Prenatale screening/diagnostiek en therapie
Wat is prenatale diagnostiek
- = opsporen foetale afwijkingen in een vroeg stadium
- Maakt het opsporen van een aantal genetische afwijkingen/aangeboren
misvormingen reeds tijdens de zws mogelijk
Principes van prenatale diagnose:
- Toekomstige ouders info bieden mbt foetale diagnose
- Counseling, ondersteuning toekomstige ouders met reproductieve
beslissingen
- Foetale therapie aanbieden, medische complicaties kinderen voorkomen
Voordelen van prenatale genetische evaluatie:
- Wat is het probleem => diagnose
- Waarom is het gebeurd => etiologie
- Wat betekent het voor de foetus => prognose
- Toekomstige procreatie => herhalingsrisico
1. Invasieve technieken:
- Amniocentese, foetoscopie, huidbiopsie, CVS, percutanous umbilical cord
sampling (PUBS)
1. Niet-invasieve technieken:
- Maternele serum AFP voor NBD, echo, Triple/Quad screen voor DS, 1 ste
trimester screening voor DS & trisomie, NIPT
1. Preïmplantatie genetische diagnose
Screeningstesten:
- Maternele leeftijd
- Maternele serumscreening
- Echo/nuchal translucency
- NIPT
- Belaste anamnese
- Enkel screeningstesten aabieden als je een behandeling te bieden hebt
Diagnostische testen (vaststellen diagnose):
- Niet-invasief => echo, MRI
- Invasief => amniocentese, chorion villi sampling, chordocentese
, Prenatale screeningstesten:
- = testen gezonde populatie om niet gediagnosticeerde ziekte te
identificeren
- Streeft naar detectie van ziekte voordat deze symptomatisch wordt
- Preventie
- AFP (alfa foeto proteïnen) screening naar NBD (anencephalie), trisomie
21
o Beïnvloed door gewicht, zwsduur, diabetes, meerlingzws
- Eerste trimester screening 9-12w (HCG, PAPP-A)
- Tripletest 14-17w detecteren trisomy 21 (>35j mist deze het soms)
- NT (nuchal transluency/nekplooimeting) 11-12w trisomie 21, anderen
o Nekplooimeting op 15w = te laat
- Serumscreening
NIPT (niet-invasieve prenatale test):
- Onderzoek naar cicrulerende foetale cellen/foetaal DNA in materneel
serum
- Foetale cellen => lage aantallen, lange tijd in cicrulatie
- Foetaal RNA, cell free fetal DNA (cffDNA) 10% in materneel bloed
- Kijkt naar deeltjes DNA die afbrokkelen van placenta
o Syncytiotrophoblasts materiaal van placenta
- Hoe hoger foetale fraxie hogere waarschijnlijkheid vaststellen ziekte
- Afwijkende NIPT bij:
o Concined placental mosaicism (kan probl geven terwijl foetus geen
probl)
o Materneel mosaïcisme (bvb mama met down)
o Maternele tumor
Wat is prenatale diagnostiek
- = opsporen foetale afwijkingen in een vroeg stadium
- Maakt het opsporen van een aantal genetische afwijkingen/aangeboren
misvormingen reeds tijdens de zws mogelijk
Principes van prenatale diagnose:
- Toekomstige ouders info bieden mbt foetale diagnose
- Counseling, ondersteuning toekomstige ouders met reproductieve
beslissingen
- Foetale therapie aanbieden, medische complicaties kinderen voorkomen
Voordelen van prenatale genetische evaluatie:
- Wat is het probleem => diagnose
- Waarom is het gebeurd => etiologie
- Wat betekent het voor de foetus => prognose
- Toekomstige procreatie => herhalingsrisico
1. Invasieve technieken:
- Amniocentese, foetoscopie, huidbiopsie, CVS, percutanous umbilical cord
sampling (PUBS)
1. Niet-invasieve technieken:
- Maternele serum AFP voor NBD, echo, Triple/Quad screen voor DS, 1 ste
trimester screening voor DS & trisomie, NIPT
1. Preïmplantatie genetische diagnose
Screeningstesten:
- Maternele leeftijd
- Maternele serumscreening
- Echo/nuchal translucency
- NIPT
- Belaste anamnese
- Enkel screeningstesten aabieden als je een behandeling te bieden hebt
Diagnostische testen (vaststellen diagnose):
- Niet-invasief => echo, MRI
- Invasief => amniocentese, chorion villi sampling, chordocentese
, Prenatale screeningstesten:
- = testen gezonde populatie om niet gediagnosticeerde ziekte te
identificeren
- Streeft naar detectie van ziekte voordat deze symptomatisch wordt
- Preventie
- AFP (alfa foeto proteïnen) screening naar NBD (anencephalie), trisomie
21
o Beïnvloed door gewicht, zwsduur, diabetes, meerlingzws
- Eerste trimester screening 9-12w (HCG, PAPP-A)
- Tripletest 14-17w detecteren trisomy 21 (>35j mist deze het soms)
- NT (nuchal transluency/nekplooimeting) 11-12w trisomie 21, anderen
o Nekplooimeting op 15w = te laat
- Serumscreening
NIPT (niet-invasieve prenatale test):
- Onderzoek naar cicrulerende foetale cellen/foetaal DNA in materneel
serum
- Foetale cellen => lage aantallen, lange tijd in cicrulatie
- Foetaal RNA, cell free fetal DNA (cffDNA) 10% in materneel bloed
- Kijkt naar deeltjes DNA die afbrokkelen van placenta
o Syncytiotrophoblasts materiaal van placenta
- Hoe hoger foetale fraxie hogere waarschijnlijkheid vaststellen ziekte
- Afwijkende NIPT bij:
o Concined placental mosaicism (kan probl geven terwijl foetus geen
probl)
o Materneel mosaïcisme (bvb mama met down)
o Maternele tumor
