samenvatting van de EPA FO-1 Zorg verlenen aan een pasgeborene met een laag- en midden complexe zorgvraag

Samenvatting FO-1
- Antenatale diagnostiek en klinisch genetica
o Het verschil tussen prenatale screening en prenatale diagnostiek benoemen;
Prenatale screening (Kansbepalend: er is een kans op, geen risico voor het kind);
- Combinatie test
- NIPT test
- Echo
Screening bij mensen die klachtenvrij zijn.
 Infectieziekten
 Bloedgroep en irreguliere antistoffen
 Termijnecho
 NIPT Chromosomale afwijkingen
 ETSEO (12+3 t/m 14 + 3 weken) Lichamelijke afwijkingen
 SEO (18+0 t/m 22+0 wkn) lichamelijke afwijkingen
Doel prenatale screening:
 Keuzevrijheid voor aanstaande ouders: beëindiging zwangerschap
 Voorbereiden op kind met een afwijking.
 Plaats van geboorte bepalen
Counseling
 Geïnformeerde keuze
 Normen/waarden ouders
 Wat zou een afwijkende uitslag betekenen?
 Zwangere mag counseling ook weigeren.

Prenatale diagnostiek (geeft zekerheid):
- Diagnostisch onderzoek
- Vruchtwater (amnion) punctie
- Vlokkentest
- Hartfilmpje
- Bloedonderzoek
- MRI
- Uitgebreid echoscopisch onderzoek



o Beredeneren welke onderzoeken worden verricht bij prenatale diagnostiek
Combinatietest:
Bestaat uit 3 dingen;
- Leeftijd moeder
- Echo nekplooi (tussen 11-14 weken)
- 2 bloedwaardes (PAPP-A en vrij Beta-HCG

NIPT:
Bloedafname van moeder, hierbij zit DNA van de placenta in circulatie van moeder.
Geen 100% garantie maar wel 96%.
Kiezen tussen:
- 3 chromosoom afwijkingen (21-18-13)
- Of andere bevindingen.
Bij ongunstige uitslag van de nipt en de combinatietest komer een vervolgonderzoek als
echoschopisch onderzoek om de nekplooi te meten.

,Nekplooimeting:
- Voor 14 weken
- Bij verdikte nekplooi >3,5cm, indicatie voor vervolgonderzoek

Chromosoom onderzoek: zijn alle chromosomen compleet
DNA onderzoek: is een uitrafeling van DNA strengen, meer informatie

Vlokkentest
- Vanaf 11 weken.
- Hapje placentaweefsel door cervix heen onder echo onderzoek
- Riscio op miskraam 2;1000
- Kan ook via buikwand.
- Uitslag niet 100%, kan ook moederlijk materiaal zijn.

Vruchtwateronderzoek
- Vanaf 16 weken
- Met naald door buik en vruchtzak, vocht opzuigen
- Risico miskraam 2;1000
- Uitslag 100%

GUO: geavanceerd ultra geluidsonderzoek

QF-PCR: materiaal door enzymen in stukjes geknipt. Markers toegevoegd die zich hechten aan
chromosomen, bij afwijkingen meer plekjes te zien. Alleen geschikt voor trisomie 21(Down)-
18(edward)-13(patau)

Array: kan tot 21 weken, uitslag duurt 2 weken.
- Opsporen kleine afwijkingen
- Chromossomafwijkingen en andere afwijkingen

SEO: structureel echoscopisch onderzoek bij 19 weken. Screening neurale buisdefect. Kans 1:900.
Voor conceptie starten met foliumzuur slikken.

o Benoemen welke testen er mogelijk zijn bij prenatale screening;
o Beschrijven hoe prenatale screening in de praktijk verloopt en wie in
aanmerking komt voor prenatale diagnostiek
o De begrippen chromosomen, DNA en gen uitleggen;
Gen: beheerst 1 eigenschap, de eigenschap kan onder invloed staan van meer genen.
DNA: het gen bestaat uit DNA. DNA bestaat uit 2 strengen.
Chromosoom: duizenden genen te samen.

o De verschillende soorten erfelijkheid zoals autosomaal dominant, autosomaal
recessief en X-gebonden uitleggen en hier voorbeelden van noemen;
Erfelijkheid:
Autosomaal-dominant
 Mutatie op 1 gen is voldoende om de ziekte tot uiting te brengen.
 Kinderen 50% kans om de erfelijke aanleg ook te hebben
 Zowel mannen als vrouwen
 Niet altijd klachten bij mutatie = verminderde penetrantie

,  Niet altijd dezelfde ernst van klachten = wisselende expressie.
 BV: BRCA of Huntington
Autosomaal recessief
 Zowel mannen als vrouwen aangedaan
 Beide genen moeten de mutatie bezitten om de ziekte tot uiting te brengen.
 Indien beide ouders drager -> 25% kans op ziek kind
 Meestal veroorzaakt dragerschap geen gezondheidsproblemen.
 Bv: CF (cystic fibrosis)
X-gebonden
 Meestal mannen ziekte en vrouwen draagster
 Mutatie op X-chromosoom
 Van moeder
o Zoon: 50% kans op ziek
o Dochter: 50% kans op dragerschap
 Van vader
o Zoon: 0% kans op ziekte
o Dochter: 100% kans op dragerschap
- Turnersyndroom, klinefelter. hemofilie
Multifactorieel
 Genetische aanleg + omgeving
Mitochondriaal
 Mutatie in het DNA dat buiten de kern van de cel
 Overerving van moeder op kind
 Mitochondriën erf je van je moeder. De mitochondriën van je vader zitten in de staart van de
zaadcel en die blijft bij de bevruchting buiten de eicel
 Zowel jongens als meisjes kunnen een mitochondriële ziekte krijgen.
 Bv: Leber’s opticus atrofie
Y-gebonden overerving
 Zeer zeldzaam
 BV: Syndroom van Swyer

o Het begrip dysmorfologie, syndromen, sequenties, associaties omschrijven en
hier voorbeelden van noemen.
Syndroom: er is sprak van een patroon van meerdere aangeboren afwijkingen
Sequentie: primair defect tgv het opeenvolgende

Associatie: combinatie van meerdere aangeboren afwijkingen, kenmerken verschillen per persoon,
oorzaak onbekend.
Bv; VACTERL

Dysmorfologie: afwijkende kenmerken > klinisch geneticus erbij, staat meestal niet op zich, vaak
nog andere ontwikkelingsproblemen en/of aangeboren afwijkingen.