Samenvatting Biogenie 6.2 Modificaties en mutaties

BEGRIPPEN:
Nature vs Nurture
Nature = aandeel van genetische factoren natuurlijke aanleg
Nurture = aandeel van omgevingsfactoren nurture = verzorging
Genetica vs Epigenetica
Genetica = studie van erfelijke informatie in DNA-sequentie
vb. DNA-replicatie, transcriptie, translatie, regulatie genexpressie
Epigenetica/ Epigenetische modificaties = studie van erfelijke veranderingen in genexpressie
-> op DNA
Modificaties vs Mutaties
Modificatie = verandering in genotype door omgevingsinvloeden niet-erfelijke
epigenetische modificatie
Mutatie = verandering in genotype door wijzigingen in DNA
- kan erfelijk

NIET_ERFELIJKE MODIFICATIES:
Proef van Bonnier
Proef met paardenbloemen -> verschillende fenotype (dikke, korte vs lange, smalle plant)
->zelfde genotype (zelfde wortels)
Pijlkruid
Fenotype afh. van waterdiepte en -stroming

Honingbij
Uit bevrucht ei koningin
werkster
Afh. van soort cel eieren + voeding larven

EPIGENETISCHE MODIFICATIES:
Epigenoom = verzameling chemische modificaties die DNA/histonen kunnen ondergaan
Verandering op DNA = DNA-methylering
DNA-methyltransferase (enzym) hecht methylgroep aan DNA
=> genen niet tot expressie
vb. bij zoogdieren: X-chromosoom geïnactiveerd (=Barr-lichaampje)
2 X-chromosomen -> kans dodelijk
=> celdifferentiatie : methyleringspatroon doorgegeven aan dochtercel
(DNA-replicatie semiconservatief)

Demethylering = ongedaan maken methylering




1

, Verandering op chromatinestructuur = histonacetylering
Chromatine in eukaryote cellen euchromatine (minder sterk gespiraliseerd)
heterochromatine (sterk gespiraliseerd)
Histonacetyltranserase hecht acetylgroep aan hinstonuiteinden
=> verdeling nucleosomen over DNA gewijzigd
=> euchromatine anders ingericht
=> andere zones DNA toegankelijk voor transcriptie

Histondeacetylase = verwijderd acetylgroep
- niet-geacetyleerde histonen : stabielere nucleosomen + binden nucleosomen => DNA dicht op elkaar

Heterochromatine te sterk gecondenseerd => geen transcriptie

Verband methylering + histonacetylering:
Histondeacetylase bindt aan gemethyleerd DNA
=> gemethyleerd DNA wordt heterochromatine
Voorbeelden epigenetische overerving
- Hongerwinterkinderen in Nederland
Winter WOII hongersnood -> zwangere vrouwen ondervoed -> baby’s laag geboortegewicht
MAAR ook kinderen van die baby’s laag geboortegewicht
=> Epigenetische effecten oiv voedseltekort

- Obesitas bij mannen
-> weinig methylering
-> via zaadcellen doorgegeven kinderen
=> kans op chronische ziekten (vb. kanker, diabetes)
=> Levensstijl beide ouders belangrijk voor kinderen


OORZAKEN MUTATIES:
Spontane mutatie
Fouten in DNA ontstaan vanzelf
sequentie basen wijzigd
structuur base wijzigd
vb. aminegroep cytosine wordt -C=O-groep uracil

Geïnduceerde mutatie
Door milieufactoren (= mutagene factoren = mutagenen)
Stralingen
Röntgen- en radioactieve straling
=> productie reactieve chemische stoffen (= vrije radicalen)
-> basen veranderen
=> niet herkend door DNA-polymerase
-> suiker-fosfaatruggengraten breken
Ultravioletstraling
- geabsorbeerd door DNA
=> thymine binding met thymine op zelfde streng
=> thyminedimeer


2