H5 Erfelijkheid
5.1 verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen. Dat betekent dat niet iedereen dezelfde eigenschappen heeft.
Fenotype = al je eigenschappen
Genotype = de handleiding voor het vormen van die eigenschappen bevindt zich in
de genen in je DNA
Genen = stukjes DNA met code voor een eiwit
Genoom = al het DNA in je celkern en in je mitochondriën. Ligt vooral vast in de 23
paar chromosomen van je lichaamscellen
Mutaties = leiden tot veranderingen in het DNA en tot variatie in genotypen
Allelen = varianten van een gen
Haplotype (van een chromosoom) = de combinatie van de allelen samen op één
chromosoom
5.2 chromosomen bestuderen
De analist bepaalt het karyotype door de chromosomen bijeen te plaatsen in een
karyogram.
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen. De eerste 22
paren zijn autosoom. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Bij jongens is dat
een X en Y. Bij meisjes is dat een X en X. Een X chromosoom bevat ongeveer 900
verschillende genen. Y chromosoom bevat ongeveer 50 of 60 genen.
SRY-gen = een gen dat al vroeg in het embryo de ontwikkeling van de
geslachtsorganen in mannelijke richting stuurt
Genen kun je niet zien met een microscoop. Genen liggen onregelmatig verspreid
over de chromosomen. Mutaties zijn niet te zien in een karyogram.
Genoommutatie = wijziging in het aantal chromosomen bijv trisomie
De afwijking is ontstaan door een fout tijdens de meiose en geeft aanleiding tot
ernstige afwijkingen of niet-levens-vatbare embryo’s.
Chromosoommutatie = een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van
twee niet-homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel
is verplaatst naar een ander chromosoom. Dit is translocatie.
Puntmutatie = verandering in een enkel basenpaar. Bijv A-T verandert in C-G
Recombinatie = herverdelen van erfelijk materiaal. Bijv ab naar aB, broes en zussen
verschillen.
5.1 verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen. Dat betekent dat niet iedereen dezelfde eigenschappen heeft.
Fenotype = al je eigenschappen
Genotype = de handleiding voor het vormen van die eigenschappen bevindt zich in
de genen in je DNA
Genen = stukjes DNA met code voor een eiwit
Genoom = al het DNA in je celkern en in je mitochondriën. Ligt vooral vast in de 23
paar chromosomen van je lichaamscellen
Mutaties = leiden tot veranderingen in het DNA en tot variatie in genotypen
Allelen = varianten van een gen
Haplotype (van een chromosoom) = de combinatie van de allelen samen op één
chromosoom
5.2 chromosomen bestuderen
De analist bepaalt het karyotype door de chromosomen bijeen te plaatsen in een
karyogram.
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen. De eerste 22
paren zijn autosoom. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Bij jongens is dat
een X en Y. Bij meisjes is dat een X en X. Een X chromosoom bevat ongeveer 900
verschillende genen. Y chromosoom bevat ongeveer 50 of 60 genen.
SRY-gen = een gen dat al vroeg in het embryo de ontwikkeling van de
geslachtsorganen in mannelijke richting stuurt
Genen kun je niet zien met een microscoop. Genen liggen onregelmatig verspreid
over de chromosomen. Mutaties zijn niet te zien in een karyogram.
Genoommutatie = wijziging in het aantal chromosomen bijv trisomie
De afwijking is ontstaan door een fout tijdens de meiose en geeft aanleiding tot
ernstige afwijkingen of niet-levens-vatbare embryo’s.
Chromosoommutatie = een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van
twee niet-homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel
is verplaatst naar een ander chromosoom. Dit is translocatie.
Puntmutatie = verandering in een enkel basenpaar. Bijv A-T verandert in C-G
Recombinatie = herverdelen van erfelijk materiaal. Bijv ab naar aB, broes en zussen
verschillen.
