen verborgen
- Instructies voor hoe je eruitziet, hoe je spieren werken en hoe je ogen knipperen, je vatbaarheid voor bepaalde
ziekten en alles ertussenin
Iedere cel bevat een complete set instructies, onder vorm van genen, voor het bouwen van het hele organisme.
3 belangrijke zaken
- Dubbele streng
- Stikstofrijke basen passen altijd op een bepaalde manier bij elkaar
o Adenine bij Thymine ( en omgekeerd )
o Cytosine bij Guanine ( en omgekeerd)
- DNA strengen lopen antiparallel
o Parallel maar in tegengestelde richting
EEN GEN
= een gen bestaat uit een stukje DNA
Vormen samen de blauwdruk voor lichamelijke kenmerken ( erfelijke eigenschappen).
- Genen vertellen het lichaam hoe, wanneer en waar alle structuren die nodig zijn om te kunnen leven, moeten
worden gemaakt
- Er zijn ongeveer 20.000 erfelijke eigenschappen, verdeeld over 23 chromosomenparen
Een gen bepaalt precies hoe een bepaalde eigenschap tot uiting zal komen ( fenotype).
Genen zitten op de chromosomen.
2
FARMACOLOGIE
TERATOLOGIE – GENETISCHE AFWIJKINGEN
2024 – 2025
2VV
,INHOUDSOPGAVE
Inleiding ...................................................................................................................................................................... 2
Basisbegrippen ........................................................................................................................................................ 2
Mutaties en erfelijke ziekten ......................................................................................................................................... 6
Oorzaken ................................................................................................................................................................. 7
Spontane mutaties geassocieerd met de leeftijd ........................................................................................................ 7
Genmutaties ............................................................................................................................................................ 8
Chromosoommutaties ............................................................................................................................................. 9
Chromosoomafwijkingen ............................................................................................................................................. 9
numerieke afwijkingen = genoommutaties ............................................................................................................... 10
Structurele afwijkingen = chromosoommutaties ...................................................................................................... 14
Monogeen overervende aandoeningen ........................................................................................................................ 16
Basisbegrippen ...................................................................................................................................................... 16
Autosomaal dominante aandoening ........................................................................................................................ 18
Geslachtsgebonden dominante aandoening ............................................................................................................ 19
Recessieve aandoeningen ...................................................................................................................................... 20
Autosomaal recessieve aandoening ........................................................................................................................ 21
Geslachtsgebonden recessieve aandoening ............................................................................................................ 22
Multifactorieel overervende aandoeningen .................................................................................................................. 22
Neuraalbuis defecten ............................................................................................................................................. 23
1
, GENETISCHE AFWIJKINGEN
INLEIDING
BASISBEGRIPPEN
DE CELKERN
= controlecentrum van de cel.
- Opslag van al het genetisch materiaal (DNA)
- Alle erfelijke eigenschappen worden aangestuurd door informatie uit de celkern
DNA regelt de productie van eiwitten
- Maken dat organisme kan functioneren
DNA
= desoxyribonucleïnezuur
Iedere cel van een organisme bevat DNA
In DNA zitten boodschappen verborgen
- Instructies voor hoe je eruitziet, hoe je spieren werken en hoe je ogen knipperen, je vatbaarheid voor bepaalde
ziekten en alles ertussenin
Iedere cel bevat een complete set instructies, onder vorm van genen, voor het bouwen van het hele organisme.
3 belangrijke zaken
- Dubbele streng
- Stikstofrijke basen passen altijd op een bepaalde manier bij elkaar
o Adenine bij Thymine ( en omgekeerd )
o Cytosine bij Guanine ( en omgekeerd)
- DNA strengen lopen antiparallel
o Parallel maar in tegengestelde richting
EEN GEN
= een gen bestaat uit een stukje DNA
Vormen samen de blauwdruk voor lichamelijke kenmerken ( erfelijke eigenschappen).
- Genen vertellen het lichaam hoe, wanneer en waar alle structuren die nodig zijn om te kunnen leven, moeten
worden gemaakt
- Er zijn ongeveer 20.000 erfelijke eigenschappen, verdeeld over 23 chromosomenparen
Een gen bepaalt precies hoe een bepaalde eigenschap tot uiting zal komen ( fenotype).
Genen zitten op de chromosomen.
2
