Samenvatting Moleculaire Genetica

De weg van gen naar eiwit
Erfelijk materiaal

DNA

De mens heeft 46 chromosomen, 23
paren. Op chromosomen zitten genen.
1 gen bevat een code voor 1 eiwit aan
te maken. Chromosomen zijn
opgebouwd uit DNA, een dubbele helix
van 2 complementaire strengen.




Chromosomen en chromatine

• 46 moleculen, 2 nm dik
• Alle 46 na elkaar à 2 m
• Tussen 2 celdelingen: onontwarbaar kluwen
• Kleurtechnieken voor microscopisch onderzoek à
chromatine
• Voorbereiding tot deling: draadjes worden korter
en dikker
• Exacte kopie voor verdeling over twee cellen
• Twee kopijen aan elkaar vast: centromeer

Uiteinde telomeer
• Zusterchromatiden of chromatiden, 2 delen
• Rond histonen gedraaid à korter en dikker




Histon = positief geladen kerneiwit, bestaat uit positieve AZ. Zo kan DNA heel compact
opgewonden worden. DNA wordt dus rondom deze AZ gewonden.

Karyogram van de mens

• 46 chromosomen: 2 sets van 23 verschillende
exemplaren
• Homologe chromosomen
• 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen: X en Y




1|Pagina

, Deze licht-microscopische preparaten worden standaard gemaakt van lymfocyten in de
metafase die met Giemsa's gekleurd worden. De twee chromatiden van ieder
chromosoom zijn in dit stadium gescheiden zichtbaar. De verdubbeling van de
chromosomen heeft plaatsgevonden in de voorafgaande S-fase.
In metafase zijn chromosomen als delingschromosomen zichtbaar. Worden geordend op
grootte. Grootste heeft laagste nummer(1).
Bv. syndroom v Down. Dat is nr 21, is maar een klein chromosoom. Bij Down hebt je een
extra chromosoom 21. Doordat dit maar een klein chromosoom is, is dit levensvatbaar.
Stel dat je 1 dubbel zou hebben, is het grootst, is niet levensvatbaar.


Ordeningscriteria

Plaats van centromeer: meta-, sub-, en acrocentrisch
Korte arm :p
Lange arm :q

Metacentrisch : centromeer in het midden
Submetacentrisch : 1 v/d armen is langer
Acrocentrisch : soort wasknijper, hele kleine korte arm en vooral lange armen.

Bandenpatroon

Heterochromatine = donkere stroken, inactief DNA. Chromatine dat niet echt gebruikt
wordt
Euchromatine = lichtere stroken. Bevat coderende informatie. Toegankelijk voor
enzymen die uiteindelijk eiwitten maken.



Bandnummers:
- Bv 7q36
o Lange arm van chromosoom 7, 6e band van
zone 3




 3 exemplaren
chromosoom 21,
downsyndroom




2|Pagina

,Bouwstenen: nucleotiden




Fosfodiësterbinding:

De fosfaatgroep op de 5’
positie wordt verbonden
met de hydroxylgroep op de 3’ positie.
Men krijgt op deze manier ketens, waarbij er op het
vrije 5’ einde een fosfaatgroep staat en op het vrije 3’
einde een hydroxylgroep, deze bepalen de oriëntatie van de DNA-keten.



Structuur van DNA

Circulair DNA in mitochrondriën, plasmiden, bacterieel
chromosoom en in chloroplasten.




3|Pagina

, Watson-Crick basenparen

A–T
C–G

Waarom is er bij het A—T paar geen 3e H-brug tussen het H-atoom op adenine en het O-
atoom op thymine?
- De H is niet voldoende geladen. H staat op C en niet op N. waardoor er minder
elektronen van H naar C worden getrokken. Dus H is niet zo + geladen
- Verbreken C-G kost dus meer energie

Secundaire DNA-structuur


Lengte wordt uitgedrukt in bp of kbp

Hoe zie je dat het rechtsdraaiend is?
Van boven naar beneden kloksgewijs draaien =
rechtsdraaiende helix




Kleine en grote groef




Tertiaire structuur




- Interactie met histonen =
eiwitten!, samen: chromatine
- Heterochromatine: compact DNA, niet actief
- Euchromatine: minder compact DNA, actief

In de metafase van de celdeling zichtbaar als chromosomen

4|Pagina